Comprendre la structure et l’organisation des chromosomes dans les cellules eucaryotes

Dans ce résultat, nous discuterons des autosomes et des chromosomes sexuels et des différences entre les deux ainsi que de la façon dont les cellules emballent l’ADN.

Lorsqu’une cellule se divise en deux, l’une de ses principales tâches est de s’assurer que chacune des deux nouvelles cellules obtient une copie complète et parfaite du matériel génétique. Des erreurs lors de la copie, ou une division inégale du matériel génétique entre les cellules, peuvent conduire à des cellules malsaines ou non fonctionnelles (et même à des maladies comme le cancer). Mais quel est exactement ce matériel génétique, et comment se comporte-t-il au cours d’une division cellulaire ?

ADN et génomes

L’ADN (acide désoxyribonucléique) est le matériel génétique des organismes vivants. Chez l’homme, l’ADN se trouve dans presque toutes les cellules du corps et fournit les instructions dont elles ont besoin pour croître, fonctionner et réagir à leur environnement. Lorsqu’une cellule du corps se divise, elle transmet une copie de son ADN à chacune de ses cellules filles. L’ADN est également transmis au niveau des organismes, l’ADN des spermatozoïdes et des ovules se combinant pour former un nouvel organisme qui possède le matériel génétique de ses deux parents. D’un point de vue physique, l’ADN est une longue chaîne d’unités chimiques appariées (nucléotides) de quatre types différents, et il transporte des informations organisées en unités appelées gènes. Les gènes fournissent généralement des instructions pour fabriquer des protéines, qui donnent aux cellules et aux organismes leurs caractéristiques fonctionnelles.

Chez les eucaryotes comme les plantes et les animaux, la grande majorité de l’ADN se trouve dans le noyau et est appelé ADN nucléaire. Les mitochondries, organites qui récoltent l’énergie pour la cellule, contiennent leur propre ADN mitochondrial, et les chloroplastes, organites qui réalisent la photosynthèse dans les cellules végétales, possèdent également un ADN chloroplastique. Les quantités d’ADN trouvées dans les mitochondries et les chloroplastes sont beaucoup plus petites que celles trouvées dans le noyau. Chez les bactéries et autres procaryotes, la majeure partie de l’ADN se trouve dans une région centrale de la cellule appelée nucléoïde, qui fonctionne de façon similaire au noyau mais n’est pas entourée d’une membrane.

L’ensemble des ADN d’une cellule est appelé son génome. Comme toutes les cellules d’un organisme (à quelques exceptions près) contiennent le même ADN, on peut aussi dire qu’un organisme a son propre génome, et comme les membres d’une espèce ont généralement des génomes similaires, on peut aussi décrire le génome d’une espèce. En général, lorsque les gens font référence au génome humain, ou à tout autre génome eucaryote, ils désignent l’ensemble de l’ADN qui se trouve dans le noyau (c’est-à-dire le génome nucléaire). Les mitochondries et les chloroplastes sont considérés comme ayant leurs propres génomes distincts.

Chromosomes

Chaque espèce a son propre nombre caractéristique de chromosomes. Les humains, par exemple, ont 46 chromosomes dans une cellule corporelle typique, tandis que les chiens en ont 78. Comme de nombreuses espèces animales et végétales, les humains sont diploïdes (2n), ce qui signifie que la plupart de leurs chromosomes se présentent sous forme d’ensembles appariés appelés paires homologues. Ainsi, les 46 chromosomes d’une cellule humaine sont organisés en 23 paires, et les deux membres de chaque paire sont dits homologues l’un de l’autre (à la légère exception des chromosomes X et Y ; voir ci-dessous).

Les spermatozoïdes et les ovules humains, qui ne possèdent qu’un seul chromosome homologue de chaque paire, sont dits haploïdes (1n). Lorsqu’un spermatozoïde et un ovule fusionnent, leur matériel génétique se combine pour former un jeu complet et diploïde de chromosomes. Ainsi, pour chaque paire homologue de chromosomes dans votre génome, l’un des homologues provient de votre mère et l’autre de votre père.

Les deux chromosomes d’une paire homologue sont généralement très semblables l’un à l’autre. Ils ont la même taille et la même forme, et présentent le même motif de bandes claires et foncées, comme vous pouvez le voir sur le caryotype humain (image des chromosomes) présenté ci-dessus. Les bandes apparaissent lorsque les chromosomes sont colorés avec un colorant, et les bandes sombres marquent un ADN plus compact (généralement, avec moins de gènes), tandis que les bandes claires marquent un ADN moins compact (généralement, avec plus de gènes). Plus important encore, les deux homologues d’une paire portent le même type d’information génétique. Par exemple, un gène situé près du bas du chromosome 15 affecte la couleur des yeux. Une personne peut avoir la version bleue, ou allèle, de ce gène sur un homologue, mais la version brune sur l’autre. Les deux homologues ont le même type de gène au même endroit, mais ils peuvent (et c’est souvent le cas !) avoir des versions différentes des gènes.

Chez les humains, les chromosomes X et Y déterminent le sexe biologique d’une personne, avec XX pour les femmes et XY pour les hommes. Si les deux chromosomes X des cellules d’une femme sont véritablement homologues, les chromosomes X et Y des cellules d’un homme ne le sont pas. Ils diffèrent en taille et en forme, le X étant beaucoup plus grand que le Y, et contiennent des gènes différents pour la plupart (bien qu’ils présentent de petites régions de similitude). Les chromosomes X et Y sont appelés chromosomes sexuels, tandis que les 44 autres chromosomes humains sont appelés autosomes.

Structure des chromosomes

La continuité de la vie d’une cellule à l’autre trouve son fondement dans la reproduction des cellules par le biais du cycle cellulaire. Le cycle cellulaire est une séquence ordonnée d’événements qui décrit les étapes de la vie d’une cellule depuis la division d’une seule cellule mère jusqu’à la production de deux nouvelles cellules filles. Les mécanismes impliqués dans le cycle cellulaire sont hautement régulés.

Structure et compactage des chromosomes eucaryotes

Si l’ADN des 46 chromosomes du noyau d’une cellule humaine était disposé bout à bout, il mesurerait environ deux mètres ; cependant, son diamètre ne serait que de 2 nm. Sachant que la taille d’une cellule humaine typique est d’environ 10 µm (100 000 cellules alignées pour faire un mètre), l’ADN doit être étroitement emballé pour tenir dans le noyau de la cellule. En même temps, il doit aussi être facilement accessible pour que les gènes puissent être exprimés. À certaines étapes du cycle cellulaire, les longs brins d’ADN sont condensés en chromosomes compacts. Les chromosomes sont compactés de plusieurs façons.

Au premier niveau de compaction, de courts tronçons de la double hélice d’ADN s’enroulent autour d’un noyau de huit protéines histones à intervalles réguliers sur toute la longueur du chromosome (figure 1). Le complexe ADN-histone est appelé chromatine. Le complexe ADN-histone en forme de perle est appelé nucléosome, et l’ADN reliant les nucléosomes est appelé ADN de liaison. Une molécule d’ADN sous cette forme est environ sept fois plus courte que la double hélice sans les histones, et les perles ont un diamètre d’environ 10 nm, contrairement au diamètre de 2 nm d’une double hélice d’ADN. Le niveau suivant de compaction se produit lorsque les nucléosomes et l’ADN de liaison entre eux sont enroulés en une fibre de chromatine de 30 nm. Cet enroulement raccourcit encore le chromosome, qui est maintenant environ 50 fois plus court que la forme étendue. Au troisième niveau d’emballage, une variété de protéines fibreuses est utilisée pour emballer la chromatine. Ces protéines fibreuses garantissent également que chaque chromosome dans une cellule non divisée occupe une zone particulière du noyau qui ne chevauche pas celle d’un autre chromosome.

L’ADN se réplique dans la phase S de l’interphase. Après la réplication, les chromosomes sont composés de deux chromatides sœurs liées. Lorsqu’elles sont complètement compactes, les paires de chromosomes identiques sont liées l’une à l’autre par des protéines cohésines. La liaison entre les chromatides sœurs est la plus étroite dans une région appelée centromère. Les chromatides sœurs conjointes, d’un diamètre d’environ 1 µm, sont visibles au microscope optique. La région centromérique est hautement condensée et apparaîtra donc comme une zone resserrée.

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