Farmacogenetica a fost definită ca fiind studiul variabilității răspunsului la medicamente datorat eredității . Mai recent, odată cu moda de a adăuga sufixul „… omics” la domeniile de cercetare, a fost introdus termenul de „farmacogenomică”. În timp ce primul termen este utilizat în mare măsură în legătură cu genele care determină metabolismul medicamentelor, cel de-al doilea este un termen mai larg care cuprinde toate genele din genom care pot determina răspunsul la medicamente . Totuși, distincția este arbitrară și ambii termeni pot fi utilizați în mod interschimbabil. În ultimele 12-18 luni, au apărut un număr mare de articole despre farmacogenomică în diverse reviste. În plus, au fost lansate trei noi reviste cu termenul „farmacogenomică” în titlu (Pharmacogenomics, The American Journal of Pharmacogenomics și The Pharmacogenomics Journal). Acest lucru se datorează faptului că farmacogenomica este văzută ca un domeniu extrem de important pentru îmbunătățirea terapiei medicamentoase și a prescrierii în viitor. Dacă această promisiune este îndeplinită și în ce măsură va deveni evidentă doar cu timpul. În acest număr al revistei, începem o nouă serie de articole de analiză care se concentrează pe domeniul farmacogeneticii/farmacogenomicii pentru a le oferi cititorilor stadiul actual al aspectelor relevante din acest domeniu, ceea ce sperăm că îi va ajuta să evalueze singuri importanța (sau nu) acestui domeniu în ceea ce privește atât practica lor clinică, cât și cercetarea.

Istoria farmacogeneticii se întinde până în anul 510 î.Hr. când Pitagora a observat că ingestia de fasole fava a dus la o reacție potențial fatală la unele persoane, dar nu la toate . De atunci au existat numeroase repere (tabelul 1) care au modelat acest domeniu de cercetare și au condus la valul actual de interes. Variația în cadrul genomului uman este observată la aproximativ fiecare 500-1000 de baze . Deși există o serie de tipuri diferite de markeri polimorfici, cea mai mare parte a atenției s-a concentrat recent asupra polimorfismelor de un singur nucleotid (SNP, pronunțat snips) și asupra potențialului de utilizare a acestora pentru a determina profilul individual de răspuns la medicamente. SNP-urile apar la o frecvență de 1% sau mai mare în populație . A fost format un consorțiu între industria farmaceutică și organizații caritabile, cum ar fi Wellcome Trust, pentru a crea o bibliotecă de 300 000 de SNP; acest proiect a fost întotdeauna cu mult înaintea programului prevăzut și a avut ca rezultat recent publicarea unei hărți SNP care cuprinde 1,42 milioane de SNP la o densitate medie de un SNP la fiecare 1,9 kilobaze . Baza de date este disponibilă publicului (http://snp.cshl.org). Teoretic, aceasta ar putea fi utilizată pentru a crea profiluri SNP individuale care se corelează cu răspunsul individual la medicamente. În prezent, prescriem medicamente conform modelului conform căruia „o singură doză se potrivește tuturor” . Cu ajutorul profilului SNP, ar putea fi posibilă adaptarea prescripției și a dozei de medicamente în funcție de individ, maximizând astfel eficacitatea și minimizând toxicitatea . Promisiunea medicamentelor personalizate prezintă, de asemenea, un interes și o importanță evidentă pentru industria farmaceutică, deoarece ar putea permite raționalizarea procesului de dezvoltare, testare și înregistrare a medicamentelor, reducând timpul de la sinteza chimică până la introducerea în practica clinică și, prin urmare, costul procesului de dezvoltare a medicamentelor .

Cu finalizarea primei schițe a genomului uman, articolele au fost, în general, destul de sceptice în ceea ce privește importanța acestuia în deslușirea geneticii complexe a bolilor poligenice . În schimb, articolele despre farmacogenomică au fost aproape în întregime optimiste . S-a sugerat, de asemenea, că ar putea fi mai ușor pentru medicii generaliști să înțeleagă informațiile farmacogenetice decât principiile genetice și, având în vedere că asistența medicală primară este principalul domeniu de prescriere a medicamentelor, acest lucru ar putea constitui o forță motrice mai mare pentru implementarea medicinei genetice în asistența medicală primară . Cu toate acestea, înainte de a începe cu toții să îmbrățișăm importanța farmacogenomicii, există multe probleme care trebuie rezolvate. Printre acestea se numără, în primul rând, dacă tehnologiile de genotipare SNP vor fi accesibile și ușor disponibile și, chiar dacă sunt, dacă rezultatele pacienților vor fi schimbate prin genotipare înainte de începerea tratamentului medicamentos. Acestea sunt aspecte importante care vor necesita expertiză farmacologică clinică pentru a fi investigate și vor fi abordate în articolele din această serie. În mod inevitabil, este probabil ca multe dintre așteptările noastre să fie nerealiste, iar ceea ce s-ar putea realiza în cele din urmă să se situeze undeva între punctele de vedere ale optimiștilor și pesimiștilor.

Seria începe cu articole care se concentrează pe polimorfismele genetice individuale ale enzimelor metabolizatoare de medicamente, care se încadrează în mod clasic în termenul de farmacogenetică. Pe parcursul anului, vor apărea, de asemenea, articole mai largi de „farmacogenomică” care se concentrează pe categorii de boli, pe designul studiilor și pe rolul genotipării în studiile clinice și în practica clinică. Autorități recunoscute în domeniu au scris toate articolele. În mod clar, acesta este un domeniu care se dezvoltă rapid și, pe măsură ce se fac noi progrese, vor fi comandate mai multe articole pentru a menține cititorii informați și la zi.