Qu’est-ce que l’anémie falciforme ?
Le terme drépanocytose (SCD) décrit un groupe de troubles héréditaires des globules rouges. Les personnes atteintes de DSC ont une hémoglobine anormale, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène, appelée hémoglobine S ou hémoglobine falciforme. Le problème de l’hémoglobine S est causé par un petit défaut dans le gène qui dirige la production de la partie bêta-globine de l’hémoglobine. Les personnes atteintes de DICS héritent de deux gènes d’hémoglobine anormaux, un de chaque parent. Lorsqu’une personne possède deux gènes de l’hémoglobine S, l’hémoglobine SS, la maladie est appelée anémie falciforme. Il s’agit du type de drépanocytose le plus courant et souvent le plus grave. La maladie de l’hémoglobine SC et l’hémoglobine Sβ thalassémie sont deux autres formes courantes de DSC. La drépanocytose est une maladie qui dure toute la vie et la gravité de la maladie varie considérablement d’une personne à l’autre. Une personne a le trait drépanocytaire et est généralement en bonne santé lorsque le gène de l’hémoglobine S est hérité d’un seul parent et qu’un gène normal de l’hémoglobine est hérité de l’autre..
Les globules rouges (GR) normaux qui contiennent de l’hémoglobine normale ont la forme d’un disque, sont flexibles et se déplacent facilement dans les petits et grands vaisseaux sanguins pour délivrer de l’oxygène alors que les GR des patients atteints de DSC sont des bâtonnets rigides et se transforment en croissant, ou en forme de faucille. Les cellules en forme de faucille ne sont pas flexibles et peuvent se coller aux parois des vaisseaux, provoquant un blocage qui ralentit ou arrête la circulation du sang. Lorsque cela se produit, l’apport d’oxygène aux tissus est entravé. La diminution de l’oxygène dans les tissus peut provoquer des crises de douleur soudaine et intense, appelées crises douloureuses. La falsification des globules rouges et le mauvais acheminement de l’oxygène peuvent endommager tous les organes du corps, notamment la rate, le cerveau, les yeux, les poumons, le foie, le cœur, les reins et les os.
Les personnes atteintes de DICS nées aux États-Unis sont détectées à la naissance. Certains enfants atteints de DSC commenceront à avoir des problèmes de maladie avant l’âge d’un an, tandis que certains enfants affectés développent des problèmes de maladie plus tard dans l’enfance. Les personnes atteintes de DICS présentent généralement une anémie légère à modérée. L’anémie est causée par la destruction rapide des globules rouges drépanocytaires par rapport aux globules rouges normaux. Cependant, les patients peuvent aussi manifester une anémie sévère qui peut mettre leur vie en danger, causée soit par une séquestration splénique, où les globules rouges sont piégés dans la rate, soit par une crise aplastique où la moelle osseuse s’arrête et cesse de fabriquer des GR.
La complication la plus fréquente de la DICS est la récurrence de crises douloureuses. Les épisodes douloureux peuvent survenir sans prévenir et peuvent frapper presque n’importe où dans le corps. Une crise peut être initiée par une maladie fébrile, une déshydratation ou un stress. Les sites de douleur les plus fréquents sont : le bas du dos, les extrémités, l’abdomen et la poitrine. La formation de cloques dans les vaisseaux sanguins des poumons peut priver les poumons d’oxygène. Lorsque cela se produit, des zones du tissu pulmonaire sont endommagées et ne peuvent pas échanger l’oxygène correctement. Cette affection est connue sous le nom de syndrome thoracique aigu ; les symptômes comprennent : douleur thoracique, fièvre, essoufflement et toux. L’accident vasculaire cérébral (AVC) est une autre manifestation grave des MCS. Il se produit lorsque la circulation sanguine est bloquée dans une partie du cerveau par des cellules malades. Lorsque cela se produit, les cellules du cerveau peuvent être endommagées ou mourir. Les symptômes dépendent de la partie du cerveau qui est touchée, mais comprennent : la faiblesse d’une extrémité, la perte d’équilibre, des difficultés à parler et des maux de tête sévères.
Les patients atteints de MCS sont plus sensibles aux infections bactériennes, et peuvent mettre leur vie en danger. La pneumonie, la méningite et l’ostéomyélite, des infections osseuses, sont fréquentes et peuvent être liées à un dysfonctionnement de la rate qui est incapable d’agir comme un filtre bactérien pour éliminer les organismes de la circulation sanguine.
Chaque État des États-Unis exige que chaque bébé soit testé pour le SCD dans le cadre d’un programme de dépistage néonatal. S’il s’avère qu’un bébé est atteint de DSC, le diagnostic est confirmé par un simple test sanguin visant à déterminer s’il fabrique de l’hémoglobine drépanocytaire, de l’hémoglobine S ou un autre type d’hémoglobine anormale, comme la C, ou la β-thalassémie. Le test appelé électrophorèse de l’hémoglobine permet de déterminer si une personne possède une hémoglobine normale composée d’hémoglobine A et F, ou si elle est porteuse d’un gène de DSC et donc si elle présente un trait drépanocytaire et peut le transmettre à un enfant. s’ils ont hérité de deux gènes anormaux, un de chaque parent et ne possèdent que l’hémoglobine S, un diagnostic pf SCD est confirmé.
Notre approche
La prise en charge des patients atteints de SCD est complexe et nécessite les soins spécialisés d’un hématologue pédiatrique. Dans le cas du DICS, la rate ne fonctionne pas correctement et ce problème rend les personnes atteintes de DICS plus susceptibles de contracter des infections graves ; par conséquent, les enfants se voient prescrire de la pénicilline quotidienne pour réduire le risque de contracter une infection grave causée par la bactérie pneumocoque. Ils doivent recevoir tous les vaccins recommandés pour l’enfance, y compris les vaccins contre le pneumocoque, le méningocoque et la grippe. Les personnes atteintes de DICS doivent subir des analyses de sang fréquentes afin d’établir une « base de référence » pour des problèmes tels que l’anémie. Les enfants âgés de 2 à 16 ans doivent subir chaque année une échographie Doppler transcrânienne (TCD) afin de déterminer si l’enfant présente un risque élevé d’AVC. Lorsque le test est anormal, des transfusions sanguines régulières peuvent diminuer les risques d’avoir un accident vasculaire cérébral.
La prise en charge des complications de la MCS doit être individualisée. Les crises douloureuses doivent être gérées par l’hydratation et les analgésiques, les infections par des antibiotiques appropriés et l’anémie par des transfusions de GR. Les patients atteints d’AVC ont généralement besoin d’un régime de transfusion chronique. La plupart des enfants atteints de DICS doivent prendre de l’hydroxyurée, un médicament quotidien qui augmente la quantité d’hémoglobine F et qui s’est avéré réduire ou prévenir plusieurs complications de la DICS. Certains patients bénéficient d’un régime de transfusion de globules rouges pour traiter et prévenir certaines complications de la DICS. Les globules rouges d’une transfusion ont une hémoglobine normale et peuvent diminuer la vaso-occlusion (blocage dans le vaisseau sanguin) et améliorer l’apport d’oxygène aux tissus et aux organes.
À l’heure actuelle, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) est le seul traitement curatif de la DICS. Dans la HSCT, les cellules souches du donneur sont prélevées dans la moelle osseuse ou le sang d’une personne qui n’est pas atteinte de MCS et qui est par ailleurs génétiquement compatible avec le patient ou le receveur. Une fois les cellules souches prélevées chez le donneur, le patient atteint de MCS est traité avec des médicaments qui détruisent ou réduisent ses propres cellules souches de moelle osseuse. Les cellules souches du donneur sont ensuite injectées au receveur et s’installent dans sa moelle osseuse, remplaçant progressivement les cellules du receveur. Les nouvelles cellules souches fabriqueront des globules rouges qui contiennent de l’hémoglobine normale et ne sont donc pas falciformes.