Înțelegeți structura și organizarea cromozomilor în celulele eucariote

În acest rezultat, vom discuta despre autosomi și cromozomi sexuali și diferențele dintre cei doi, precum și despre modul în care celulele împachetează ADN-ul.

Când o celulă se împarte în două, una dintre sarcinile sale principale este să se asigure că fiecare dintre cele două celule noi primește o copie completă și perfectă a materialului genetic. Greșelile din timpul copierii, sau diviziunea inegală a materialului genetic între celule, pot duce la celule nesănătoase sau nefuncționale (și chiar la boli precum cancerul). Dar ce este mai exact acest material genetic și cum se comportă el pe parcursul unei diviziuni celulare?

ADN și genomuri

ADN (acid dezoxiribonucleic) este materialul genetic al organismelor vii. La om, ADN-ul se găsește în aproape toate celulele corpului și furnizează instrucțiunile de care acestea au nevoie pentru a crește, a funcționa și a răspunde la mediul înconjurător. Atunci când o celulă a corpului se divide, aceasta va transmite o copie a ADN-ului său fiecăreia dintre celulele fiice. ADN-ul este transmis, de asemenea, la nivelul organismelor, ADN-ul din spermatozoizi și ovule combinându-se pentru a forma un nou organism care are material genetic de la ambii părinți. Din punct de vedere fizic, ADN-ul este un șir lung de unități chimice împerecheate (nucleotide), care există în patru tipuri diferite, și care transportă informații organizate în unități numite gene. Genele furnizează de obicei instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor, care conferă celulelor și organismelor caracteristicile lor funcționale.

La eucariote, cum ar fi plantele și animalele, marea majoritate a ADN-ului se găsește în nucleu și se numește ADN nuclear. Mitocondriile, organite care recoltează energie pentru celulă, conțin propriul ADN mitocondrial, iar cloroplastele, organite care realizează fotosinteza în celulele vegetale, au, de asemenea, ADN de cloroplast. Cantitățile de ADN care se găsesc în mitocondrii și cloroplaste sunt mult mai mici decât cele găsite în nucleu. La bacterii și la alte procariote, cea mai mare parte a ADN-ului se găsește într-o regiune centrală a celulei numită nucleoid, care funcționează în mod similar unui nucleu, dar nu este înconjurat de o membrană.

Setul de ADN al unei celule se numește genomul acesteia. Deoarece toate celulele unui organism (cu câteva excepții) conțin același ADN, se poate spune, de asemenea, că un organism are propriul său genom și, deoarece membrii unei specii au, de obicei, genomuri similare, se poate descrie și genomul unei specii. În general, atunci când oamenii se referă la genomul uman sau la orice alt genom eucariot, ei se referă la setul de ADN care se găsește în nucleu (adică la genomul nuclear). Se consideră că mitocondriile și cloroplastele au propriile lor genomuri separate.

Cromozomi

Care specie are propriul număr caracteristic de cromozomi. Oamenii, de exemplu, au 46 de cromozomi într-o celulă corporală tipică, în timp ce câinii au 78 de cromozomi. La fel ca multe specii de animale și plante, oamenii sunt diploizi (2n), ceea ce înseamnă că majoritatea cromozomilor lor vin în seturi potrivite, cunoscute sub numele de perechi omoloage. Astfel, cei 46 de cromozomi ai unei celule umane sunt organizați în 23 de perechi, iar cei doi membri ai fiecărei perechi se spune că sunt omologi unul altuia (cu mica excepție a cromozomilor X și Y; vezi mai jos).

Sperma și ovulele umane, care au doar un singur cromozom omolog din fiecare pereche, se spune că sunt haploide (1n). Atunci când un spermatozoid și un ovul fuzionează, materialul lor genetic se combină pentru a forma un set complet, diploid de cromozomi. Astfel, pentru fiecare pereche de cromozomi omologi din genomul dumneavoastră, unul dintre omologi provine de la mama dumneavoastră și celălalt de la tatăl dumneavoastră.

Cei doi cromozomi dintr-o pereche omologă sunt, în general, foarte asemănători unul cu celălalt. Au aceeași dimensiune și formă și au același model de benzi deschise și întunecate, așa cum puteți vedea în cariotipul uman (imaginea cromozomilor) prezentat mai sus. Benzile apar atunci când cromozomii sunt colorați cu un colorant, iar benzile întunecate marchează ADN-ul mai compactat (de obicei, cu mai puține gene), în timp ce benzile deschise marchează ADN-ul mai puțin compactat (de obicei, cu mai multe gene). Cel mai important, cei doi omologi dintr-o pereche poartă același tip de informație genetică. De exemplu, există o genă care se găsește aproape de partea de jos a cromozomului 15 și care afectează culoarea ochilor. O persoană ar putea avea versiunea albastră, sau alela, a acestei gene pe un omolog, dar versiunea maro pe celălalt. Ambii omologi au același tip de genă în același loc, dar pot avea (și adesea au!) versiuni diferite ale genelor.

La oameni, cromozomii X și Y determină sexul biologic al unei persoane, cu XX pentru femei și XY pentru bărbați. În timp ce cei doi cromozomi X din celulele unei femei sunt cu adevărat omologi, cromozomii X și Y din celulele unui bărbat nu sunt. Aceștia diferă în ceea ce privește dimensiunea și forma, X fiind mult mai mare decât Y, și conțin gene diferite în cea mai mare parte (deși au mici regiuni de asemănare). Cromozomii X și Y sunt cunoscuți sub numele de cromozomi sexuali, în timp ce ceilalți 44 de cromozomi umani se numesc autosomi.

Structura cromozomilor

Continuitatea vieții de la o celulă la alta își are fundamentul în reproducerea celulelor prin intermediul ciclului celular. Ciclul celular este o secvență ordonată de evenimente care descrie etapele vieții unei celule, de la diviziunea unei singure celule-mamă până la producerea a două noi celule-fiice. Mecanismele implicate în ciclul celular sunt foarte bine reglementate.

Structura și compactarea cromozomului eucariot

Dacă ADN-ul din toți cei 46 de cromozomi din nucleul unei celule umane ar fi așezat cap la cap, ar măsura aproximativ doi metri; cu toate acestea, diametrul său ar fi de numai 2 nm. Având în vedere că dimensiunea unei celule umane tipice este de aproximativ 10 µm (100.000 de celule aliniate pentru a echivala cu un metru), ADN-ul trebuie să fie strâns împachetat pentru a încăpea în nucleul celulei. În același timp, trebuie, de asemenea, să fie ușor accesibil pentru ca genele să fie exprimate. În timpul unor etape ale ciclului celular, șirurile lungi de ADN sunt condensate în cromozomi compacți. Există mai multe moduri în care cromozomii sunt compactați.

În primul nivel de compactare, porțiuni scurte ale dublei elice a ADN-ului se înfășoară în jurul unui nucleu de opt proteine histone la intervale regulate de-a lungul întregii lungimi a cromozomului (figura 1). Complexul ADN-histone se numește cromatină. Complexul de ADN cu histone, asemănător unei mărgele, se numește nucleozom, iar ADN-ul care leagă nucleozomii se numește ADN de legătură. O moleculă de ADN în această formă este de aproximativ șapte ori mai scurtă decât dublul helix fără histone, iar mărgelele au un diametru de aproximativ 10 nm, spre deosebire de diametrul de 2 nm al unui dublu helix de ADN. Următorul nivel de compactare are loc pe măsură ce nucleozomii și ADN-ul de legătură dintre ei sunt înfășurate într-o fibră de cromatină de 30 nm. Această înfășurare scurtează și mai mult cromozomul, astfel încât acesta este acum de aproximativ 50 de ori mai scurt decât forma extinsă. În cel de-al treilea nivel de împachetare, o varietate de proteine fibroase este utilizată pentru a împacheta cromatina. Aceste proteine fibroase asigură, de asemenea, că fiecare cromozom dintr-o celulă care nu se divide ocupă o anumită zonă a nucleului care nu se suprapune cu cea a niciunui alt cromozom.

ADN-ul se replică în faza S a interfazei. După replicare, cromozomii sunt compuși din două cromatide surori legate între ele. Atunci când sunt complet compacte, perechile de cromozomi împachetate identic sunt legate între ele de proteinele de coezină. Legătura dintre cromatidele surori este cea mai strânsă într-o regiune numită centromer. Cromatidele surori alăturate, cu un diametru de aproximativ 1 µm, sunt vizibile la microscopul optic. Regiunea centromerică este foarte condensată și, prin urmare, va apărea ca o zonă restrânsă.

Verifică-ți înțelegerea

Răspundeți la întrebarea (întrebările) de mai jos pentru a vedea cât de bine ați înțeles subiectele abordate în secțiunea anterioară. Acest test scurt nu contează pentru nota dumneavoastră la curs și îl puteți relua de un număr nelimitat de ori.

Utilizați acest test pentru a vă verifica înțelegerea și pentru a decide dacă (1) să studiați în continuare secțiunea anterioară sau (2) să treceți la secțiunea următoare.