Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se han relacionado con un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario a lo largo de la vida. Conozca estos genes, su conexión con el cáncer y cómo hacerse la prueba.

¿Qué son los genes BRCA?

Los genes BRCA son genes supresores de tumores humanos. Producen proteínas que reparan el ADN dañado, ayudando a garantizar la estabilidad del material genético de una célula.

Los genes BRCA se descubrieron por primera vez en 1990. Los dos tipos de BRCA -BRCA1 y BRCA2- no están relacionados entre sí, salvo por el hecho de que ambos son activos en la mama y otros tejidos. El nombre «BRCA» es una abreviatura de «cáncer de mama».

Los genes BRCA y el riesgo de cáncer

Cuando funcionan normalmente, los genes BRCA ayudan a combatir el cáncer. Sin embargo, cuando son portadores de mutaciones específicas que impiden su correcto funcionamiento, los genes BRCA1 y BRCA2 se han asociado a un mayor riesgo de desarrollar cánceres de mama y de ovario.

Factores de riesgo

Las mutaciones en los genes BRCA pueden heredarse o surgir espontáneamente. Si uno de los padres tiene una mutación en el gen BRCA, cada uno de sus hijos tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredarla.

Las mutaciones en el gen BRCA también son más comunes en determinadas poblaciones étnicas. Por ejemplo, los judíos asquenazíes tienen una mayor probabilidad de desarrollar mutaciones BRCA perjudiciales que la población general.

Tamaño del aumento

Un reciente estudio a gran escala de mujeres portadoras de BRCA1 y BRCA2 determinó lo siguiente:

• Cáncer de mama: Alrededor del 72 por ciento de las mujeres con mutaciones dañinas del BRCA1 y el 69 por ciento de las mujeres con mutaciones dañinas del BRCA2 desarrollarán cáncer de mama.
• Cáncer de ovario: Alrededor del 44 por ciento de las mujeres con mutaciones BRCA1 perjudiciales y el 17 por ciento de las mujeres con mutaciones BRCA2 perjudiciales desarrollarán cáncer de ovario.

En cambio, sólo el 12 por ciento de las mujeres sin mutaciones BRCA perjudiciales desarrollan cáncer de mama, mientras que sólo alrededor del 1 por ciento desarrolla cáncer de ovario.

Pruebas genéticas para las mutaciones BRCA

Hay varios tipos diferentes de pruebas disponibles para determinar si tiene predisposición a las mutaciones BRCA1 y/o BRCA2.

• Pruebas exhaustivas: Busca posibles mutaciones en toda la extensión de los genes BRCA1 y BRCA2.
• Prueba de sitio único: Busca un tipo de mutación específica después de haber identificado una mutación hereditaria.
• Prueba multisitio: Busca tres cambios genéticos específicos comunes a la ascendencia judía asquenazí.

Resultados de la prueba genética BRCA

Las pruebas genéticas BRCA pueden producir tres tipos de resultados: positivos, negativos o inciertos.

Resultado positivo

Un resultado positivo significa que se ha encontrado una mutación BRCA1 o BRCA2. Esto se asocia con un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Pero es importante tener en cuenta que un resultado positivo no predice cuándo se va a desarrollar un cáncer o si se va a desarrollar.

Si obtiene un resultado positivo, debe considerar la posibilidad de tomar las siguientes medidas:

• Examen más frecuente: Programar exámenes clínicos de las mamas cada seis meses, así como mamografías y/o resonancias magnéticas cada año, puede ayudar a detectar los signos del cáncer de mama de forma temprana.
• Medicación preventiva: Los estudios han demostrado que el tamoxifeno reduce el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente un 50 por ciento para las mujeres con mutaciones BRCA. Otros medicamentos son el raloxifeno, el exemestano y el anastrozol.
• Cirugía preventiva: También llamada cirugía profiláctica, consiste en extirpar el tejido mamario, las trompas de Falopio y/o los ovarios antes de que se haya detectado cualquier signo de cáncer.

Resultado negativo

Un resultado negativo significa que no se ha encontrado ninguna mutación BRCA1 o BRCA2. Sin embargo, dependiendo de sus antecedentes familiares, este resultado puede interpretarse de varias maneras.

Si tiene un pariente cercano que se sabe que es portador de una mutación BRCA específica, la prueba negativa se considera un «verdadero negativo». Esto significa que la mutación BRCA dañina de su pariente no está presente, lo que le da el mismo riesgo de cáncer que a la población general.

Si sus antecedentes familiares sugieren la posibilidad de una mutación BRCA dañina, pero no se conoce el tipo específico, entonces el resultado negativo es menos concluyente. Se siguen descubriendo nuevas mutaciones del BRCA, lo que significa que es posible que tenga un resultado negativo en la prueba pero que siga siendo portadora de una mutación perjudicial.

Resultado incierto

Un resultado incierto significa que se ha encontrado una mutación del BRCA1 o del BRCA2 que no se ha asociado previamente con el cáncer. Aproximadamente el 10 por ciento de las mujeres reciben este tipo de resultado.

A medida que los científicos realicen más investigaciones, comprenderán mejor las diferentes mutaciones del BRCA. Hasta entonces, es importante hablar con un médico o asesor genético sobre cómo un resultado incierto afecta a su riesgo de cáncer.

Siguientes pasos

Si necesita ayuda para entender los genes BRCA y sus riesgos de cáncer de mama, estamos aquí para usted. Llámenos ahora al (212) 305-9676 o rellene nuestro formulario de solicitud de cita online.