¿Qué es la anemia de células falciformes?
El término anemia de células falciformes (ECF) describe un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Las personas con ECF tienen una hemoglobina anormal, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno, llamada hemoglobina S o hemoglobina falciforme. El problema de la hemoglobina S está causado por un pequeño defecto en el gen que dirige la producción de la parte de beta globina de la hemoglobina. Las personas con ECF heredan dos genes de hemoglobina anormales, uno de cada padre. Cuando una persona tiene dos genes de hemoglobina S, la hemoglobina SS, la enfermedad se denomina anemia falciforme. Este es el tipo más común y, a menudo, el más grave de anemia falciforme. La enfermedad de la hemoglobina SC y la hemoglobina Sβ talasemia son otras dos formas comunes de ECF. La enfermedad de células falciformes es una enfermedad de por vida y la gravedad de la enfermedad varía mucho de una persona a otra. Una persona tiene el rasgo de células falciformes y, por lo general, está sana cuando el gen de la hemoglobina S se hereda de un solo progenitor y el gen de la hemoglobina normal se hereda del otro..
Los glóbulos rojos (GR) normales que contienen hemoglobina normal tienen forma de disco, son flexibles y se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos grandes y pequeños para suministrar oxígeno, mientras que los GR de los pacientes con ECF son varillas rígidas y adquieren una forma de media luna o de hoz. Las células con forma de hoz no son flexibles y pueden adherirse a las paredes de los vasos, provocando una obstrucción que ralentiza o detiene el flujo sanguíneo. Cuando esto ocurre, se dificulta el suministro de oxígeno a los tejidos. La disminución del oxígeno en los tejidos puede provocar ataques de dolor súbito e intenso, denominados crisis de dolor. La anquilosamiento de los glóbulos rojos y el deficiente suministro de oxígeno pueden dañar todos los órganos del cuerpo, incluidos el bazo, el cerebro, los ojos, los pulmones, el hígado, el corazón, los riñones y los huesos.
Las personas con ECF que nacen en EE.UU. se detectan al nacer. Algunos niños con ECF empiezan a tener problemas de la enfermedad antes del año de edad, mientras que algunos niños afectados desarrollan problemas de la enfermedad más tarde en la infancia. Las personas con ECF suelen tener una anemia de leve a moderada. La anemia está causada por la rápida destrucción de los glóbulos rojos falciformes en comparación con los glóbulos rojos normales. Sin embargo, los pacientes también pueden manifestar una anemia grave que puede poner en peligro su vida, causada por un secuestro esplénico, en el que los glóbulos rojos quedan atrapados en el bazo, o por una crisis aplásica en la que la médula ósea se cierra y deja de producir glóbulos rojos.
La complicación más común de la ECF son las crisis dolorosas recurrentes. Los episodios de dolor pueden producirse sin previo aviso y pueden aparecer en casi cualquier parte del cuerpo. Una crisis puede iniciarse por una enfermedad febril, deshidratación o estrés. Las zonas más frecuentes de dolor son: la zona lumbar, las extremidades, el abdomen y el tórax. El engrosamiento de los vasos sanguíneos de los pulmones puede privar de oxígeno a los pulmones de una persona. Cuando esto ocurre, las zonas del tejido pulmonar se dañan y no pueden intercambiar oxígeno adecuadamente. Esta afección se conoce como síndrome torácico agudo; los síntomas son: dolor en el pecho, fiebre, dificultad para respirar y tos. El ictus es otra manifestación grave de la ECF y se produce cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una parte del cerebro debido a las células falciformes. Cuando esto ocurre, las células cerebrales pueden resultar dañadas o morir. Los síntomas dependen de la parte del cerebro afectada, pero incluyen: debilidad de una extremidad, pérdida de equilibrio, problemas para hablar y fuertes dolores de cabeza.
Los pacientes con ECF tienen una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas, que pueden ser mortales. La neumonía, la meningitis y la osteomielitis, infecciones óseas, son frecuentes y pueden estar relacionadas con un bazo disfuncional que es incapaz de actuar como filtro bacteriano para eliminar los organismos del torrente sanguíneo.
Todos los estados de Estados Unidos exigen que se realicen pruebas de detección de la ECF a todos los bebés como parte de un programa de cribado neonatal. Si se detecta que un bebé tiene SCD, el diagnóstico se confirma mediante un simple análisis de sangre para determinar si produce hemoglobina falciforme, hemoglobina S u otro tipo de hemoglobina anormal, como la C, o β talasemia. La prueba denominada electroforesis de hemoglobina puede determinar si una persona tiene un componente de hemoglobina normal de hemoglobina A y F, o si es portadora de un gen de la ECF y, por tanto, tiene el rasgo falciforme y puede transmitirlo a un hijo. Si han heredado dos genes anormales, uno de cada progenitor, y sólo tienen hemoglobina S, se confirma el diagnóstico de ECF.
Nuestro enfoque
El tratamiento de los pacientes con ECF es complejo y requiere la atención especializada de un hematólogo pediátrico. En la ECF, el bazo no funciona correctamente y este problema hace que las personas con ECF sean más propensas a contraer infecciones graves; por lo tanto, a los niños se les prescribe penicilina diaria para reducir la posibilidad de sufrir una infección grave causada por la bacteria del neumococo. Deben recibir todas las vacunas infantiles recomendadas, incluidas las inmunizaciones contra el neumococo, el meningococo y la gripe. Las personas con ECF deben someterse a análisis de sangre frecuentes para establecer una «línea de base» para problemas como la anemia. Los niños de entre 2 y 16 años deben someterse anualmente a una ecografía Doppler transcraneal (DTC) para determinar si el niño tiene un mayor riesgo de sufrir un ictus. Cuando la prueba es anormal, las transfusiones de sangre regulares pueden disminuir las posibilidades de sufrir un ictus.
El tratamiento de las complicaciones de la ECF debe ser individualizado. Las crisis dolorosas deben tratarse con hidratación y analgésicos, las infecciones con los antibióticos adecuados y la anemia con transfusiones de glóbulos rojos. Los pacientes con ictus suelen necesitar un régimen de transfusiones crónicas. La mayoría de los niños con ECF deben tomar hidroxiurea, un medicamento diario que aumenta la cantidad de hemoglobina F y que ha demostrado reducir o prevenir varias complicaciones de la ECF. Algunos pacientes se benefician de un régimen de transfusión de glóbulos rojos para tratar y prevenir ciertas complicaciones de la ECF. Los glóbulos rojos de una transfusión tienen hemoglobina normal y pueden disminuir la vaso-oclusión (bloqueo en el vaso sanguíneo) y mejorar el suministro de oxígeno a los tejidos y órganos.
En la actualidad, el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es la única cura para la ECF. En el TCMH, las células madre del donante se extraen de la médula ósea o de la sangre de una persona que no tiene una ECF y que, por lo demás, es genéticamente compatible con el paciente o receptor. Tras extraer las células madre del donante, el paciente con ECF es tratado con fármacos que destruyen o reducen sus propias células madre de la médula ósea. Las células madre del donante se inyectan en el receptor y se instalan en su médula ósea, sustituyendo gradualmente las células del receptor. Las nuevas células madre producirán glóbulos rojos que contienen hemoglobina normal y, por lo tanto, no son falciformes.