Entender la estructura y organización de los cromosomas en las células eucariotas

En este resultado, discutiremos los autosomas y los cromosomas sexuales y las diferencias entre ambos, así como la forma en que las células empaquetan el ADN.

Cuando una célula se divide en dos, uno de sus principales trabajos es asegurarse de que cada una de las dos nuevas células obtenga una copia completa y perfecta de material genético. Los errores durante la copia, o la división desigual del material genético entre las células, pueden dar lugar a células poco saludables o no funcionales (e incluso a enfermedades como el cáncer). Pero, ¿qué es exactamente este material genético y cómo se comporta a lo largo de una división celular?

ADN y genomas

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de los organismos vivos. En los seres humanos, el ADN se encuentra en casi todas las células del cuerpo y proporciona las instrucciones que necesitan para crecer, funcionar y responder a su entorno. Cuando una célula del cuerpo se divide, pasa una copia de su ADN a cada una de sus células hijas. El ADN también se transmite a nivel de los organismos, ya que el ADN de los espermatozoides y los óvulos se combina para formar un nuevo organismo que tiene material genético de sus dos progenitores. Desde el punto de vista físico, el ADN es una larga cadena de unidades químicas emparejadas (nucleótidos) que se presentan en cuatro tipos diferentes, y lleva información organizada en unidades llamadas genes. Los genes suelen proporcionar instrucciones para fabricar proteínas, que dan a las células y a los organismos sus características funcionales.

En los eucariotas, como las plantas y los animales, la gran mayoría del ADN se encuentra en el núcleo y se denomina ADN nuclear. Las mitocondrias, orgánulos que cosechan energía para la célula, contienen su propio ADN mitocondrial, y los cloroplastos, orgánulos que realizan la fotosíntesis en las células vegetales, también tienen ADN de cloroplasto. Las cantidades de ADN que se encuentran en las mitocondrias y los cloroplastos son mucho menores que las que se encuentran en el núcleo. En las bacterias y otros procariotas, la mayor parte del ADN se encuentra en una región central de la célula llamada nucleoide, que funciona de forma similar al núcleo pero no está rodeado por una membrana.

El conjunto de ADN de una célula se denomina genoma. Como todas las células de un organismo (con algunas excepciones) contienen el mismo ADN, también se puede decir que un organismo tiene su propio genoma, y como los miembros de una especie suelen tener genomas similares, también se puede describir el genoma de una especie. En general, cuando la gente se refiere al genoma humano, o a cualquier otro genoma eucariota, se refiere al conjunto de ADN que se encuentra en el núcleo (es decir, el genoma nuclear). Se considera que las mitocondrias y los cloroplastos tienen sus propios genomas separados.

Cromosomas

Cada especie tiene su propio número característico de cromosomas. Los humanos, por ejemplo, tienen 46 cromosomas en una célula corporal típica, mientras que los perros tienen 78. Al igual que muchas especies de animales y plantas, los humanos son diploides (2n), lo que significa que la mayoría de sus cromosomas vienen en conjuntos emparejados conocidos como pares homólogos. Así, los 46 cromosomas de una célula humana están organizados en 23 pares, y se dice que los dos miembros de cada par son homólogos entre sí (con la ligera excepción de los cromosomas X e Y; véase más adelante).

El esperma y los óvulos humanos, que sólo tienen un cromosoma homólogo de cada par, se dicen haploides (1n). Cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan, su material genético se combina para formar un conjunto completo y diploide de cromosomas. Por lo tanto, para cada par de cromosomas homólogos en su genoma, uno de los homólogos proviene de su madre y el otro de su padre.

Los dos cromosomas de un par homólogo suelen ser muy similares entre sí. Tienen el mismo tamaño y la misma forma, y el mismo patrón de bandas claras y oscuras, como se puede ver en el cariotipo humano (imagen de los cromosomas) que se muestra arriba. Las bandas aparecen cuando los cromosomas se tiñen con un colorante, y las bandas oscuras marcan el ADN más compactado (normalmente, con menos genes), mientras que las bandas claras marcan el ADN menos compactado (normalmente, con más genes). Lo más importante es que los dos homólogos de un par llevan el mismo tipo de información genética. Por ejemplo, hay un gen que se encuentra cerca de la parte inferior del cromosoma 15 que afecta al color de los ojos. Una persona puede tener la versión azul, o alelo, de este gen en un homólogo, pero la versión marrón en el otro. Ambos homólogos tienen el mismo tipo de gen en el mismo lugar, pero pueden (y a menudo lo hacen) tener diferentes versiones de genes.

En los seres humanos, los cromosomas X e Y determinan el sexo biológico de una persona, siendo XX para la mujer y XY para el hombre. Mientras que los dos cromosomas X de las células de una mujer son realmente homólogos, los cromosomas X e Y de las células de un hombre no lo son. Difieren en tamaño y forma, siendo el X mucho más grande que el Y, y contienen genes diferentes en su mayoría (aunque tienen pequeñas regiones de similitud). Los cromosomas X e Y se conocen como cromosomas sexuales, mientras que los otros 44 cromosomas humanos se denominan autosomas.

Estructura del cromosoma

La continuidad de la vida de una célula a otra tiene su fundamento en la reproducción de las células mediante el ciclo celular. El ciclo celular es una secuencia ordenada de acontecimientos que describe las etapas de la vida de una célula desde la división de una única célula madre hasta la producción de dos nuevas células hijas. Los mecanismos implicados en el ciclo celular están altamente regulados.

Estructura y compactación cromosómica eucariótica

Si el ADN de los 46 cromosomas del núcleo de una célula humana se dispusiera de extremo a extremo, mediría aproximadamente dos metros; sin embargo, su diámetro sería de sólo 2 nm. Teniendo en cuenta que el tamaño de una célula humana típica es de unos 10 µm (100.000 células alineadas equivalen a un metro), el ADN debe estar bien empaquetado para caber en el núcleo de la célula. Al mismo tiempo, debe ser fácilmente accesible para que los genes se expresen. Durante algunas fases del ciclo celular, las largas hebras de ADN se condensan en cromosomas compactos. Los cromosomas se compactan de varias maneras.

En el primer nivel de compactación, tramos cortos de la doble hélice de ADN envuelven un núcleo de ocho proteínas histónicas a intervalos regulares a lo largo de toda la longitud del cromosoma (Figura 1). El complejo ADN-histona se denomina cromatina. El complejo de ADN con histonas en forma de perlas se denomina nucleosoma, y el ADN que conecta los nucleosomas se llama ADN enlazador. Una molécula de ADN en esta forma es unas siete veces más corta que la doble hélice sin las histonas, y las perlas tienen unos 10 nm de diámetro, en contraste con el diámetro de 2 nm de una doble hélice de ADN. El siguiente nivel de compactación se produce cuando los nucleosomas y el ADN enlazador entre ellos se enrollan en una fibra de cromatina de 30 nm. Este enrollamiento acorta aún más el cromosoma, de modo que ahora es unas 50 veces más corto que la forma extendida. En el tercer nivel de empaquetamiento, se utiliza una variedad de proteínas fibrosas para empaquetar la cromatina. Estas proteínas fibrosas también garantizan que cada cromosoma de una célula que no se está dividiendo ocupe una zona concreta del núcleo que no se solapa con la de ningún otro cromosoma.

El ADN se replica en la fase S de la interfase. Tras la replicación, los cromosomas se componen de dos cromátidas hermanas unidas. Cuando están completamente compactos, los pares de cromosomas idénticos están unidos entre sí por proteínas de cohesina. La conexión entre las cromátidas hermanas es más estrecha en una región llamada centrómero. Las cromátidas hermanas unidas, con un diámetro de aproximadamente 1 µm, son visibles al microscopio de luz. La región centromérica está muy condensada y, por lo tanto, aparecerá como una zona constreñida.

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