Ce este anemia cu celule seceră?

Termenul de anemie cu celule seceră (SCD) descrie un grup de tulburări ereditare ale celulelor roșii din sânge. Persoanele cu SCD au hemoglobină anormală, proteina din globulele roșii care transportă oxigenul, numită hemoglobină S sau hemoglobină seceră. Problema hemoglobinei S este cauzată de un mic defect în gena care dirijează producția părții de beta globină a hemoglobinei. Persoanele care suferă de SCD moștenesc două gene anormale ale hemoglobinei, câte una de la fiecare părinte. Atunci când o persoană are două gene ale hemoglobinei S, Hemoglobina SS, boala se numește anemie cu celule secerătoare. Acesta este cel mai frecvent și adesea cel mai grav tip de SCD. Boala hemoglobinei SC și talasemia hemoglobinei Sβ sunt alte două forme comune de SCD. Boala celulelor secerătoare este o boală care durează toată viața, iar gravitatea bolii variază foarte mult de la o persoană la alta. O persoană are trăsătură falciformă și este, în general, sănătoasă atunci când gena hemoglobinei S este moștenită de la un singur părinte și o genă normală a hemoglobinei este moștenită de la celălalt.

Globulele roșii normale (RBC) care conțin hemoglobină normală au forma unui disc, sunt flexibile și se deplasează cu ușurință prin vasele de sânge mari și mici pentru a furniza oxigen, în timp ce RBC-urile pacienților cu SCD sunt tije rigide și se transformă în formă de semilună, sau seceră. Celulele în formă de seceră nu sunt flexibile și se pot lipi de pereții vaselor, provocând un blocaj care încetinește sau oprește fluxul de sânge. Când se întâmplă acest lucru, livrarea de oxigen către țesuturi este îngreunată. Scăderea oxigenului din țesuturi poate provoca atacuri de durere bruscă și severă, numită criză de durere. Secerarea globulelor roșii și livrarea deficitară de oxigen pot afecta toate organele corpului, inclusiv splina, creierul, ochii, plămânii, ficatul, inima, rinichii și oasele.

Persoanele cu SCD care se nasc în SUA sunt depistate la naștere. Unii copii cu SCD vor începe să aibă probleme de boală înainte de vârsta de un an, în timp ce unii copii afectați dezvoltă probleme de boală mai târziu în copilărie. Persoanele cu SCD au de obicei anemie ușoară până la moderată. Anemia este cauzată de distrugerea rapidă a eritrocitelor secerătoare în comparație cu eritrocitele normale. Cu toate acestea, pacienții pot manifesta, de asemenea, o anemie severă care poate pune în pericol viața, cauzată fie de sechestrarea splenică, în care globulele roșii rămân blocate în splină, fie de o criză aplastică în care măduva osoasă se oprește și nu mai produce globule roșii.

Cea mai frecventă complicație a SCD este reprezentată de crizele dureroase recurente. Episoadele de durere pot apărea fără avertisment și pot lovi aproape oriunde în corp. O criză poate fi inițiată de o boală febrilă, deshidratare sau stres. Locurile frecvente de durere includ: partea inferioară a spatelui, extremitățile, abdomenul și pieptul. Sechele în vasele de sânge ale plămânilor pot priva plămânii unei persoane de oxigen. Când se întâmplă acest lucru, zonele de țesut pulmonar sunt deteriorate și nu pot schimba oxigenul în mod corespunzător. Această afecțiune este cunoscută sub numele de sindrom toracic acut; simptomele includ: dureri în piept, febră, dificultăți de respirație și tuse. Un accident vascular cerebral este o altă manifestare gravă a SCD și apare atunci când fluxul sanguin este blocat către o parte a creierului de către celulele bolnave. Când se întâmplă acest lucru, celulele creierului pot fi deteriorate sau pot muri. Simptomele depind de ce parte a creierului este afectată, dar includ: slăbiciune a unei extremități, pierderea echilibrului, probleme de vorbire și dureri de cap severe.

Pacienții cu SCD au o sensibilitate crescută la infecții bacteriene, putând pune în pericol viața. Pneumonia, meningita și osteomielita, infecții osoase, sunt frecvente și pot fi legate de o splină disfuncțională care nu poate acționa ca filtru bacterian pentru a elimina organismele din fluxul sanguin.

Care stat din Statele Unite cere ca fiecare copil să fie testat pentru SCD ca parte a unui program de screening pentru nou-născuți. Dacă se constată că un bebeluș are SCD, diagnosticul este confirmat printr-un simplu test de sânge pentru a determina dacă produce hemoglobină seceră, hemoglobină S sau un alt tip de hemoglobină anormală, cum ar fi C, sau β talasemie. Testul numit electroforeză a hemoglobinei poate stabili dacă o persoană are o componentă normală a hemoglobinei, formată din hemoglobina A și F, sau dacă este purtătoare a genei pentru SCD și, prin urmare, are o trăsătură falciformă și o poate transmite mai departe unui copil. dacă au moștenit două gene anormale, câte una de la fiecare părinte și au doar hemoglobina S, se confirmă diagnosticul pf SCD.

Abordarea noastră

Managementul pacienților cu SCD este complex și necesită îngrijirea specializată a unui hematolog pediatru. În cazul SCD, splina nu funcționează corect și această problemă face ca persoanele cu SCD să fie mai predispuse la infecții severe; prin urmare, copiilor li se prescrie zilnic penicilină pentru a reduce șansele de a avea o infecție severă cauzată de bacteria pneumococcus. Ei trebuie să primească toate vaccinurile recomandate în copilărie, inclusiv imunizările împotriva pneumococului, meningococului și gripei. Persoanele cu SCD trebuie să facă analize de sânge frecvente pentru a stabili o „linie de bază” pentru probleme precum anemia. Copiii cu vârste cuprinse între 2 și 16 ani ar trebui să facă anual un screening cu ultrasunete Transcranial Doppler (TCD) pentru a determina dacă un copil prezintă un risc mai mare de accident vascular cerebral. Atunci când testul este anormal, transfuziile regulate de sânge pot scădea șansele de a avea un accident vascular cerebral.

Managementul complicațiilor SCD trebuie să fie individualizat. Crizele dureroase trebuie gestionate cu hidratare și analgezice, infecțiile cu antibiotice adecvate, iar anemia cu transfuzii de hematii. Pacienții cu accident vascular cerebral au nevoie de obicei de un regim transfuzional cronic. Cei mai mulți copii cu SCD trebuie să ia hidroxiuree, un medicament zilnic care crește cantitatea de hemoglobină F, care s-a demonstrat că reduce sau previne mai multe complicații ale SCD. Unii pacienți beneficiază de un regim de transfuzii RBC pentru a trata și preveni anumite complicații ale SCD. Globulele roșii dintr-o transfuzie au hemoglobină normală și pot diminua vaso-ocluzia (blocaj la nivelul vaselor de sânge) și pot îmbunătăți livrarea de oxigen către țesuturi și organe.

În prezent, transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT) este singurul tratament pentru SCD. În cadrul HSCT, celulele stem ale donatorului sunt prelevate din măduva osoasă sau din sângele unei persoane care nu suferă de SCD și care, de altfel, este compatibilă genetic cu pacientul sau primitorul. După ce celulele stem sunt prelevate de la donator, pacientul cu SCD este tratat cu medicamente care îi distrug sau îi reduc propriile celule stem din măduva osoasă. Celulele stem ale donatorului sunt apoi injectate în primitor și se instalează în măduva osoasă a acestuia, înlocuind treptat celulele primitorului. Noile celule stem vor produce celule roșii care conțin hemoglobină normală și, prin urmare, nu seceră.

.