Dirigé par Anna Di Rienzo, PhD, et John Lindo, PhD, JD, de l’Université de Chicago ; Mark Aldenderfer, PhD, de l’Université de Californie, Merced ; et Ricardo Verdugo de l’Université du Chili, les chercheurs ont utilisé des échantillons d’ADN nouvellement disponibles provenant de sept génomes entiers pour étudier comment les anciens peuples andins — y compris les groupes qui se sont regroupés autour du lac Titicaca au Pérou et en Bolivie, à 12 000 pieds au-dessus du niveau de la mer — se sont adaptés à leur environnement au cours des siècles.

Dans la revue Science Advances, ils ont comparé leurs sept génomes historiques à 64 génomes actuels provenant d’une population actuelle des hautes terres andines, les Aymara agropastoraux de Bolivie, et les chasseurs-cueilleurs des basses terres Huilliche-Pehuenche de la côte chilienne.

Les objectifs étaient (1) de dater la migration initiale vers les hauts plateaux andins, (2) d’identifier les adaptations génétiques à l’environnement de haute altitude qui ont permis cette colonisation, (3) d’estimer l’impact du contact européen à partir des années 1530 qui a provoqué la quasi annihilation de nombreuses communautés de plaine d’Amérique du Sud.

« Nous avons des échantillons très anciens des hautes Andes », a déclaré Di Rienzo. « Ces premiers colons ont la plus grande affinité avec les personnes qui vivent aujourd’hui dans cette région. C’est un environnement dur, froid, pauvre en ressources, avec de faibles niveaux d’oxygène, mais les gens là-bas se sont adaptés à cet habitat et au mode de vie agraire. »

L’étude, « La préhistoire génétique des hauts plateaux andins 7 000 ans BP jusqu’au contact européen », a découvert plusieurs caractéristiques inattendues.

Les chercheurs ont constaté que les Andins des hautes terres ont connu des déclins de population beaucoup plus faibles que prévu après le contact avec les explorateurs européens qui sont arrivés pour la première fois en Amérique du Sud dans les années 1530. Dans les basses terres, la modélisation démographique et les archives historiques déduisent que jusqu’à 90 % des résidents pourraient avoir été anéantis après l’arrivée des Européens. Mais les habitants des hautes Andes n’ont connu qu’une réduction de 27 % de leur population.

Même si les habitants des hautes Andes vivaient à des altitudes supérieures à 2 000 mètres, ce qui signifiait une réduction de l’oxygène, des températures glaciales fréquentes et un rayonnement ultraviolet intense, ils n’ont pas développé les réponses à l’hypoxie observées chez les natifs d’autres régions de haute altitude, comme le Tibet.

Les Andins se sont peut-être adaptés à l’hypoxie de haute altitude « d’une manière différente, par des modifications cardiovasculaires », suggèrent les chercheurs. Ils ont trouvé des preuves d’altérations dans un gène appelé DST, qui est associé à la formation du muscle cardiaque. Les habitants des hauts plateaux andins ont tendance à avoir des ventricules droits élargis. Cela peut avoir amélioré l’absorption d’oxygène, en améliorant le flux sanguin vers les poumons.

Mais le signal d’adaptation le plus fort que les chercheurs ont trouvé était dans un gène appelé MGAM (maltase-glucoamylase) une enzyme intestinale. Elle joue un rôle important dans la digestion des aliments riches en amidon comme la pomme de terre, un aliment originaire des Andes. Une étude récente suggère que la pomme de terre pourrait avoir été domestiquée dans cette région il y a au moins 5 000 ans. La sélection positive sur le gène MGAM, notent les auteurs, « peut représenter une réponse adaptative à une plus grande dépendance à l’égard des féculents domestiques ».

La présence précoce de cette variante chez les peuples andins suggère « un changement significatif de régime alimentaire, d’un régime qui était probablement plus basé sur la viande à un régime plus basé sur les plantes », a déclaré Aldenderfer de l’UC Merced, un anthropologue. « Le moment de l’apparition de la variante est tout à fait cohérent avec ce que nous savons de l’enregistrement paléo-ethno-botanique dans les hautes terres. »

Bien que les colons andins aient consommé un régime riche en amidon après avoir commencé à cultiver la terre, leurs génomes n’ont pas développé de copies supplémentaires du gène de l’amylase lié à l’amidon, couramment observé dans les populations agricoles européennes.

Une comparaison des génomes anciens avec leurs descendants vivants a également révélé une sélection pour les gènes liés à l’immunité peu après l’arrivée des Européens, ce qui suggère que les Andins qui ont survécu ont pu avoir un avantage par rapport aux agents pathogènes européens nouvellement introduits.

« Le contact avec les Européens a eu un impact dévastateur sur les populations sud-américaines, comme l’introduction de maladies, la guerre et les perturbations sociales », a expliqué Lindo. « En nous concentrant sur la période antérieure, nous avons pu distinguer les adaptations environnementales des adaptations issues d’événements historiques. »

« Dans notre article, a déclaré Aldenderfer, il n’y avait pas cette hiérarchisation des gènes au détriment des données archéologiques. Nous avons fait des allers-retours entre la génétique et l’archéologie pour créer un récit cohérent avec toutes les données disponibles. »