Qu’est-ce que l’amyloïdose AL?
L’amyloïdose AL était auparavant connue sous le nom d' »amyloïdose systémique primaire ». Dans l’amylose AL, la protéine formant l’amyloïde est dérivée du composant de la chaîne légère d’une protéine du sang appelée immunoglobuline monoclonale. Ces chaînes légères sont produites par des cellules anormales (appelées plasmocytes ou cellules B) qui se trouvent généralement dans la moelle osseuse. Le trouble sous-jacent de la moelle osseuse est connu sous de nombreux noms différents (MGUS – gammopathie monoclonale de signification indéterminée, dyscrasie plasmocytaire, trouble paraprotéique, etc.) et dans la plupart des cas, il est très subtil.
Dans environ 20 % des cas, les plasmocytes monoclonaux de la moelle osseuse se comportent de manière cancéreuse, auquel cas le trouble sous-jacent de la moelle osseuse est un myélome multiple. Un patient atteint de myélome peut présenter ou développer une amylose AL, mais il est rare qu’un patient atteint d’amylose AL (qui ne présente pas de myélome au moment de la présentation) évolue vers un myélome complet. Dans de rares cas, l’amylose AL peut être due à des chaînes légères anormales produites par des lymphomes ou des leucémies lymphoïdes chroniques (LLC). L’amylose AL n’est ni héréditaire ni contagieuse.
Symptômes de l’amylose AL
Les symptômes de l’amylose AL sont multiples et reflètent les organes prédominants impliqués. Les dysfonctionnements rénaux, cardiaques, nerveux et hépatiques sont les plus fréquents, mais tous les organes, à l’exception du cerveau, peuvent être touchés. Les symptômes sont souvent non spécifiques et comprennent la faiblesse, la fatigue, la perte de poids et le manque d’appétit. D’autres symptômes sont liés à l’atteinte d’un organe spécifique et comprennent le gonflement des chevilles (rein ou cœur), l’essoufflement (cœur) et des picotements dans les doigts et les orteils (nerf). Il s’agit d’une maladie rare dont l’incidence ajustée en fonction de l’âge est estimée entre 5,1 et 12,8 cas par million de personnes-années aux États-Unis, ce qui équivaut à environ 160 nouveaux cas par an en Australie.
L’amylose amyloïde est une affection grave qui, en l’absence de traitement, progresse inévitablement pour aboutir finalement au décès, généralement dans les cinq ans. Le dépôt amyloïde est cependant un processus dynamique, et les traitements qui réduisent la production de chaînes légères monoclonales entraînent fréquemment la stabilisation ou la régression des dépôts amyloïdes et, par la suite, la préservation et l’amélioration de la fonction des organes.
Traitements de l’amyloïdose AL
Les traitements utilisés dans l’amyloïdose AL ont reflété ceux qui sont utilisés dans la maladie plasmocytaire apparentée, le myélome multiple, et vont de la chimiothérapie à faible dose à la chimiothérapie à forte dose avec transplantation de cellules souches autologues. La transplantation de cellules souches autologues est très efficace pour réduire les chaînes légères formant l’amyloïde, mais elle ne convient malheureusement pas à de nombreux patients qui ne sont pas assez bien pour recevoir ce traitement. Une chimiothérapie à plus faible dose, basée sur le stéroïde dexaméthasone, est également efficace. D’autres médicaments tels que les thérapies ciblées sont également des traitements utiles ou sont actuellement testés dans l’amylose AL.
L’objectif des différents traitements de chimiothérapie est de réduire la production des chaînes légères libres monoclonales formatrices d’amyloïdes. Un test, le dosage des chaînes légères libres, est maintenant disponible pour surveiller les chaînes légères libres dans le sang. Il peut détecter les chaînes légères monoclonales chez pratiquement tous les patients atteints d’amylose AL. En outre, la réduction des chaînes légères libres sériques après une chimiothérapie est en corrélation avec la réduction de la charge amyloïde du corps entier et l’amélioration de la survie.
Quel que soit le type de chimiothérapie, il est important de comprendre que l’amélioration des symptômes liés à l’amyloïde est souvent lente et peut ne pas être apparente avant 12-18 mois. Le taux de réussite varie selon les traitements, mais il est en moyenne de 40 à 60 %. En plus de la chimiothérapie, des mesures de soutien peuvent aider à réduire les symptômes, à maintenir le bien-être général et à aider la fonction des organes affectés.
Dernière mise à jour le 19 juin 2019
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