Dirigidos por Anna Di Rienzo, PhD, y John Lindo, PhD, JD, de la Universidad de Chicago; Mark Aldenderfer, PhD, de la Universidad de California, Merced; y Ricardo Verdugo, de la Universidad de Chile, los investigadores utilizaron muestras de ADN recientemente disponibles de siete genomas completos para estudiar cómo los antiguos pueblos andinos -incluidos los grupos que se agrupaban alrededor del lago Titicaca en Perú y Bolivia, a 12.000 pies sobre el nivel del mar- se adaptaron a su entorno a lo largo de los siglos.

En la revista Science Advances, compararon sus siete genomas históricos con 64 genomas modernos de una población andina actual de las tierras altas, los aymaras agropastoriles de Bolivia, y los huilliche-pehuenches cazadores-recolectores de las tierras bajas de la costa de Chile.

Los objetivos eran (1) datar la migración inicial a las tierras altas andinas, (2) identificar las adaptaciones genéticas al entorno de gran altitud que permitieron ese asentamiento, (3) estimar el impacto del contacto europeo a partir de la década de 1530 que causó la casi aniquilación de muchas comunidades de las tierras bajas de Sudamérica.

«Tenemos muestras muy antiguas de los altos Andes», dijo Di Rienzo. «Esos primeros pobladores son los que más afinidad tienen con la gente que ahora vive en esa zona. Se trata de un entorno duro, frío y con pocos recursos, con bajos niveles de oxígeno, pero la gente de allí se adaptó a ese hábitat y al estilo de vida agrario».

El estudio, «La prehistoria genética del altiplano andino 7.000 años antes de Cristo hasta el contacto europeo», descubrió varios rasgos inesperados.

Los investigadores descubrieron que los andinos de las tierras altas experimentaron un descenso de población mucho menor de lo esperado tras el contacto con los exploradores europeos que llegaron por primera vez a Sudamérica en la década de 1530. En las tierras bajas, los modelos demográficos y los registros históricos deducen que hasta el 90 por ciento de los residentes pueden haber sido eliminados tras la llegada de los europeos. Sin embargo, los habitantes de las zonas altas de los Andes sólo sufrieron una reducción de la población del 27%.

Aunque los andinos vivían en altitudes superiores a los 2.000 metros, lo que suponía una reducción del oxígeno, temperaturas frías frecuentes y una intensa radiación ultravioleta, no desarrollaron las respuestas a la hipoxia que se observan en los nativos de otros entornos de gran altitud, como el Tíbet.

Los andinos pueden haberse adaptado a la hipoxia de gran altitud «de una manera diferente, mediante modificaciones cardiovasculares», sugieren los investigadores. Encontraron evidencias de alteraciones en un gen llamado DST, que está asociado a la formación del músculo cardíaco. Los montañeses andinos suelen tener los ventrículos derechos agrandados. Esto puede haber mejorado el consumo de oxígeno, aumentando el flujo sanguíneo a los pulmones.

Pero la señal de adaptación más fuerte que los investigadores encontraron fue en un gen llamado MGAM (maltasa-glucoamilasa) una enzima intestinal. Esta enzima desempeña un papel importante en la digestión de alimentos ricos en almidón, como la patata, un alimento originario de los Andes. Un estudio reciente sugiere que la patata podría haber sido domesticada en la región hace al menos 5.000 años. La selección positiva en el gen MGAM, señalan los autores, «puede representar una respuesta adaptativa a una mayor dependencia de los alimentos domesticados con almidón».

La presencia temprana de esta variante en los pueblos andinos sugiere «un cambio significativo en la dieta de una que probablemente estaba más basada en la carne a una más basada en las plantas», dijo Aldenderfer de la UC Merced, un antropólogo. «El momento de la aparición de la variante es bastante coherente con lo que sabemos del registro paleoetnobotánico en el altiplano».

Aunque los pobladores andinos consumieron una dieta rica en almidón después de empezar a cultivar, sus genomas no desarrollaron copias adicionales del gen de la amilasa relacionado con el almidón, comúnmente visto en las poblaciones agrícolas europeas.

La comparación de los genomas antiguos con sus descendientes vivos también reveló la selección de genes relacionados con la inmunidad poco después de la llegada de los europeos, lo que sugiere que los andinos que sobrevivieron pueden haber tenido una ventaja con respecto a los patógenos europeos recién introducidos.

«El contacto con los europeos tuvo un impacto devastador en las poblaciones sudamericanas, como la introducción de enfermedades, la guerra y la alteración social», explicó Lindo. «Al centrarnos en el período anterior a eso, pudimos distinguir las adaptaciones ambientales de las adaptaciones derivadas de los acontecimientos históricos».

«En nuestro trabajo», dijo Aldenderfer, «no hubo nada de esta priorización de los genes a expensas de los datos arqueológicos. Trabajamos con la genética y la arqueología para crear un relato coherente con todos los datos disponibles».