ARTICOLORIGINAL
Anul : 2020 | Volum : 12 | Număr : 2 | Pagina : 56-61

Modelele vârtejurilor de păr de pe scalp la pacienții afectați de Neurofibromatoza de tip 1: A case-control study
Andrea Sechi1, Iria Neri1, Annalisa Patrizi1, Michela Starace1, Francesco Savoia1, Miriam Leuzzi1, Raffaele Dante Caposiena Caro2, Bianca Maria Piraccini1
1 Departamentul de Medicină Experimentală, de Diagnostic și de Specialitate, Divizia de Dermatologie, Universitatea din Bologna, Bologna, Italia
2 Departamentul de Medicină de Sistem, Unitatea de Dermatologie, Universitatea din Roma Tor Vergata, Roma, Italia

Adresa de corespondență:
Annalisa Patrizi
Departamentul de Medicină Experimentală, de Diagnostic și de Specialitate, Divizia de Dermatologie, Universitatea din Bologna, Via Massarenti, 1, 40138 Bologna
Italia

Sursa de susținere: Niciuna, Conflict de interese: None

Check

DOI: 10.4103/ijt.ijt_25_20

Abstract

Background: Vârtejul de păr denumește dispunerea în spirală a firelor de păr în jurul unei axe, care este determinată de direcția de creștere a foliculului. Variantele atipice ale modelelor de păr de pe scalp, identificate prin spirale anormal plasate sau multiple, au fost asociate cu tulburări de dezvoltare timpurie a creierului și cu mai multe sindroame dismorfice. Materiale și metode: Un studiu monocentric prospectiv, caz-control, de 6 luni, a inclus un număr total de 557 de copii. A fost efectuată o analiză de regresie logistică pentru a evalua relația dintre localizare, numărul de vârtejuri ale părului scalpului și asocierea acestora cu neurofibromatoza de tip 1 (NF1). Rezultate: NF1 se corelează pozitiv cu o localizare frontală, în timp ce a fost găsită o asociere negativă cu un model de verticilă parietală (P < 0,001). Concluzii: Evaluarea vârtejurilor scalpului capătă importanță în mediile neonatale și poate contribui la suspectarea diagnosticului precoce al NF1, deoarece criteriile de diagnostic aferente ale National Institutes of Health nu pot fi observate de obicei la o vârstă fragedă.

Cuvintele cheie: Vârtejuri de păr, neurofibromatoză de tip 1, modelul scalpului

Cum se citește acest articol:
Sechi A, Neri I, Patrizi A, Starace M, Savoia F, Leuzzi M, Caposiena Caro RD, Piraccini BM. Modele de vârtejuri ale părului scalpului la pacienții afectați de Neurofibromatoza de tip 1: Un studiu caz-control. Int J Trichol 2020;12:56-61

How to cite this URL:
Sechi A, Neri I, Patrizi A, Starace M, Savoia F, Leuzzi M, Caposiena Caro RD, Piraccini BM. Modele de vârtejuri ale părului scalpului la pacienții afectați de Neurofibromatoza de tip 1: Un studiu caz-control. Int J Trichol 2020 ;12:56-61. Disponibil la: https://www.ijtrichology.com/text.asp?2020/12/2/56/283803

Introducere

Termenul „vârtej de păr” descrie distribuția circulară a firelor de păr de pe scalp care se învârte în jurul unei axe, care este determinată de direcția de creștere a foliculului. Modelele de verticilă a părului sunt caracterizate de orientare sau de rotație, de numărul total de verticilă în cadrul scalpului și de localizarea anatomică . Printre numeroasele ipoteze făcute cu privire la originea lor, majoritatea au speculat asocierea dintre vârtejurile de păr și anomalii ale sistemului nervos central, ,, În literatura de specialitate au fost raportate clustere familiare și a fost postulată o posibilă legătură genetică.
Majoritatea populației caucaziene are un singur vârtej apical al scalpului, situat în regiunea parietală care stă la baza vertexului, fie la dreapta liniei mediane (56%), fie la stânga (30%), fie pe linia mediană (14%). Orientarea în sensul acelor de ceasornic este detectată în 84% din cazuri, în timp ce doar 16% dintre volutele de păr se rotesc în sens invers acelor de ceasornic. Caracteristicile vârtejurilor de păr sunt în continuare evaluate cu ajutorul clasificării Ziering. În 2003, Furdon și Clark au analizat trăsăturile vârtejurilor scalpului care fac distincția între afro-americani și caucazieni. Această distincție a fost necesară deoarece un singur vârtej apical este detectat la 95,5% dintre caucazieni, dar numai la 10% dintre afro-americani, care prezintă un dublu vârtej de păr apical în 90% din cazuri.

Figura 1: Trichoscopia unui vârtej de păr din scalp: Firele de păr care ies din scalp formează o spirală în formă de S.în sensul acelor de ceasornic datorită orientării lor oblice Click aici pentru a vizualiza

Un vârtej de păr anterior, fie în sensul acelor de ceasornic, fie în sens invers, este frecvent întâlnit în trisomia 21 și în sindromul Prader-Willi, în timp ce asocierea sa cu microcefalia, sindromul Rubinstein-Taybi și retardul mental legat de X rămâne anecdotică, fiind raportată doar în câteva cazuri .,,,, Coexistența a două sau mai multe vârtejuri de păr a fost asociată cu retardul mintal, tulburările neurologice și de dezvoltare, cum ar fi autismul, și epilepsia, și se corelează cu defecte ale oaselor craniene, inclusiv cu dicefalia și trigonocefalia . Mai mult, spiralele multiple ale părului au fost asociate cu dismorfismele faciale și cu boli dermatologice inflamatorii, cum ar fi psoriazisul guttat,

Figura 2: Vârtej de păr frontal în sensul acelor de ceasornic la un pacient afectat de neurofibromatoză de tip 1 Click aici pentru a vizualiza

Figura 3: Vârtejuri parietale duble în sensul acelor de ceasornic la un martor Click aici pentru a vizualiza

Pe de altă parte, lipsa vârtejurilor de păr fusese legată de microcefalie și encefalocel, chiar dacă poate apărea la indivizi sănătoși.
În practica clinică, vârtejurile de păr sunt adesea trecute cu vederea. Examinând modelul de verticilă a părului, medicii ar trebui să acorde atenție atunci când un model de verticilă a părului nu este localizat pe regiunea parietală sau când sunt prezente mai multe verticilă pe scalp. Pe baza observațiilor anterioare, o localizare atipică sau un număr crescut în vârtejurile de păr nu implică neapărat vreo boală, deoarece la indivizii sănătoși pot fi observate vârtejuri de păr cu localizări, rotiri sau numere atipice.
Scopul acestui studiu este de a evalua orice posibilă asociere între modelele de vârtejuri de păr și neurofibromatoza de tip 1 (NF1) la pacienții pediatrici care au frecventat clinica de dermatologie a Universității din Bologna (Italia) pe o perioadă de 6 luni.

Materiale și metode

În cadrul unui studiu prospectiv monocentric de observație efectuat din septembrie 2019 până la sfârșitul lunii ianuarie 2020, am înregistrat numărul, spin, și localizarea vârtejurilor de păr la copiii afectați de NF1 (în conformitate cu criteriile de diagnosticare raportate în cadrul conferinței de dezvoltare a consensului de la National Institutes of Health) față de pacienții pediatrici de control afectați de afecțiuni cutanate acute tranzitorii și trimiși la Unitatea de Urgență de Dermatologie Pediatrică, la Spitalul Universitar Sant’Orsola-Malpighi din Bologna, în aceeași perioadă. Niciunul dintre pacienții de control nu avea un sindrom genetic sau o boală de piele moștenită.
Toți pacienții au fost incluși după ce părinții au semnat consimțământul informat. La toți pacienții, s-a efectuat o analiză detaliată a scalpului. Modelul de verticilă a părului a fost obținut printr-o combinație diferită a trei factori variabili: numărul de verticilă, localizarea (zona parietală, frontală și occipitală) și orientarea (în sensul acelor de ceasornic sau în sens invers).
Un criteriu de excludere a fost imposibilitatea de a efectua o evaluare corectă a modelului de păr al scalpului. Bolile caracterizate fie prin căderea cicatricial sau reversibilă a părului, prezența alopeciei areata sau condițiile nonpatologice, cum ar fi utilizarea tehnicilor de toaletare la pacienții cu fire de păr încrețite sau foarte lungi, au contraindicat recrutarea pacienților.

Dispozitivul final principal a fost evaluarea frecvenței modelelor de păr de pe scalp la pacienții afectați față de controalele din populația studiată. Al doilea obiectiv final a fost de a examina posibila asociere între un model de vârtej de păr țintă și NF1.
Pentru orice model de vârtej de păr, o corelație statistică a frecvențelor acestora în rândul participanților afectați față de cei neafectați, exprimate ca variabile dihotomice, a fost analizată printr-o regresie logistică binomială. Proporțiile au fost estimate cu un interval de încredere exact de 95%, iar semnificația statistică a fost evaluată la P < 5% (0,05). Toate analizele au fost efectuate cu ajutorul IBM® SPSS® Statistics for Windows versiunea 23.0 (IBM Corp., Armonk, NY, SUA). Toate analizele au fost efectuate în conformitate cu principiile de etică medicală de la Helsinki.

Rezultate

Un număr total de 501 pacienți pediatrici, toți caucazieni, au fost incluși în studiu și au servit drept controale (vârsta mediană: 11,22 ani; deviație standard : 6,32, raport femei/bărbați: 1,13). Modelele spiralelor de păr ale controalelor sunt raportate în .

Tabel 1: Modelele spiralelor de păr de pe scalp la pacienții cu neurofibromatoză de tip 1 și la controale Click aici pentru a vizualiza

Afecțiunile clinice raportate au fost, în ordinea descrescătoare a frecvenței: afecțiuni cutanate infecțioase (234/501, 46.7%), dermatită exogenă (108/501, 21,6%), arsuri cutanate (47/501, 9,4%), erupții cutanate paravirale sau postinfecțioase (43/501, 8,6%), urticarie și/sau angioedem (38/501, 7.6%), boli exantematice (25/501, 5%) și reacții adverse la medicamente (6/501, 1,2%).
Pacienții afectați de NF1 au fost 56 (vârsta mediană: 13,9; SD: 5,4, raport femei/bărbați: 1,56). Antecedente familiale pozitive pentru NF1 au fost raportate în 37/56 de cazuri. Modelele de verticilă a părului la pacienții afectați de NF1 sunt prezentate în .
Marea majoritate a controalelor au prezentat o singură verticilă a părului localizată în zona vertexului, cu părul orientat în sensul acelor de ceasornic (352/501: 70,3%), în timp ce doar 15,7% (76/501) dintre pacienți au avut o singură verticilă a vertexului în sens invers acelor de ceasornic. Două vârtejuri ale scalpului au fost detectate în 12,4% din cazuri, zonele parietale fiind din nou cea mai frecventă localizare. 66,1% dintre dublele whorl-uri au fost co-localizate în cadrul acelorași zone. Rotațiile duplet au fost orientate atât în sensul acelor de ceasornic în 8 perechi de whorl-uri (19%), cât și în sens invers acelor de ceasornic în 2 cazuri (4,8%) sau combinate într-un model în sens invers acelor de ceasornic/în sensul acelor de ceasornic în restul de 71,4% din cazuri. Un triplu vârtej al scalpului a fost foarte puțin frecvent, fiind detectat doar la 9 pacienți. În niciunul dintre aceste cazuri, tripletele nu au fost co-localizate în cadrul acelorași zone și s-au combinat în mod foarte eterogen.

Analiza statistică a arătat că a fost găsită o corelație pozitivă între localizarea frontală a vârtejului de păr și NF1 (P < 0,001), în timp ce a fost detectată o asociere inversă între localizarea parietală și NF1 (P < 0001).

Tabelul 2: Regresia liniară și logistică Click aici pentru a vizualiza

Discuție

Studiul modelării părului are o istorie îndelungată. Motivele pentru care clinicienii sunt interesați de vârtejurile părului variază considerabil. În primul rând, modelul de păr al scalpului rămâne neschimbat de la naștere până la moarte și este un semn ușor și identificabil.
Au fost postulate multiple teorii neexclusiviste privind factorii determinanți ai modelului direcțional al părului. Cea mai veche și totuși cea mai validată rămâne teoria mecanică, care afirmă că creșterea în formă de domol a creierului subiacent afectează panta direcțională a părului. Factorul cheie este jucat de planul de întindere exercitat asupra pielii de către țesutul subiacent în creștere în timpul dezvoltării foliculului pilos din viața fetală. Prin urmare, toate tulburările de dezvoltare timpurie a creierului (inclusiv encefalocele, canelura neurală cervicală, dicefalia și microcefalia) care apar în primele 18 săptămâni de viață fetală sunt critice pentru stabilirea formării foliculilor de păr în scalp și au ca rezultat o configurație aberantă a părului scalpului. Precursorii foliculilor de păr, derivați din neuroectoderm, pătrund în mezenchimul subiacent cu un unghi înclinat din cauza creșterii relative a tensiunii de creștere pe epidermă în comparație cu straturile subiacente. Unghiul de înclinare format de foliculul de păr emergent cu pielea este foarte bine conservat în grupurile de foliculi de păr din apropiere, creând astfel un tract pilos. Un șuvoi de păr este determinat atunci când două sau mai multe traiecte de păr iau o direcție diferită: ca urmare, de la un vârtej apical strâns, șuvoiul de păr parietal progresează centrifugal pentru a acoperi întregul scalp.
Un avans recent în înțelegerea formării vârtejurilor scalpului a fost realizat de Paul, care a reușit să genereze forțe de forfecare dermoepidermică ridicate pe pielea de porc folosind expansoare tisulare. Ca urmare, expansiunea rapidă a țesuturilor rezultată induce formarea de spirale de-a lungul liniei de avansare a proliferării celulare, care s-au deformat progresiv în curbe, pentru a genera în final modelul de verticilă.
Un factor genetic care condiționează configurația verticililor scalpului a fost propus pentru a explica formarea verticililor de păr în zonele scalpului lipsite de forțe de tensiune mecanică în timpul embriogenezei. Această teorie a fost validată prin investigații bazate pe studiul stângacilor, al vârtejurilor scalpului în sens invers acelor de ceasornic și al localizării atipice în emisfera dreaptă a centrului de limbaj.

Mai mult, a fost propusă o etiologie metabolică. Această teorie susține observația că foliculii de păr au tendința de a fi spațiați uniform, sugerând că activitatea factorilor de creștere promotori și inhibitori condiționează distribuția unităților foliculare în cadrul scalpului. Vârtejul de păr devine centrul unei activități metabolice diminuate, datorită eliberării reduse de morfogeni.
Studii recente asupra mamiferelor cu vârtejuri de păr în blană au arătat că variația poate apărea din variația de secvență în genele implicate în semnalizarea polarității tisulare, inclusiv Frizzled 6, un membru al unei mari familii de receptori Wnt cu membrană integrală. Același sistem care modelează părul poate juca, de asemenea, un rol în reglarea dezvoltării anomaliilor genetice ale creierului.
Moore et al. au studiat creșterea primului strat de păr la șoarecii masculi cărora li s-a administrat factor de creștere epidermică (EGF). Autorii au demonstrat că EGF joacă un rol în dezvoltarea foliculilor de păr, iar administrarea de EGF la șoarecii masculi a provocat formarea de vârtejuri de păr, rezultând din dezvoltarea focală a monotricurilor curbate, caracterizate prin reducerea diametrului și a lungimii. Această constatare devine fascinantă dacă este legată de dezbaterea în curs de desfășurare cu privire la rolul receptorului EGF (EGF-R) în geneza tumorală a celulelor Schwann, care este caracteristică NF1. Un genotip care supraexprimă EGF a fost asociat cu debutul precoce al caracteristicilor clinice ale NF1. În plus, imunoreactivitatea EGF a fost detectată la fetușii din săptămâna 15-16 la nivelul epiteliilor de suprafață. Pe piele, cea mai mare intensitate a colorației a fost localizată la nivelul ostiilor foliculare. Teaca radiculară externă, precum și stratul Henle al tecii radiculare interne de deasupra papilei, au prezentat atât o imunoreacțiune pozitivă. Nu este clar modul în care modelul de semnalizare a EGF poate condiționa geneza unui model anormal de verticilă; pe de altă parte, este cert că acest proces se realizează devreme, în timpul vieții embrionare.
Prin combinarea diferitelor ipoteze privind formarea verticilului de păr, este posibil ca supraexpresia EGF-R, deja dovedită în modelele tumorale murine NF1, să se modifice în funcție de diferitele zone ale scalpului. Răspunsul metabolic determinat de EGF ar putea declanșa semnale de creștere în cadrul unităților foliculare, modificând distribuția și orientarea acestora în scalp. Cu toate acestea, nu poate fi exclusă implicarea unei componente mecanice în patogeneză.

Rezultatele acestui studiu arată că vârtejurile atipice ale părului frontal al scalpului pot fi un semn premonitoriu al NF1, chiar dacă pot fi detectate rar și la controalele normale.
Nu a fost găsită nicio asociere semnificativă între vârtejurile duble ale scalpului și NF1. Datele din seria noastră arată o prevalență a dublelor vârtejuri ale scalpului, majoritatea colocalizate în zona parietală, cu 12,37% la controale și 14,28% la pacienții afectați de NF1. Prevalența găsită la grupul de control este destul de surprinzătoare, deoarece este dublă față de cea raportată în literatura de specialitate, care se situează la 4,5%.
Rezultatele colectate au arătat o prevalență de 1% (6/579) și 19,7% (12/66) a verticililor frontali la controale și, respectiv, la pacienții cu NF1.
Un studiu anterior pe 510 pacienți pediatrici trimiși la consultații dermatologice a raportat o prevalență globală a verticililor frontali în 7.8%, care a atins un vârf de 17,14% în subcohorta afectată de afecțiuni cutanate moștenite, fără a furniza bolile contabilizate.
Smith șiGong au caracterizat trăsăturile de verticilă a scalpului la 200 de copii caucazieni, descriind o erupție moderată în afară a modelului medial al sprâncenelor în proporție de 10%, și o ridicare a părului anterior al scalpului în sus la 7% dintre pacienți, ceea ce nu implică formarea unei verticilă a părului frontal. Vârtejurile frontale anterioare au fost raportate ca fiind asociate cu modelul cowlick în 7% din cazuri, care sunt localizate de-a lungul liniei frontale a părului.

Concluzie

În literatura de specialitate, există puține dovezi cu privire la un model de direcționare aberantă a părului scalpului la pacienții afectați de NF1. Localizarea vârtejului frontal al părului a fost asociată cu NF1, dar lipsește încă un studiu de caz-control focalizat…,,, Evaluarea vârtejurilor scalpului capilar capătă importanță în mediul neonatal, deoarece criteriile de diagnosticare ale National Institutes of Health pentru NF1 nu pot fi observate de obicei la o vârstă fragedă, ci se dezvoltă mai târziu în viață.
Sprijin financiar și sponsorizare
Nimic.
Conflicte de interese
Nu există conflicte de interese.

	Ziering C, Krenitsky G. The Ziering whorl classification of scalp hair. Dermatol Surg 2003;29:817-21.
	Samlaska CP, Benson PM, James WD. The ridgeback anomaly. Un nou model folicular al scalpului. Arch Dermatol 1989;125:98-102.
	Yousefi-Nooraie R, Mortaz-Hedjri S. Dermatoglyphic asymmetry and hair whorl patterns in schizophrenic and bipolar patients. Psychiatry Res 2008;157:247-50.
	Tirosh E, Jaffe M, Dar H. The clinical significance of multiple hair whorls and their association with unusual dermatoglyphics and dysmorphic features in mentally retarded Israeli children. Eur J Pediatr 1987;146:568-70.
	Brewster ET. Moștenirea „coroanei duble” (The inheritance of „double crown”). J Hered 1925;16:345-6.
	Smith DW, Gong BT. Patterningul părului scalpului: Originea și semnificația sa în raport cu dezvoltarea timpurie a creierului și a părții superioare a feței. Teratologie 1974;9:17-34.
	Milano A, De Palma M. Scalp hair whorl. Studiu epidemiologic la 510 subiecți. Eur J Pediatr Dermatol 2013;23160-7.
	Furdon SA, Clark DA. Caracteristicile părului scalpului la copilul nou-născut. Adv Neonatal Care 2003;3:286-96.
	Wunderlich RC, Heerema NA. Modele de coroană a părului la nou-născuții umani. Studii privind localizarea vârtejurilor parietale ale părului și direcțiile lor. Clin Pediatr (Phila) 1975;14:1045-9.
	Kiil V. Direcția părului frontal la indivizii cu deficiență mintală cu referire specială la mongolism. J Hered 1948;39:281-5.
	Smith DW, Gong BT. Patterningul părului scalpului ca indiciu al dezvoltării timpurii a creierului fetal. J Pediatr 1973;83:374-80.
	Hall BD, Smith DW. Sindromul Prader-Willi. Un rezumat a 32 de cazuri, inclusiv un caz de veri primari afectați, dintre care unul este de statură și inteligență normală. J Pediatr 1972;81:286-93.
	Samlaska CP, James WD, Sperling LC. Vârtejurile scalpului. J Am Acad Dermatol 1989;21:553-6.
	Aksu F, Baykara B, Ergın C, Arman C. Phenotypic features in autistic individuals: Raportul lungimii degetelor (2D:4D), vârtejul părului și dominanța mâinii. Turk Psikiyatri Derg 2013;24:94-100.
	Csabi G, Zsuppán R, Jeges S, Tényi T. Minor physical anomalies are more common in children with idiopathic epilepsy. Neuropsychopharmacol Hung 2014;16:115-20.
	Ruiz-Maldonado R. A previously unreported syndrome of multiple scalp whorls and associated anomalies. Clin Exp Dermatol 2002;27:21-3.
	Malathi M, Chandrasekhar L, Thappa DM. Vârtejuri multiple de păr la un copil cu dezvoltare craniană și neurologică normală. Pediatr Dermatol 2013;30:630-1.
	National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: Neurofibromatoza. Bethesda, Md, SUA, 13-15 iulie 1987. Neurofibromatosis 1988;1:172-8.
	Paul SP. Spirale de aur și vârtejuri ale scalpului: Designul naturii pentru expansiune rapidă. PLoS One 2016;11:e0162026.
	Jansen A, Lohmann H, Scharfe S, Sehlmeyer C, Deppe M, Knecht S. The association between scalp hair-whorl direction, handness and hemispheric language dominance: Există o bază genetică comună a lateralizării? Neuroimage 2007;35:853-61.
	Mooney JR, Nagorcka BN. Modele spațiale produse de un sistem de reacție-difuzie în foliculii primari de păr. J Theor Biol 1985;115:299-317.
	Guo N, Hawkins C, Nathans J. Frizzled6 controlează modelarea părului la șoareci. Proc Natl Acad Sci U S A 2004;101:9277-81.
	Moore GP, Panaretto BA, Robertson D. Effects of epidermal growth factor on hair growth in the mouse. J Endocrinol 1981;88:293-9.
	DeClue JE, Heffelfinger S, Benvenuto G, Ling B, Li S, Rui W, et al. Expresia receptorului factorului de creștere epidermică în tumorile legate de neurofibromatoza de tip 1 și în modelele animale NF1. J Clin Invest 2000;105:1233-41.
	Ribeiro R, Soares A, Pinto D, Catarino R, Lopes C, Medeiros R. Polimorfismul genetic EGF este asociat cu caracteristicile clinice, dar nu și cu fenotipul malign la pacienții cu neurofibromatoză de tip 1. J Neurooncol 2007;81:225-9.
	Poulsen SS, Kryger-Baggesen N, Nexø E. Immunohistochemical localization of epidermal growth factor in the second-trimester human fetus. Histochem Cell Biol 1996;105:111-7.
	Li H, Velasco-Miguel S, Vass WC, Parada LF, DeClue JE. Căile de semnalizare a receptorului factorului de creștere epidermică sunt asociate cu tumorigeneza în modelul tumoral de șoarece Nf1:p53. Cancer Res 2002;62:4507-13.
	Pivnick EK, Lobe TE, Fitch SJ, Riccardi VM. Vârtejul de păr ca indicator al unui neurofibrom plexiform mediastinal. Pediatr Dermatol 1997;14:196-8.
	Bonifazi E, Annicchiarico G. Vortice di capelli frontale. Eur J Pediat Dermatol 2005;15:185.
	Milano A. Frontal whorl. Un semn precoce al neurofibromatozei periferice? Eur J Pediat Dermatol 2013;23:113.

Figuri

, ,
.