Discuție

Există o relație de cauzalitate între aberațiile cromozomiale și infertilitatea masculină. Incidența aberațiilor cromozomiale este de obicei invers corelată cu numărul de spermatozoizi. Aberațiile cromozomiale, cum ar fi deleția, fuziunea și translocația, pot provoca modificări structurale ale acidului nucleic în punctele rupte și pot duce la defecte genetice. Translocațiile cromozomiale implică transferul de material genetic de la un cromozom la altul și pot fi reciproce sau robertsoniene. În timp ce translocațiile reciproce implică ruperea a doi cromozomi neomologi cu schimb de segmente, translocațiile robertsoniene implică puncte de ruptură în apropierea centromerului a doi cromozomi acrocentrici. Importanța translocațiilor este legată de modelul de segregare la meioză. Șansele de a concepe un embrion cu anomalii cromozomiale sunt cuprinse între 20% și 80% pentru purtătorii de translocații, în funcție de cromozomii implicați în translocații, de poziția punctelor de ruptură și de sexul purtătorului de translocație (4).

S-a raportat că infertilitatea masculină este asociată cu anomalii cromozomiale care implică, de obicei, cromozomii sexuali și autosomali. S-a raportat că majoritatea bărbaților infertili cu anomalii cromozomiale constituționale aveau 47, XXY sau Robertsonian, sau translocație reciprocă de autosomi. S-a constatat că 13,7% dintre bărbații azoospermiști și 6% dintre bărbații oligozoospermiști au un cariotip anormal. În grupul celor azoospermici, au predominat anomaliile cromozomilor sexuali, în principal 47, XXY. Van Assche et al. (5) au raportat că anomaliile autosomale, cum ar fi translocațiile Robertsoniene și reciproce, au fost cele mai frecvente anomalii cariotipice în grupul oligozoospermic. Cazul de față, cu translocație cromozomială echilibrată a cromozomilor 6 și 7, reprezintă primul caz de rearanjamente cromozomiale complexe la un bărbat cu un număr normal de spermatozoizi (media 29,5×105/cc). Gekas și colab. (6) au raportat că incidența anomaliei cromozomiale a fost de 3,02% la pacienții cu concentrație normală de spermatozoizi.

Analizele citogenetice sunt recomandate cuplurilor cu avorturi spontane recurente, atunci când datele clinice nu reușesc să clarifice cauza, ca în cazul de față (2). Aproximativ 50% dintre SAB-uri rezultă din anomalii genetice (1). Translocațiile echilibrate au fost găsite la 0,6% dintre cuplurile infertile și la 9,2% dintre cuplurile infertile care au suferit avorturi consecutive în primul trimestru (2). Jacobs și colab. (7) au raportat că frecvența translocațiilor cromozomiale echilibrate în populația generală a fost de 0,3%. Aceștia au raportat, de asemenea, că incidența translocațiilor cromozomiale echilibrate a fost de 3,6% la cuplurile care au avut două sau mai multe SAB.

PGD a fost utilizat ca o alternativă la diagnosticul prenatal tradițional pentru cuplurile care prezintă un risc ridicat de transmitere a unei boli genetice grave sau a unei anomalii cromozomiale structurale la urmașii lor (1,7). Odată cu evoluțiile în materie de DGP, detectarea acestor anomalii cromozomiale structurale la cuplurile care urmează un tratament de reproducere asistată devine foarte importantă. Kyu Lim et al. (8) au efectuat PGD utilizând FISH la 70 de cicluri din 49 de cupluri cu translocații cromozomiale. Ovocitele ajunse la maturitate au fost fertilizate prin ICSI. Aceștia au raportat că, după PGD, rata avorturilor spontane a fost redusă dramatic de la 95,8 % (69/72) la 16,7 % (3/18) la cuplurile cu translocații. De asemenea, am referit cuplul din cazul de față pentru ICSI și PGD.

Translocațiile cromozomiale echilibrate duc frecvent la eșec reproductiv la cuplurile infertile cu antecedente de avorturi recurente. PGD ar trebui efectuat la cuplurile infertile cu două sau mai multe SAB-uri. DGP reduce avorturile spontane la cuplurile purtătoare.

.