¿Qué es la amiloidosis AL?
La amiloidosis AL se conocía anteriormente como «amiloidosis sistémica primaria». En la amiloidosis AL, la proteína que forma el amiloide deriva del componente de la cadena ligera de una proteína de la sangre llamada inmunoglobulina monoclonal. Estas cadenas ligeras son producidas por células anormales (llamadas células plasmáticas o B) que suelen estar en la médula ósea. El trastorno subyacente de la médula ósea se conoce con muchos nombres diferentes (MGUS – gammapatía monoclonal de significado indeterminado, discrasia de células plasmáticas, trastorno paraproteico, etc.) y en la mayoría de los casos es muy sutil.
En aproximadamente el 20% de los casos, las células plasmáticas monoclonales de la médula ósea se comportan de forma cancerosa, en cuyo caso el trastorno subyacente de la médula ósea es el mieloma múltiple. Un paciente con mieloma puede tener o desarrollar amiloidosis AL, pero es raro que un paciente con amiloidosis AL (que no tenga mieloma en el momento de la presentación) evolucione a un mieloma completo. En raras ocasiones, la amiloidosis AL puede deberse a cadenas ligeras anormales producidas por linfomas o leucemia linfocítica crónica (LLC). La amiloidosis AL no es hereditaria ni contagiosa.
Síntomas de la amiloidosis AL
Los síntomas de la amiloidosis AL son múltiples y reflejan los órganos predominantes afectados. Las disfunciones renales, cardíacas, nerviosas y hepáticas son las más frecuentes, aunque cualquier órgano, aparte del cerebro, puede verse afectado. Los síntomas suelen ser inespecíficos e incluyen debilidad, cansancio, pérdida de peso y falta de apetito. Otros síntomas están relacionados con la afectación de un órgano concreto, como tobillos hinchados (riñón o corazón), dificultad para respirar (corazón) y hormigueo en los dedos de las manos y los pies (nervios). Se trata de una enfermedad rara con una incidencia estimada ajustada a la edad de entre 5,1 y 12,8 casos por millón de personas-año en Estados Unidos, lo que equivale a unos 160 casos nuevos al año en Australia.
La amiloidosis AL es una enfermedad grave, que en ausencia de tratamiento progresa inevitablemente, conduciendo en última instancia a la muerte, generalmente en un plazo de cinco años. Sin embargo, la deposición de amiloide es un proceso dinámico, y los tratamientos que reducen la producción de cadenas ligeras monoclonales suelen dar lugar a la estabilización o regresión de los depósitos de amiloide y, posteriormente, a la conservación y mejora de la función de los órganos.
Tratamientos para la amiloidosis AL
Los tratamientos utilizados en la amiloidosis AL han sido un reflejo de los utilizados en la enfermedad de células plasmáticas relacionada con el mieloma múltiple, y van desde la quimioterapia a dosis bajas hasta la quimioterapia a dosis altas con trasplante autólogo de células madre. El trasplante de células madre autólogas es muy eficaz para reducir las cadenas ligeras que forman el amiloide, pero desgraciadamente no es adecuado para muchos pacientes que no están lo suficientemente bien como para recibir este tratamiento. La quimioterapia a dosis más bajas basada en el esteroide dexametasona también es eficaz. Otros fármacos, como las terapias dirigidas, también son tratamientos útiles o se están probando actualmente en la amiloidosis AL.
El objetivo de los diversos tratamientos de quimioterapia es reducir la producción de las cadenas ligeras libres monoclonales que forman el amiloide. Actualmente se dispone de una prueba, el ensayo de cadenas ligeras libres, para controlar las cadenas ligeras libres en la sangre. Puede detectar las cadenas ligeras monoclonales en prácticamente todos los pacientes con amiloidosis AL. Además, la reducción de las cadenas ligeras libres en suero tras la quimioterapia se correlaciona con la reducción de la carga de amiloide en todo el cuerpo y la mejora de la supervivencia.
Cualquiera que sea el tipo de quimioterapia, es importante tener en cuenta que la mejora de los síntomas relacionados con el amiloide suele ser lenta y puede no ser evidente durante 12-18 meses. La tasa de éxito varía entre los tratamientos, pero es de un 40% a un 60% de media. Además de la quimioterapia, las medidas de apoyo pueden ayudar a reducir los síntomas, mantener el bienestar general y ayudar al funcionamiento de los órganos afectados.
Última actualización: 19 de junio de 2019
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