Mira de cerca las enfermedades autoinmunes

Hacer un diagnóstico difícil

Para tratar adecuadamente una enfermedad autoinmune, es vital diagnosticarla correctamente.

Ese no es un reto pequeño. Se han identificado más de 80 enfermedades autoinmunes diferentes, muchas de las cuales comparten síntomas similares o superpuestos.

El problema de las enfermedades autoinmunes está muy extendido y es cada vez más frecuente:

• Afecta a unos 23.5 millones de estadounidenses, muchos de ellos sin diagnosticar1
• Afecta de forma desproporcionada a las mujeres en edad fértil, pero puede afectar a los hombres y a todos los grupos de edad, incluidos los niños y los ancianos
• Es una de las 10 principales causas de muerte en niñas y mujeres menores de 641

Las pruebas de Quest Diagnostics para las enfermedades autoinmunes le ayudan a evaluar los síntomas de su paciente, a llegar a un diagnóstico seguro y, en su caso, a realizar una derivación adecuada.

Llegar a un diagnóstico cuidadoso de las enfermedades autoinmunes

Muchas enfermedades autoinmunes se presentan con síntomas similares pero inespecíficos que, en algunos casos, pueden brotar y remitir:

• Inflamación
• Dolores musculares y fatiga
• Fiebre baja
• Malestar

El diagnóstico de las enfermedades autoinmunes requiere un análisis cuidadoso del examen clínico del paciente, junto con la historia clínica y los resultados de las pruebas de laboratorio.2, 3

Tipos de enfermedades autoinmunes

Artritis inflamatoria
Lupus Eritematoso Sistémico (LES) o Lupus
Síndrome de Sjögren
Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII)
Trastornos del tejido conectivo
Enfermedad Mixta del del tejido conectivo (MCTD)
Miositis
Enfermedades hepáticas
Enfermedad hepática autoinmune

Artritis inflamatoria

Nuestros servicios de pruebas identifican biomarcadores para cuatro formas de artritis inflamatoria:

• La artritis reumatoide (AR) es una forma de artritis inflamatoria. Los síntomas y signos incluyen dolor, hinchazón, rigidez, erosión articular debilitante y pérdida de la función articular.4 Más información sobre la AR
• La gota es una forma compleja de artritis caracterizada por ataques repentinos y graves de dolor, enrojecimiento y sensibilidad en las articulaciones, a menudo la articulación de la base del dedo gordo del pie5
• La artritis psoriásica erosiva es similar a la AR, pero más grave porque se extiende a las articulaciones, los ligamentos y los tendones. Es común entre las personas con psoriasis6
• La artritis idiopática juvenil (AIJ), es la artritis más común en niños menores de 17 años. Provoca una inflamación articular a largo plazo, con síntomas secundarios que pueden incluir fiebre, erupción cutánea e inflamación ocular7

Lupus Eritematoso Sistémico (LES) o Lupus

• Una enfermedad sistémica que afecta a muchos sistemas y órganos corporales
• Puede afectar a los vasos sanguíneos los músculos, las articulaciones, el tracto digestivo, los pulmones, los riñones, el corazón y el sistema nervioso central6,8

Quest ofrece pruebas para el lupus (SLE) incluyendo, el Panel de Lupus (SLE) que es una prueba completa para el SLE.

Síndrome de Sjögren

Este trastorno, en el que el sistema inmunitario ataca las glándulas lagrimales y salivales productoras de humedad, suele acompañar a otros trastornos del sistema inmunitario como la artritis reumatoide y el lupus. El tratamiento se centra en el alivio de sus síntomas comunes, que suelen ser sequedad ocular y bucal grave.9

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII)

La EII es una inflamación crónica del tracto digestivo. Se caracteriza por diarrea grave, dolor, fatiga y pérdida de peso. El riesgo de cáncer también aumenta con la frecuencia de la inflamación.

Hay dos EII potencialmente mortales: La colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn.

• La colitis ulcerosa es una enfermedad del intestino grueso, también conocido como colon, en la que el revestimiento se inflama y desarrolla pequeñas úlceras abiertas que producen pus y mucosidad. La combinación de inflamación y ulceración puede provocar molestias abdominales y el vaciado frecuente del colon.10
• La enfermedad de Crohn es una afección inflamatoria crónica del tracto gastrointestinal. Aunque es similar a la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn puede afectar a cualquier parte del tracto gastrointestinal (GI), desde la boca hasta el ano. La colitis ulcerosa se limita al colon.10

Aprenda cómo el Panel de Diferenciación de Enfermedades Inflamatorias Intestinales le ayuda a diagnosticar estas dos EII comunes y debilitantes, la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn. Este sencillo algoritmo de la enfermedad inflamatoria intestinal también puede ayudar a realizar un diagnóstico diferenciado de la EII.

Trastornos del tejido conectivo

La esclerosis sistémica (SSc) o esclerodermia se caracteriza por un crecimiento excesivo del tejido conectivo que provoca hinchazón o dolor en músculos y articulaciones. Otros síntomas:

• Depósitos de calcio en el tejido conectivo
• Síndrome de Raynaud, caracterizado por sensaciones de entumecimiento y frío, a menudo en las extremidades, en respuesta a temperaturas frías o al estrés
• Estrechamiento de los vasos sanguíneos de las manos o los pies
• Manchas rojas en las manos y la cara
• Estrechamiento del esófago, y piel gruesa y tirante en los dedos de las manos6

Las pruebas de detección de anticuerpos anti-topoisomerasa SCL-70 (ATA), el anticuerpo que se encuentra en la SSc.

CREST (Calinosis, fenómeno de Raynaud, disfunción esofágica, esclerodactilia y telangiectasia) es una forma de esclerosis sistémica de evolución lenta y menos grave.6

Enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC)

• Afecta a todas las edades, pero es más frecuente en mujeres menores de 30 años
• Un trastorno poco frecuente con características de LES, SSc y polimiositis
• Síntomas similares a los de otros trastornos del tejido conectivo y la AR: Fenómeno de Raynaud, artritis, anomalías cardíacas, pulmonares y cutáneas, enfermedad renal, debilidad y disfunción del esófago6

Aprenda más sobre las pruebas para detectar el MCTD.

Miositis

• Incluye polimiositis, dermatomiositis y, ocasionalmente, manifestaciones clínicas de ambas (conocido como «síndrome de solapamiento»)
• Causa debilidad muscular, generalmente en las extremidades proximales
• A menudo se acompaña de erupción
• Otros síntomas: dolor o fatiga después de caminar o estar de pie, dificultad para subir escalones o alcanzar la cabeza, tropiezos, caídas y problemas para tragar o respirar11

Las pruebas de miositis están disponibles en Quest.

Enfermedades del hígado

Enfermedad de la hepatitis autoinmune

• Caracterizada por la pérdida hepatocelular progresiva y el ataque inmunológico mediado por células
• Representa entre el 11% y el 23% de las enfermedades crónicas del hígado en Norteamérica
• Lleva al 6% de todos los trasplantes de hígado de EE.UU

Quest Diagnostics ofrece pruebas para detectar enfermedades hepáticas. Existe un panel de anticuerpos único que identifica la enfermedad de la hepatitis autoinmune y la distingue de la cirrosis biliar primaria.12-14 Obtenga más información sobre el panel de diagnóstico de hepatitis autoinmune.

Cirrosis biliar primaria (CBP)

• Inflamación de los conductos biliares del hígado
• Suele ocurrir en mujeres de mediana edad
• Obstaculiza el flujo biliar, causando finalmente cirrosis
• Los síntomas pueden ser inexistentes o periódicos: dolor abdominal, fatiga, ictericia y otros15

Se puede comprobar fácilmente la CBP con Quest.

Enfermedad hepática autoinmune

Colangitis esclerosante primaria (CEP)

• Enfermedad rara del hígado y de los conductos biliares
• Por lo general, conduce a una enfermedad hepática en fase terminal
.etapa final de la enfermedad hepática
• La mayoría de los pacientes son hombres de entre 25 y 40 años16
• El 70%-90% de los pacientes también tienen una enfermedad inflamatoria intestinal17

La prueba Quest de anticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos (P-ANCA) puede ayudar a establecer el diagnóstico de PSC.

Para obtener una lista completa de autoanticuerpos y sus asociaciones y prevalencia de la enfermedad, descargue esta tabla.

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1. Estadísticas de las enfermedades autoinmunes. Sitio web de la Asociación Americana de Enfermedades Relacionadas con la Autoinmunidad. http://www.aarda.org/autoimmune-information/autoimmune-statistics/. Consultado el 21 de septiembre de 2015.

2. Enfermedades autoinmunes. Página web de Medline Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/autoimmunediseases.html#summary. Consultado el 21 de septiembre de 2015.

3. Consejos para obtener un diagnóstico adecuado de una enfermedad autoinmune. Sitio web de la Asociación Americana de Enfermedades Relacionadas con la Autoinmunidad. http://www.aarda.org/wp-content/uploads/2013/08/tips_for_auto_diagnosis1.pdf. Consultado el 21 de septiembre de 2015.

4. Inflamación y rigidez: Las señas de identidad de la artritis. Sitio web de la Fundación de la Artritis. http://www.arthritis.org/about-arthritis/understanding-arthritis/arthritis-swelling-and-stiffness.php. Consultado el 7 de enero de 2016.

5. Qué es la gota? Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Gout/gout_ff.asp. Consultado el 7 de enero de 2016.

6. Descripción de las enfermedades. Sitio web de la Asociación Americana de Enfermedades Relacionadas con la Autoinmunidad. http://www.aarda.org/descriptions-of-diseases/. Consultado el 21 de septiembre de 2015.

7. Artritis juvenil. Sitio web del Colegio Americano de Reumatología. http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Juvenile-Arthritis. Consultado el 7 de enero de 2016.

8. Tipos de lupus. Fundación del Lupus de Minnesota. http://www.lupusmn.org/about-lupus/types-of-lupus/. Consultado el 21 de septiembre de 2015.

9. Qué es el síndrome de Sjögren? Página web de la Fundación del Síndrome de Sjögren. https://www.sjogrens.org/home/about-sjogrens. Consultado el 7 de enero de 2016.

10. Qué son la enfermedad de Crohn y la colitis? Página web de la Crohn’s & Colitis Foundation of America. http://www.ccfa.org/what-are-crohns-and-colitis. Accessed January, 7, 2016.

11. Aprenda sobre la miositis. Sitio web de la Asociación de Miositis. http://www.myositis.org/learn-about-myositis. Consultado el 7 de enero de 2016.

12. Czaja AJ. Hepatitis autoinmune: aproximación al diagnóstico. MedGenMed. 2006;8:55-68.

13. Seaberg EC, Belle SH, Beringer KC, et al. Trasplante de hígado en Estados Unidos de 1987 a 1998: resultados actualizados del registro de trasplante de hígado Pitt-UNOS. Clin Transpl. 1998:17-37.

14. Czaja AJ, Freese DK. AASLD Practice Guidelines: Diagnóstico y tratamiento de la hepatitis autoinmune. Hepatology. 2002;36:479-497.

15. Inflamación y rigidez: The Hallmarks of Arthritis. Sitio web de la Arthritis Foundation. http://www.arthritis.org/about-arthritis/understanding-arthritis/arthritis-swelling-and-stiffness.php. Consultado el 7 de enero de 2016.

16. Poupon R, Chazouilleres O, Poupon RE. Enfermedades colestásicas crónicas. J Hepatol. 2000;32:129–140.

17. Lee YM, Kaplan MM. Primary sclerosing cholangitis. N Engl J Med. 1995;332:924-933.