El descubrimiento de una pequeña comunidad en la República Dominicana, donde algunos varones nacen con aspecto de niña y sólo les crece el pene en la pubertad, ha llevado al desarrollo de un fármaco superventas que ha ayudado a millones de personas, escribe Michael Mosley.

Johnny vive en un pequeño pueblo de la República Dominicana donde él, y otros como él, son conocidos como «Guevedoces», que se traduce efectivamente como «pene a las doce».

Nos encontramos con Johnny durante el rodaje de una nueva serie de la BBC Two, Countdown to Life, que analiza cómo nos desarrollamos en el útero y cómo esos cambios, normales y anormales, nos afectan más adelante en la vida.

Al igual que los demás Guevedoces, Johnny fue criado como una niña porque no tenía testículos ni pene visibles y lo que parecía ser una vagina. Sólo cuando se acercó a la pubertad le creció el pene y descendieron los testículos.

Johnny, antes conocido como Felicita, recuerda haber ido al colegio con un vestidito rojo, aunque dice que nunca fue feliz haciendo cosas de chicas.

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Mira el segundo episodio de Cuenta atrás para la vida: The Extraordinary Making of You, Against the Odds, en BBC Two a las 21:00 horas el lunes 21 de septiembre, o ponte al día después en iPlayer.

«Nunca me gustó vestirme de niña y cuando me compraban juguetes para niñas nunca me molestaba en jugar con ellos; cuando veía a un grupo de niños me paraba a jugar a la pelota con ellos»

Cuando se hizo evidentemente varón se burlaban de él en la escuela, y respondía con los puños.

«Me decían que era un demonio, cosas desagradables, malas palabras y no tenía más remedio que pelearme con ellos porque se pasaban de la raya»

También grabamos con Carla, que a sus siete años está a punto de transformarse en Carlos. Su madre ha visto venir el cambio desde hace tiempo.

«Cuando cumplió cinco años noté que cada vez que veía a uno de sus amigos varones quería pelearse con él. Sus músculos y su pecho empezaron a crecer. Se veía que iba a ser un chico. La quiero como sea. Chica o chico, da igual».

Entonces, ¿por qué ocurre? Pues bien, una de las primeras personas en estudiar esta inusual condición fue la doctora Julianne Imperato-McGinley, del Cornell Medical College de Nueva York. En la década de 1970 se dirigió a esta remota zona de la República Dominicana, atraída por los extraordinarios informes sobre niñas que se convertían en niños.

Cuando llegó allí comprobó que los rumores eran ciertos. Hizo muchos estudios sobre los Guevedoces (incluyendo lo que debieron ser biopsias bastante dolorosas de sus testículos) antes de desentrañar finalmente el misterio de lo que estaba ocurriendo.

Cuando uno es concebido, normalmente tiene un par de cromosomas X si va a ser niña y un conjunto de cromosomas XY si está destinado a ser varón.

Durante las primeras semanas de vida en el vientre materno no eres ninguno de los dos, aunque en ambos sexos empiezan a crecer los pezones.

Entonces, alrededor de ocho semanas después de la concepción, las hormonas sexuales entran en acción. Si eres genéticamente varón, el cromosoma Y ordena a tus gónadas que se conviertan en testículos y envía testosterona a una estructura llamada tubérculo, donde se convierte en una hormona más potente llamada dihidro-testosterona. Si eres mujer y no produces dihidro-testosterona entonces tu tubérculo se convierte en un clítoris.

Cuando Imperato-McGinley investigó a los Guevedoces descubrió que la razón por la que no tienen genitales masculinos cuando nacen es porque son deficientes en una enzima llamada 5-alfa-reductasa, que normalmente convierte la testosterona en dihidro-testosterona.

Esta deficiencia parece ser una condición genética, bastante común en esta parte de la República Dominicana, pero muy rara en otros lugares. Así que los niños, a pesar de tener un cromosoma XY, parecen mujeres cuando nacen. En la pubertad, al igual que el resto de los niños, reciben una segunda oleada de testosterona. Esta vez el cuerpo sí responde y les salen músculos, testículos y un pene.

Las minuciosas investigaciones médicas de Imperato-McGinley demostraron que, en la mayoría de los casos, su nuevo equipo masculino parece funcionar bien y que la mayoría de los Guevedoces viven su vida como hombres, aunque algunos se operan y siguen siendo mujeres.

Otra cosa que Imperato-McGinley descubrió, que tendría profundas implicaciones para muchos hombres de todo el mundo, fue que los Guevedoces tienden a tener próstatas pequeñas.

Esta observación, realizada en 1974, fue recogida por Roy Vagelos, jefe de investigación del gigante farmacéutico multinacional Merck. Le pareció muy interesante y puso en marcha una investigación que condujo al desarrollo de lo que se ha convertido en un fármaco muy vendido, la finasterida, que bloquea la acción de la 5-alfa-reductasa, imitando la falta de dihidro-testosterona que se observa en los Guevedoces.

Mi mujer, que es médico de cabecera, prescribe habitualmente la finasterida, ya que es una forma eficaz de tratar el agrandamiento benigno de la próstata, una verdadera maldición para muchos hombres a medida que envejecen. La finasterida también se utiliza para tratar la calvicie masculina.

Una última observación interesante que hizo Imperato-McGinley fue que estos niños, a pesar de haber sido criados como niñas, mostraban casi todos fuertes preferencias heterosexuales. Llegó a la conclusión, en su artículo seminal, de que las hormonas en el vientre materno importan más que la crianza cuando se trata de la orientación sexual.

Este sigue siendo un tema controvertido y que explora más adelante en la película al conocer a Mati, quien decidió desde la más temprana edad que aunque «él» parecía un chico, Mati era realmente una chica.

En cuanto a Johnny, desde que desarrolló los genitales masculinos ha tenido varias novias de corta duración, pero sigue buscando el amor. «Me gustaría casarme y tener hijos, una pareja que esté a mi lado en lo bueno y en lo malo», suspira con nostalgia.

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