• Cauze
• Diagnostic
• Simptome
• Prognostic
• Tratamente

Ce este policitemia Vera (PV)?

Polichitemia vera (PV) este un neoplasm mieloproliferativ (MPN) cronic, progresiv, caracterizat în principal printr-o creștere a numărului de globule roșii. Boala este mai frecventă la bărbații cu vârsta de peste 60 de ani, dar oricine poate dezvolta PV. Pacienții cu PV prezintă, de obicei, un număr ridicat de leucocite (globule albe), un număr ridicat de trombocite și o splină mărită, în special în timp.

Click aici dacă doriți să vizionați un videoclip de prezentare generală a diagnosticului, a simptomelor de prezentare, a evoluției bolii și a opțiunilor de tratament ale policitemiei vera pentru pacienți, îngrijitorii acestora și cei dragi, creat de dr. Ruben A. Mesa și Dr. Robyn M. Scherber de la UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center.

Recomandări nutriționale pentru pacienții cu MPN
De către: Ruben A. Mesa și Dr. Robyn M. Scherber de la UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center: Dr. Robyn Scherber, MD; Dr. Ruben Mesa, MD; Ryan Eckert, MS, Mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MPN Quality of Life Study Group; www.mpnqol

Ce cauzează PV?

Nu se știe care este factorul declanșator al policitemiei vera (PV) și al altor neoplazii mieloproliferative (MPN). Cu toate acestea, cercetătorii au descoperit că PV și alte MPN pot fi cauzate de mutații genetice neereditare care afectează proteinele care acționează în căile de semnalizare din celule.

Principalii pacienți cu PV au o mutație numită „JAK2V617F” (care se găsește în gena JAK2) în celulele care formează sângele lor. Această mutație este una dintre modalitățile prin care semnalizarea căii JAK (Janus kinaza) poate deveni dereglementată și poate determina organismul să producă prea multe celule sanguine.

Factorii de risc asociați cu PV includ:

Sexul
Bărbații sunt puțin mai predispuși decât femeile să dezvolte această afecțiune.

Vârsta
Persoanele cu vârsta de peste 60 de ani sunt cele mai predispuse să dezvolte această afecțiune, deși poate apărea la orice vârstă.

Mediul
Expunerea la radiații intense poate crește riscul de apariție a acestei afecțiuni. De asemenea, s-a sugerat că expunerea la substanțe toxice poate crește riscul de PV.

Mutație JAK2
Aproximativ 95% dintre toți pacienții cu PV au o mutație a genei JAK2 în celulele formatoare de sânge. Această mutație duce la o semnalizare JAK (Janus kinaza) hiperactivă, determinând organismul să producă un număr greșit de celule sanguine.

Cum se diagnostichează PV?

Pentru mulți pacienți, PV este diagnosticată inițial după ce o hemogramă completă de rutină (CBC) relevă o creștere a numărului de globule roșii, uneori împreună cu o creștere a globulelor albe și/sau a trombocitelor.

În alte cazuri, diagnosticul inițial apare atunci când un medic identifică semnele bolii (de ex, înroșirea tenului, coagularea sângelui sau o creștere a dimensiunii splinei) în timpul unui examen medical de rutină.

Testele comune de diagnostic pentru policitemia vera includ:

Teste de sânge
Un hemoleucogramă completă poate identifica o creștere a hemoglobinei, precum și a globulelor albe și/sau a trombocitelor.

Biopsie de măduvă osoasă
O biopsie de măduvă osoasă poate evidenția un exces de precursori ai trombocitelor roșii, globule roșii și globule albe.

Analiză de mutație genetică a celulelor sanguine
Aproximativ 95% dintre pacienții cu PV sunt testați pozitiv pentru o mutație a genei JAK2. O analiză a globulelor roșii poate indica, de asemenea, un nivel scăzut de eritropoietină (un hormon implicat în producția de globule roșii).

Nivel scăzut de eritropoietină
O analiză a globulelor roșii poate indica, de asemenea, un nivel scăzut de eritropoietină (un hormon implicat în producția de globule roșii).

Care sunt simptomele PV?

Ca și pacienții cu alte tipuri de MPN, pacienții cu PV pot prezenta o gamă largă de simptome sau nu prezintă niciun simptom.

Simptomele comune ale PV includ:

• Dureri de cap
• Sudorații
• Târâituri în urechi
• Vedere încețoșată sau pete oarbe
• Vârtej sau vertij
• Roșeață sau purpurie a pielii
• Pierdere în greutate neașteptată
• Sângerare sau coagulare
• Senzație timpurie de plenitudine (sațietate)
• Mâncărime (prurit), mai ales după ce faceți duș
• Arderea și înroșirea mâinilor sau a picioarelor
• Toboseală (oboseală)
• Transpirații nocturne
• Dureri de oase

Care este prognosticul pentru PV?

Majoritatea pacienților cu PV se bucură de longevitate, dacă beneficiază de monitorizare și tratament regulat. Cu toate acestea, în unele cazuri, supraviețuirea prelungită poate fi pusă la îndoială de dezvoltarea altor sindroame.

Aproximativ 15% dintre pacienții cu PV dezvoltă mielofibroză, o afecțiune progresivă a măduvei osoase care duce la cicatrizarea măduvei osoase, anemie severă și mărirea ficatului și a splinei. Această schimbare poate fi anunțată de apariția anemiei, sau a unui număr scăzut de globule roșii, spre deosebire de un număr ridicat de globule roșii, și de o creștere semnificativă a dimensiunii splinei). Într-un număr mai mic de cazuri, PV poate evolua spre leucemie acută (AML).

Complicațiile suplimentare care pot apărea în cazul PV includ tromboze arteriale (infarct miocardic, accident vascular cerebral, gangrenă intestinală), tromboze venoase (ale venelor portale și/sau hepatice) sau embolie pulmonară.

Pacienții cu risc de a dezvolta aceste boli trebuie să aibă hemograma monitorizată și controlată în mod curent de către un medic.

Care sunt tratamentele disponibile pentru PV?

Multe dintre opțiunile de tratament pentru PV sunt concepute pentru a gestiona boala prin revenirea nivelului hematocritului la valori normale. Cu toate acestea, circumstanțele sunt diferite pentru fiecare pacient cu PV și este posibil ca pacienții asimptomatici să nu necesite tratament pentru perioade lungi de timp. Monitorizarea de rutină de către un medic este recomandată pentru toți pacienții cu PV, indiferent de simptome.

Când este necesar un tratament, opțiunile comune de tratament pentru PV includ:

Flebotomie
Flebotomia este îndepărtarea sângelui pentru a reduce numărul de celule sanguine. Cu mai puține celule sanguine, sângele este mai subțire și curge mai ușor, îmbunătățind simptomele și reducând riscul de coagulare a sângelui. Această procedură se face, de obicei, pentru a îndeplini obiectivele țintă ale numărului de sânge care sunt stabilite de medic, luând în considerare sexul pacientului și alți factori.

Aspirină în doză mică
Majorității, dacă nu tuturor celor care suferă de PV li se prescrie un tratament cu aspirină în doză mică. Deoarece aspirina împiedică plachetele să se lipească între ele, aceasta reduce apariția cheagurilor de sânge care pot provoca atacuri de cord sau accidente vasculare cerebrale care pot pune în pericol viața.

Combinată cu aspirina în doze mici, menținerea regulată a unui hematocrit sub 0,45 pentru bărbați și 0,42 pentru femei este acceptată în prezent ca o abordare non-leucomegenică și un tratament de primă alegere pentru pacienții cu PV recent diagnosticați, cu risc scăzut.

Dacă flebotomia și aspirina în doze mici nu sunt eficiente sau adecvate, sau dacă un pacient este considerat cu risc mai mare de coagulare a sângelui, medicii pot prescrie medicamente pentru scăderea numărului de hematii și ameliorarea simptomelor, inclusiv:

Hidroxiureea
Hidroxiureea este adesea prescrisă pentru pacienții cu PV cu risc ridicat de formare de cheaguri de sânge, pe baza vârstei și a istoricului anterior de coagulare a sângelui.

Jakafi (ruxolitinib)
Jakafi este primul tratament aprobat de FDA pentru pacienții cu PV care au un răspuns inadecvat la hidroxiuree sau care nu tolerează hidroxiureea. Jakafi inhibă enzimele JAK 1 și 2 care sunt implicate în reglarea sângelui și a funcționării imunologice. De asemenea, ajută la diminuarea apariției unei splinei mărite (splenomegalie) și a necesității de flebotomie. Nu este necesar ca pacienții să fie JAK2 pozitivi pentru a lua Jakafi, deși marea majoritate a pacienților cu PV găzduiesc această mutație.

Câțiva pacienți cu PV au prezentat anemie cu sau fără splenomegalie în timpul tratamentului cu Jakafi. Vă rugăm să discutați în profunzime cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice decizie de tratament.

Interferon pegylat
Pacienții mai tineri care necesită tratament și femeile aflate la vârsta fertilă sunt adesea tratați cu interferon pegylat deoarece nu s-a demonstrat că acesta provoacă malformații congenitale. Deoarece Pegasys a fost dezvoltat pentru hepatita C și nu pentru MPN, acesta este considerat un medicament „off-label”. În prezent, există mai multe studii clinice în curs de desfășurare pentru a evalua Pegasys la persoanele cu MPN.

Este timpul să vă schimbați prognosticul PV

.