Mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2 au fost legate de un risc extrem de ridicat de apariție a cancerului de sân și/sau ovarian de-a lungul vieții. Aflați despre aceste gene, legătura lor cu cancerul și cum să vă testați.

Ce sunt genele BRCA?

Genele BRCA sunt gene supresoare de tumori umane. Ele produc proteine care repară ADN-ul deteriorat, contribuind la asigurarea stabilității materialului genetic al unei celule.

Genele BRCA au fost descoperite pentru prima dată în 1990. Cele două tipuri de BRCA – BRCA1 și BRCA2 – nu au nicio legătură între ele, cu excepția faptului că ambele sunt active în țesutul mamar și în alte țesuturi. Numele „BRCA” este o abreviere pentru „cancer de sân.”

Gene BRCA și riscul de cancer

Când funcționează normal, genele BRCA ajută la combaterea cancerului. Cu toate acestea, atunci când sunt purtătoare de mutații specifice care le împiedică să funcționeze corect, genele BRCA1 și BRCA2 au fost asociate cu un risc crescut de a dezvolta cancere mamare și ovariene.

Factori de risc

Mutațiile în genele BRCA pot fi moștenite sau pot apărea spontan. Dacă un părinte are o mutație BRCA, atunci fiecare dintre copiii săi va avea o șansă de 50 la sută de a o moșteni.

Mutațiile BRCA sunt, de asemenea, mai frecvente în anumite populații etnice. De exemplu, evreii Ashkenazi au o șansă mai mare de a dezvolta mutații BRCA dăunătoare decât populația generală.

Dimensiunea creșterii

Un studiu recent de amploare asupra femeilor purtătoare de BRCA1 și BRCA2 a determinat următoarele:

• Cancerul de sân: Aproximativ 72% dintre femeile cu mutații dăunătoare BRCA1 și 69% dintre femeile cu mutații dăunătoare BRCA2 vor dezvolta cancer de sân.
• Cancer ovarian: Aproximativ 44 la sută dintre femeile cu mutații dăunătoare BRCA1 și 17 la sută dintre femeile cu mutații dăunătoare BRCA2 vor dezvolta cancer ovarian.

În schimb, doar 12 la sută dintre femeile fără mutații dăunătoare BRCA dezvoltă cancer de sân, în timp ce doar aproximativ 1 la sută dezvoltă cancer ovarian.

Testele genetice pentru mutațiile BRCA

Există mai multe tipuri diferite de teste disponibile pentru a determina dacă sunteți predispusă la mutațiile BRCA1 și/sau BRCA2.

• Testare cuprinzătoare: Aceasta caută posibilele mutații pe întreaga lungime a genelor BRCA1 și BRCA2.
• Testare pe un singur loc: Aceasta caută un tip specific de mutație după ce a fost identificată o mutație ereditară.
• Testare multisite: Aceasta caută trei modificări genetice specifice comune strămoșilor evrei Ashkenazi.

Rezultatele testelor genetice BRCA

Testele genetice BRCA pot produce trei tipuri de rezultate: pozitive, negative sau incerte.

Rezultat pozitiv

Un rezultat pozitiv înseamnă că a fost găsită o mutație BRCA1 sau BRCA2. Aceasta este asociată cu un risc mult mai mare de a dezvolta cancer mamar sau ovarian. Dar este important să rețineți că un rezultat pozitiv nu prezice când sau dacă veți dezvolta cancer.

Dacă obțineți un rezultat pozitiv, ar trebui să luați în considerare luarea următoarelor măsuri:

• Screening mai frecvent: Programarea examinărilor clinice ale sânilor la fiecare șase luni, precum și a mamografiilor și/sau a RMN-urilor în fiecare an, poate ajuta la detectarea timpurie a semnelor de cancer de sân.
• Medicație preventivă: Studiile au arătat că Tamoxifenul reduce riscul de cancer de sân cu aproximativ 50 la sută pentru femeile cu mutații BRCA. Alte medicamente includ raloxifenul, exemestanul și anastrozolul.
• Chirurgie preventivă: Numită și chirurgie profilactică, aceasta presupune îndepărtarea țesutului mamar, a trompelor uterine și/sau a ovarelor înainte de a fi detectat orice semn de cancer.

Rezultat negativ

Un rezultat negativ înseamnă că nu a fost găsită nicio mutație BRCA1 sau BRCA2. Cu toate acestea, în funcție de istoricul familiei dumneavoastră, acest rezultat poate fi totuși interpretat în mai multe moduri diferite.

Dacă aveți o rudă apropiată despre care se știe că este purtătoare a unei anumite mutații BRCA, testul negativ este considerat un „adevărat negativ”. Acest lucru înseamnă că mutația BRCA dăunătoare a rudei dumneavoastră nu este prezentă, ceea ce vă oferă același risc de cancer ca și populația generală.

Dacă istoricul familiei dumneavoastră sugerează posibilitatea unei mutații BRCA dăunătoare, dar tipul specific nu este cunoscut, atunci rezultatul negativ este mai puțin concludent. Noi mutații BRCA sunt încă descoperite, ceea ce înseamnă că este posibil să aveți un rezultat negativ al testului, dar să fiți totuși purtător al unei mutații dăunătoare.

Rezultat incert

Un rezultat incert înseamnă că a fost descoperită o mutație BRCA1 sau BRCA2 care nu a fost asociată anterior cu cancerul. Aproximativ 10 la sută dintre femei primesc acest tip de rezultat.

Pe măsură ce oamenii de știință efectuează mai multe cercetări, vor înțelege mai bine diferitele mutații BRCA. Până atunci, este important să vorbiți cu un medic sau cu un consilier genetic despre modul în care un rezultat incert vă afectează riscul de cancer.

Pași următori

Dacă aveți nevoie de ajutor pentru a înțelege genele BRCA și riscurile de cancer de sân, suntem aici pentru dumneavoastră. Sunați-ne acum la (212) 305-9676 sau completați formularul nostru online de solicitare a unei programări.