Ce este consilierea genetică?

Consilierea genetică presupune să vorbești despre o afecțiune genetică cu un profesionist din domeniul sănătății care are calificări atât în genetică, cât și în consiliere.

Afecțiunile genetice sunt cauzate de modificări sau greșeli în gene. Aceste afecțiuni pot fi moștenite de la unul sau de la ambii părinți.

Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți mai multe despre o afecțiune moștenită, despre cauzele acesteia și despre modul în care dumneavoastră și familia dumneavoastră vă puteți adapta la ea și planifica pentru viitor.

Câteva dintre afecțiunile genetice (denumite uneori „tulburări ereditare”) despre care oamenii vorbesc cu un consilier genetic sunt:

• fibroza chistică
• sindromul Down
• sindromul X fragil
• hemocromatoza
• .
• hemofilie
• boala Huntington
• distrofie musculară
• defecte ale tubului neural

De asemenea, există unele forme ereditare ale unor afecțiuni precum cancerul, diabetul și epilepsia.

Consilierea genetică este diferită de testarea genetică, care presupune ca medicul dumneavoastră să facă teste în cazul în care aveți simptome sau antecedente familiale ale unei afecțiuni genetice. Testele genetice vă pot spune despre probabilitatea și riscul ca dumneavoastră să transmiteți o afecțiune genetică oricărui copil pe care îl concepeți.

Puteți face teste de diagnosticare ca parte a controalelor și scanărilor de sarcină, pentru a afla dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune genetică. Aceste teste includ amniocenteza și prelevarea de probe de vilozități coriale sau CVS.

Cum voi ști dacă am nevoie de consiliere genetică?

Ați putea lua în considerare consilierea genetică dacă aveți o afecțiune moștenită sau dacă există o șansă să aveți o afecțiune moștenită pentru că este ereditară în familia dumneavoastră.

Dacă sunteți însărcinată, ați putea dori să vorbiți cu un consilier genetic despre probabilitatea ca bebelușul dumneavoastră să aibă vreo afecțiune congenitală.

Alte motive pentru care ați putea dori să beneficiați de consiliere genetică includ:

• dacă testele prenatale relevă o anomalie sau un risc de anomalie la fătul dumneavoastră
• dacă vă gândiți să aveți un copil cu o rudă
• dacă ați fost expusă la un agent chimic sau de mediu în timpul sarcinii și doriți să știți dacă acesta poate provoca malformații congenitale

La ce mă pot aștepta la o ședință de consiliere genetică?

Sesiunile de consiliere genetică combină, de obicei, mai multe elemente diferite:

• vorbind despre familia dumneavoastră și despre orice boli sau afecțiuni care sunt comune în familia dumneavoastră
• învățând despre afecțiuni specifice și despre modul în care sunt moștenite
• descoperind ce teste sunt disponibile
• vorbind despre modul în care să gestionați și să preveniți afecțiunea
• învățând ce sprijin și resurse există
• organizarea testelor genetice

Consilierea genetică urmărește să vă sporească înțelegerea afecțiunilor genetice pe care le aveți sau care se regăsesc în familia dumneavoastră. Puteți lua apoi decizii bune care să țină cont de familia dumneavoastră și de valorile care sunt importante pentru dumneavoastră.

Cum pot găsi un consilier genetic?

Consilierii genetici sunt disponibili în multe spitale și clinici de sănătate din toată Australia:

• Australian Capital Territory
• New South Wales
• Northern Territory
• Queensland
• South Australia
• Tasmania
• Victoria
• Western Australia

Pentru mai multe informații despre serviciile de consiliere genetică și de sprijin din apropierea dumneavoastră, contactați Pregnancy, Birth and Baby la numărul de telefon 1800 882 436.