Genomul de referință uman și cel al șoarecilor sunt întreținute și îmbunătățite de către Genome Reference Consortium (GRC), un grup de mai puțin de 20 de oameni de știință de la o serie de institute de cercetare a genomului, inclusiv Institutul European de Bioinformatică, Centrul Național pentru Informații Biotehnologice, Institutul Sanger și Institutul McDonnell Genome de la Universitatea Washington din St. GRC continuă să îmbunătățească genomurile de referință prin construirea de noi alinieri care conțin mai puține lacune și prin corectarea reprezentărilor eronate din secvență.

Genomul uman de referințăEdit

Genomul uman de referință GRCh38 a fost publicat de Genome Reference Consortium la 17 decembrie 2013. Această versiune conținea aproximativ 250 de lacune, în timp ce prima versiune avea aproximativ 150.000 de lacune. Ansamblul GRCh38 a înregistrat închiderea sau reducerea a peste 100 de lacune. Secvențierea cu nanopori a permis închiderea a 12 lacune în ansamblul de referință GRCh38 prin utilizarea citirilor ultra-lungi.

Genomul uman de referință provine de la treisprezece voluntari anonimi din Buffalo, New York. Donatorii au fost recrutați prin anunț în The Buffalo News, duminică, 23 martie 1997. Primii zece bărbați și zece femei voluntari au fost invitați să facă o programare la consilierii genetici ai proiectului și să doneze sânge din care a fost extras ADN-ul. Ca urmare a modului în care au fost procesate probele de ADN, aproximativ 80 la sută din genomul de referință provine de la opt persoane, iar un bărbat, desemnat RP11, reprezintă 66 la sută din total. Sistemul de grupe sanguine ABO diferă între oameni, dar genomul uman de referință conține doar o alelă O, deși celelalte sunt adnotate).

Există limitări ale genomului uman de referință datorită faptului că este o secvență distinctă „unică”. Este numit în mod specific „referință” din acest motiv. Principalul scop în care este pus este acela de a fi un index, sau un localizator, pentru caracteristicile genetice. Proiectul 1000 Genomes creează o bază de date pentru a furniza informații despre variațiile genomurilor în cadrul populației umane.

Asamblările recente de genomuri sunt următoarele:

.

.