Concepte cheie
Genetică
Eredită
Familie
Trasaturi fizice

Introducere
V-a spus vreodată cineva că semănați cu unul dintre părinții sau bunicii voștri? Unele caracteristici, cum ar fi forma firului de păr sau dacă lobii urechilor sunt atașați sau detașați, sunt moștenite. În această activitate veți avea ocazia să vedeți cum scrierea unor caracteristici pe un arbore genealogic vă poate ajuta să determinați exact cum le-ați moștenit. Probabil că vei descoperi unele caracteristici pe care le-ai moștenit din partea tatălui tău, iar de Ziua Tatălui îi poți mulțumi pentru că ți le-a dăruit!”

Background
Când ne uităm la membrii unei familii este ușor de observat că unele caracteristici fizice, sau trăsături, sunt comune. În anii 1860, botanistul Gregor Mendel a descoperit că, la plantele de mazăre, unele trăsături fizice, cum ar fi culoarea florilor, se transmit în tipare clare și previzibile. Astăzi știm că descendenții își moștenesc ADN-ul de la ambii părinți – jumătate de la fiecare dintre ei. Acest lucru are ca rezultat două copii ale fiecărei gene, care este compusă dintr-o varietate de perechi de ADN. Multe gene vin în versiuni diferite, numite alele. Alelele sunt diferențe în secvența de ADN a unei gene. Dacă aveți două alele identice, se spune că sunteți homozigot pentru acea genă, în timp ce dacă aveți două alele diferite sunteți heterozigot.

Câteva alele sunt dominante, ceea ce înseamnă că, dacă aveți o copie a acelei alele, veți prezenta acea trăsătură. Alte alele sunt recesive, ceea ce înseamnă că aveți nevoie de două copii ale acelei alele pentru a afișa acea trăsătură. De exemplu, Mendel a luat plante de mazăre care erau homozigote pentru diferite trăsături și le-a încrucișat. Când a încrucișat plante homozigote cu flori purpurii cu plante homozigote cu flori albe, urmașii (care erau heterozigoți) au avut flori purpurii. Alela purpurie era dominantă, iar cea albă era recesivă. Când urmașii heterozigoți cu flori purpurii au fost încrucișați între ei, unii dintre urmașii lor vor sfârși prin a avea două copii ale alelei recesive, ceea ce le va da flori albe.

Materiale
– Hârtie și un creion sau un pix
– Patru foi de hârtie
– Cel puțin trei generații de persoane din aceeași familie. Cu cât mai mulți membri ai familiei sunt disponibili, cu atât mai bune vor fi rezultatele.

Preparare
– Desenați un arbore genealogic, sau pedigree, care să arate diferiții membri ai familiei dumneavoastră. Includeți toți membrii familiei de la care veți obține date. Puteți desemna bărbații cu un pătrat și femeile cu un cerc. Puteți consulta această resursă „Istoricul sănătății familiei dumneavoastră” (pdf) pentru exemple de arbori genealogici.
– Faceți trei copii ale arborelui dvs. genealogic (astfel încât să aveți patru în total).
– Etichetați fiecare arbore genealogic cu una dintre următoarele: „Lobul urechilor”, „Vârful văduvei”, „Părul cu cifre medii” și „Degetul autostopistului”.”

Procedură
– Adunați membrii familiei pe care i-ați pus în arborele genealogic. Alternativ, puteți face această activitate cu unii membri separat.
– Determinați dacă fiecare membru al familiei are lobii urechilor atașați sau detașați. (Lobii de ureche atașați sunt clar atașați de partea laterală a capului, în partea de jos a lobului urechii, în timp ce cei detașați atârnă liber). Poate exista o gamă variată de atașare – doar faceți tot posibilul să determinați cât de atașate sunt lobii urechilor. Multe rude au același tip de lobul urechii sau există variații? Puteți vedea cum a fost moștenită această trăsătură? Scrieți-vă rezultatele în arborele genealogic „Lobi de urechi”.
– Determinați dacă fiecare membru al familiei are sau nu un vârf de văduvă. (Vârful văduvei este locul unde linia părului ajunge la un punct în formă de V deasupra frunții persoanei). Rețineți că vârfurile văduvei pot varia considerabil – atunci când determinați dacă o persoană are un vârf de văduvă, socotiți orice fel de linie a părului în formă de V ca fiind un vârf de văduvă. Multe rude fie au un vârf de văduvă, fie nu au unul? Vă puteți da seama cum a fost moștenită această trăsătură? Scrieți rezultatele pe arborele genealogic „Vârful văduvei”.
– Determinați dacă fiecare membru al familiei are păr pe degetele mijlocii (articulațiile mijlocii ale degetelor) sau nu-l are. Este posibil să fie nevoie să vă uitați cu atenție la mâinile fiecărei persoane – dacă au păr pe mijlocul degetelor, chiar și un fir mic, atunci au păr pe mijlocul degetelor. Multe rude au păr pe degetele mijlocii sau nu au păr? Puteți vedea cum a fost moștenită această trăsătură? Scrieți rezultatele pe arborele genealogic „Păr la mijlocul cifrelor”.
– Cereți fiecărui membru al familiei să facă un pumn cu degetul mare în sus. Determinați dacă degetul lor mare, atunci când este întins, este drept sau curbat. (Un degetul mare curbat se mai numește și degetul mare de autostopist.) Rețineți că degetul mare are o gamă largă de curbare, de la complet drept la complet curbat – faceți tot posibilul să decideți dacă degetul mare al unei persoane pare curbat sau drept. Multe rude au degetul mare al unui autostopist sau degetele lor sunt în mare parte drepte? Puteți vedea cum a fost moștenită această trăsătură? Scrieți-vă rezultatele în arborele genealogic „Degetul autostopist”.
– În general, puteți vedea cum au fost transmise diferite trăsături în familia dumneavoastră? Există trăsături care au sărit peste o generație? Există trăsături care au fost în fiecare generație? Puteți să vă dați seama care trăsături ar putea fi mai ales recesive și care ar putea fi mai ales dominante?
– Extra: Există alte câteva trăsături genetice pe care le puteți investiga folosind această activitate: Cum se pare că se moștenesc alte trăsături, cum ar fi pistruii, bărbia spintecată, lungimea degetelor de la picioare (dacă degetul mare sau al doilea este cel mai lung) și care deget de la picior este deasupra atunci când vă împletiți degetele?
– Extra: În această activitate v-ați uitat la membrii familiei existente pentru a investiga modul în care sunt moștenite diferite trăsături. Puteți să vă folosiți cunoștințele dobândite în urma acestei activități pentru a prezice ce trăsături ar putea avea viitorii urmași ai diferiților membri ai familiei dacă știți ce trăsături are partenerul lor?
– Extra: Oamenii au dezbătut de mult timp dacă handicapul este o trăsătură genetică. Un studiu științific a arătat o corelație între caracterul de mână și direcția vârtejului părului, sugerând în mod specific că un procent mai mare de stângaci au vârtejul părului în sens invers acelor de ceasornic decât dreptacii. Puteți găsi în familia dumneavoastră o corelație între tipul de mână și direcția spiralelor de păr ale oamenilor din familia dumneavoastră?
Observații și rezultate
Ați putut observa cum au fost transmise unele trăsături? Ți s-a părut că a avea lobii urechilor detașați, vârful văduvei, părul la mijlocul degetului mare și degetul mare drept au fost toate trăsături dominante?

Deși prezența sau absența lobilor urechilor atașate, a vârfului văduvei, a părului la mijlocul degetului mare și a degetului mare de autostopist sunt considerate a fi în primul rând trăsături moștenite genetic, există unele controverse cu privire la modul exact în care sunt moștenite – cu alte cuvinte, ele pot fi afectate de mai mult de o genă, de mai mult de două alele sau de alți factori decât cei genetici. Acestea fiind spuse, faptul de a avea lobii urechilor desprinși, un vârf de văduvă, părul la jumătatea degetelor și un degetul mare drept sunt în general considerate a fi trăsături dominante, deși este evident că moștenirea lor este complexă. O trăsătură dominantă este cea care are nevoie de o singură copie a alelei dominante pentru a fi afișată. Pentru ca o persoană să prezinte o trăsătură recesivă, aceasta are nevoie, în general, de două alele pentru trăsătura recesivă. Deoarece o persoană are nevoie doar de o singură copie a alelei dominante pentru a prezenta trăsătura, aceasta poate fi homozigotă sau heterozigotă pentru alela respectivă. Acest lucru înseamnă că o persoană care prezintă o trăsătură dominantă poate avea un copil cu o persoană care prezintă trăsătura recesivă (sau chiar cu o altă persoană care prezintă trăsătura dominantă), iar copilul poate prezenta ambele trăsături (deoarece părintele cu trăsătura dominantă poate fi heterozigot). Două persoane care prezintă amândouă o trăsătură recesivă au cele mai mari șanse să aibă un copil care prezintă și el trăsătura recesivă, dar moștenirea este adesea afectată de alți factori.

Mai multe de explorat
Familia Regală: Trăsături fizice , de la The House of Windsor
Your Family Health History , de la National Human Genome Research Institute
Dominant versus Recessive , de la The Tech Museum of Innovation, Stanford at The Tech
Pedigree Analysis: A Family Tree of Traits , de la Science Buddies
Acestă activitate vă este oferită în parteneriat cu Science Buddies