Terapiile genetice pot fi rezultatul unor anomalii genetice, cum ar fi mutații genetice sau cromozomi suplimentari. Efectele anomaliilor din ADN-ul unui individ erau cândva complet imprevizibile. Cu toate acestea, medicina modernă a produs metode de identificare a rezultatelor potențiale ale tulburărilor genetice asupra sănătății, după cum reiese din cercetările medicale efectuate de asistenți medicali și medici practicieni cu studii superioare. Prin colectarea următoarelor observații statistice bazate pe dovezi, acești profesioniști au identificat unele dintre cele mai bune practici actuale pentru detectarea, tratarea și, eventual, prevenirea unor tulburări genetice.
Sindromul Down
În mod normal, nucleul unei celule individuale conține 23 de perechi de cromozomi, dar sindromul Down apare atunci când cromozomul 21 este copiat o dată în plus în toate sau în unele celule. Asistentele medicale și medicii efectuează în mod obișnuit teste detaliate de screening prenatal, cum ar fi testele de sânge, care detectează cantitățile de material cromozomial și alte substanțe în sângele mamei. Acest tip de testare poate determina, cu o precizie ridicată, dacă un copil se va naște sau nu cu sindromul Down. Atunci când o persoană este diagnosticată cu sindromul Down, este probabil să prezinte diferite niveluri de întârzieri cognitive de la ușoare la severe. Alți markeri ai sindromului Down includ o predispoziție mai mare pentru defecte cardiace congenitale, un tonus muscular scăzut, o statură fizică mai mică și o înclinare în sus a ochilor. Potrivit Centers for Disease Control and Prevention (CDC), aproximativ unul din 700 de copii născuți în SUA va avea sindromul Down. De asemenea, cu cât o mamă este mai în vârstă în momentul nașterii, cu atât este mai probabil ca copilul să aibă sindromul Down.
Talasemie
Talasemia este o familie de afecțiuni genetice ereditare care limitează cantitatea de hemoglobină pe care o persoană o poate produce în mod natural. Această afecțiune inhibă fluxul de oxigen în tot corpul. Există o șansă de 25 la sută ca copiii care moștenesc gena talasemiei de la ambii părinți să se nască cu talasemie. Printre persoanele care au o probabilitate deosebită de a fi purtători ai genei defecte responsabile de talasemie se numără cele de origine sud-est asiatică, indiană, chineză, din Orientul Mijlociu, mediteraneană și din Africa de Nord. Cu orice formă de talasemie vine, de obicei, o anemie severă, care poate necesita îngrijire specializată, cum ar fi transfuzii regulate de sânge și terapie de chelare.
Fibroza chistică
Fibroza chistică este o afecțiune cronică, genetică, care îi determină pe pacienți să producă mucus gros și lipicios, inhibându-le sistemele respirator, digestiv și reproducător. La fel ca talasemia, boala se moștenește în mod obișnuit în proporție de 25 la sută atunci când ambii părinți au gena fibrozei chistice. În Statele Unite, există aproape 30.000 de persoane care trăiesc cu fibroză chistică, iar acestea dezvoltă frecvent probleme de sănătate mai mari. De exemplu, 95 la sută dintre pacienții de sex masculin cu fibroză chistică sunt sterili, iar vârsta medie de supraviețuire pentru toți pacienții este de 33,4 ani. Asistentele medicale educate pot prelungi durata de supraviețuire a pacientului tipic prin oferirea unor strategii de îngrijire eficiente care includ terapie fizică, precum și suplimente alimentare și medicale.
Boala Tay-Sachs
Boala genetică cunoscută sub numele de Tay-Sachs este purtată de aproximativ unul din 27 de evrei și de aproximativ unul din 250 de membri ai populației generale. Afecțiunea este cauzată de un defect cromozomial similar cu cel al sindromului Down. Spre deosebire de sindromul Down, însă, Tay-Sachs rezultă dintr-un defect găsit în cromozomul #15, iar afecțiunea este ireversibil de fatală atunci când este descoperită la copii. Boala Tay-Sachs distruge treptat sistemul nervos, ducând frecvent la deces până la vârsta de cinci ani. Adulții pot fi, de asemenea, diagnosticați cu boala Tay-Sachs cu debut tardiv, care cauzează un nivel controlabil de diminuare a capacității cognitive. În timp ce detectarea bolii Tay-Sachs poate fi realizată prin utilizarea metodelor de analiză enzimatică sau prin studii ADN, există o opțiune pentru a preveni riscul în întregime. Se pot efectua tehnici de terapie de reproducere asistată care testează embrionii in-vitro pentru Tay-Sachs înainte de a-i implanta în mamă. Acest lucru poate permite selectarea doar a embrionilor sănătoși.
Anemie cu celule secerătoare
Anemia cu celule secerătoare este o afecțiune genetică pe tot parcursul vieții care poate fi moștenită atunci când trăsătura Sickle Cell este transmisă de ambii părinți copiilor lor. Această trăsătură este moștenită mai frecvent de persoanele cu moștenire subsahariană, indiană sau mediteraneană. Boala celulelor secerătoare face ca celulele roșii din sânge să se schimbe de la forma lor obișnuită de gogoașă la forma de seceră. Acest lucru face ca celulele să se aglomereze și să se blocheze în vasele de sânge, declanșând dureri severe și complicații grave, cum ar fi infecții, leziuni ale organelor și sindrom respirator acut. Potrivit CDC, boala celulelor secerătoare afectează aproximativ 100.000 de americani. În plus, unul din 365 de copii afro-americani se naște cu boala celulelor secerătoare. În schimb, unul la fiecare 16.300 de copii hispano-americani este diagnosticat cu această boală. Progresele moderne în medicină au limitat rata de mortalitate a bolii celulelor secerătoare prin oferirea unei mai mari varietăți de vaccinuri și opțiuni de tratament.
Dar naștere unui copil cu o afecțiune genetică poate fi îngrijorător pentru părinți, dar o îngrijire eficientă și continuă din partea unor profesioniști calificați în domeniul asistenței medicale poate ușura semnificativ impactul. Prin intermediul unui program de doctorat în științe medicale, asistenții medicali își pot extinde cunoștințele și capacitatea practică de a se confrunta și de a atenua aceste tulburări. Prin adăugarea de noi cunoștințe de specialitate în detectarea, prevenirea și tratamentul de vârf al tulburărilor genetice, asistenții medicali cu grad avansat pot juca un rol cheie în ajutorarea părinților, copiilor, adulților suferinzi și a societății în general.
Învățați mai mult
Asistența medicală este un domeniu dinamic și în continuă evoluție, iar acum se așteaptă mai mult de la liderii asistenți medicali. De fapt, Asociația Americană a Colegiilor de Nursing (AACN) a cerut ca educația la nivel de doctorat să devină o cerință pentru practica avansată de nursing. Câștigarea unui Doctor of Nursing Practice (DNP) online plasează asistenții medicali cu acreditare MSN, ca și dumneavoastră, în fruntea industriei – pregătiți pentru conducere, pentru educația asistenților medicali, pentru îngrijirea pacienților și pentru a modela viitoarele politici și proceduri în domeniul asistenței medicale.
Recomandat
Cum asistenții medicali de familie cu o diplomă DNP împuternicesc pacienții și familiile
Surse
1. NIH – Cum sunt tratate sau gestionate afecțiunile genetice?
2. NIH – Ce informații despre o afecțiune genetică pot oferi statisticile?
3. NIH – Tulburări genetice
4. National Human Genome Research Institute
5. National Human Genome Research Institute
5. National Down Syndrome Society
6. Centers for Disease Control and Prevention – Down Syndrome
7. The Demographics of Thalassemia
8. NHS.uk
9. Cystic Fibrosis News Today
10. National Human Genome Research Institute – Learning About Tay-Sachs Disease
11. Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor – Boala celulelor secerătoare
12. Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor – Incidența trăsăturii celulelor secerătoare în SUA
.