Ce este amiloidoza AL?
Amiloidoza AL era cunoscută anterior sub numele de „amiloidoză sistemică primară”. În amiloidoza AL, proteina care formează amiloidul este derivată din componenta lanțului ușor al unei proteine din sânge numită imunoglobulină monoclonală. Aceste lanțuri ușoare sunt produse de celule anormale (numite plasmocite sau celule B) care se află de obicei în măduva osoasă. Tulburarea de bază a măduvei osoase este cunoscută sub mai multe denumiri diferite (MGUS – gammopatie monoclonală de semnificație nedeterminată, discrasie a plasmocitelor, tulburare paraproteică etc.) și, în majoritatea cazurilor, este foarte subtilă.
În aproximativ 20% din cazuri, plasmocitele monoclonale din măduva osoasă se comportă într-un mod canceros, caz în care tulburarea de bază a măduvei osoase este mielomul multiplu. Un pacient cu mielom poate avea sau dezvolta amiloidoză AL, dar este rar ca un pacient cu amiloidoză AL (care nu are mielom la prezentare) să evolueze spre mielom complet. Rareori, amiloidoza AL se poate datora lanțurilor ușoare anormale produse de limfoame sau leucemie limfocitară cronică (LLC). Amiloidoza AL nu este ereditară sau contagioasă.
Simptomele amiloidozei AL
Simptomele amiloidozei AL sunt multiple și reflectă organele predominante implicate. Cel mai frecvent apar disfuncții renale, cardiace, nervoase și hepatice, deși poate fi afectat orice organ în afară de creier. Simptomele sunt adesea nespecifice și includ slăbiciune, oboseală, pierdere în greutate și apetit scăzut. Alte simptome se referă la implicarea unor organe specifice și includ glezne umflate (rinichi sau inimă), dificultăți de respirație (inimă) și furnicături la nivelul degetelor de la mâini și picioare (nervi). Este o boală rară, cu o incidență estimată, ajustată în funcție de vârstă, de 5,1 până la 12,8 cazuri la un milion de persoane-an în Statele Unite, ceea ce echivalează cu aproximativ 160 de cazuri noi pe an în Australia.
Amiloidoza AL este o afecțiune gravă, care, în absența tratamentului, progresează inevitabil, ducând în cele din urmă la deces, de obicei în decurs de cinci ani. Cu toate acestea, depunerea de amiloid este un proces dinamic, iar tratamentele care reduc producția de lanțuri ușoare monoclonale duc frecvent la stabilizarea sau regresia depozitelor de amiloid și, ulterior, la conservarea și îmbunătățirea funcției organelor.
Tratamentele pentru amiloidoza AL
Tratamentele utilizate în amiloidoza AL au fost în oglindă cu cele utilizate în mielomul multiplu, boală înrudită cu celulele plasmatice, și variază de la chimioterapie în doze mici la chimioterapie în doze mari cu transplant autolog de celule stem. Transplantul autolog de celule stem este foarte eficient în reducerea lanțurilor ușoare care formează amiloidul, dar, din păcate, este nepotrivit pentru mulți pacienți care nu sunt suficient de bine pentru a primi acest tratament. Chimioterapia cu doze mai mici bazată în jurul steroidului dexametazonă este, de asemenea, eficientă. Alte medicamente, cum ar fi terapiile țintite, sunt, de asemenea, tratamente utile sau sunt în curs de testare în amiloidoza AL.
Obiectivul diferitelor tratamente chimioterapice este de a reduce producția de lanțuri ușoare libere monoclonale formatoare de amiloid. Un test, testul lanțurilor ușoare libere, este acum disponibil pentru a monitoriza lanțurile ușoare libere din sânge. Acesta poate detecta lanțurile ușoare monoclonale la aproape toți pacienții cu amiloidoză AL. În plus, reducerea lanțurilor ușoare libere serice în urma chimioterapiei se corelează cu reducerea încărcăturii de amiloid a întregului organism și cu îmbunătățirea supraviețuirii.
Indiferent de tipul de chimioterapie, este important să se aprecieze faptul că ameliorarea simptomelor legate de amiloid este adesea lentă și poate să nu fie evidentă timp de 12-18 luni. Rata de succes variază de la un tratament la altul, dar este de aproximativ 40% până la 60% în medie. În plus față de chimioterapie, măsurile de susținere pot ajuta la reducerea simptomelor, la menținerea stării generale de bine și la asistarea funcționării organelor afectate.
Ultima actualizare la 19 iunie 2019
Elaborat de Leukaemia Foundation în urma consultării cu persoanele care trăiesc cu un cancer al sângelui, cu personalul de sprijin al Leukaemia Foundation, cu personalul de asistență medicală în hematologie și/sau cu hematologii clinici australieni. Acest conținut este furnizat doar în scop informativ și vă îndemnăm să solicitați întotdeauna sfatul unui profesionist înregistrat în domeniul sănătății pentru diagnosticare, tratament și răspunsuri la întrebările dumneavoastră medicale, inclusiv cu privire la adecvarea unei anumite terapii, servicii, produse sau tratamente în circumstanțele dumneavoastră. Fundația Leucemia nu își asumă nicio răspundere pentru orice persoană care se bazează pe materialele conținute pe acest site.
.