¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético consiste en hablar sobre una afección genética con un profesional de la salud cualificado tanto en genética como en asesoramiento.

Las afecciones genéticas están causadas por cambios o errores en los genes. Estas condiciones pueden ser heredadas de uno o ambos padres.

El asesoramiento genético puede ayudarle a comprender mejor una afección heredada, qué la causa y cómo usted y su familia pueden adaptarse a ella y planificar el futuro.

Algunas de las afecciones genéticas (a veces denominadas «trastornos hereditarios») sobre las que la gente habla con un asesor genético son:

• fibrosis quística
• síndrome de Down
• síndrome del cromosoma X frágil
• hemocromatosis
• hemofilia
• enfermedad de Huntington
• distrofia muscular
• defectos del tubo neural

También, existen algunas formas hereditarias de afecciones como el cáncer, la diabetes y la epilepsia.

El asesoramiento genético es diferente de las pruebas genéticas, que consisten en que su médico realice pruebas si tiene síntomas o antecedentes familiares de una enfermedad genética. Las pruebas genéticas pueden informarle sobre la probabilidad y el riesgo de que transmita una enfermedad genética a los hijos que conciba.

Es posible que le hagan pruebas de diagnóstico como parte de las revisiones y exploraciones del embarazo, para averiguar si su bebé tiene una enfermedad genética. Estas pruebas incluyen la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas o CVS.

¿Cómo sabré si necesito asesoramiento genético?

Podría considerar la posibilidad de recibir asesoramiento genético si tiene una afección hereditaria o existe la posibilidad de que tenga una afección hereditaria porque se da en su familia.

Si está embarazada, es posible que quiera hablar con un asesor genético sobre la probabilidad de que su bebé tenga algún trastorno congénito.

Otras razones por las que podría querer recibir asesoramiento genético son:

• si sus pruebas prenatales revelan una anomalía o un riesgo de anomalía con su feto
• si está pensando en tener un hijo con un pariente
• si ha estado expuesta a un agente químico o ambiental durante el embarazo y quiere saber si puede causar defectos de nacimiento

¿Qué puedo esperar en una sesión de asesoramiento genético?

Las sesiones de asesoramiento genético suelen combinar muchos elementos diferentes:

• Hablar de su familia y de cualquier enfermedad o afección que sea común en su familia
• Aprender sobre afecciones específicas y cómo se heredan
• Averiguar qué pruebas hay disponibles
• Hablar sobre cómo para manejar y prevenir la enfermedad
• aprender qué apoyo y recursos existen
• organizar pruebas genéticas

El asesoramiento genético tiene como objetivo aumentar su comprensión de las condiciones genéticas que usted tiene o que se dan en su familia. Así podrá tomar buenas decisiones que tengan en cuenta a su familia y los valores que son importantes para usted.

¿Cómo puedo encontrar un asesor genético?

Los asesores genéticos están disponibles en muchos hospitales y clínicas de salud de toda Australia:

• Territorio de la Capital Australiana
• Nueva Gales del Sur
• Territorio del Norte
• Queensland
• Australia del Sur
• Tasmania
• Victoria
• Australia Occidental

Para más información sobre el asesoramiento genético y los servicios de apoyo cerca de usted, póngase en contacto con Embarazo, Nacimiento y Bebé en el 1800 882 436.