Les troubles génétiques peuvent être le résultat d’anomalies génétiques telles qu’une mutation génétique ou des chromosomes supplémentaires. Les effets des anomalies de l’ADN d’un individu étaient autrefois totalement imprévisibles. Cependant, la médecine moderne a mis au point des méthodes permettant d’identifier les conséquences potentielles des troubles génétiques sur la santé, comme en témoignent les recherches médicales menées par des infirmières praticiennes et des médecins praticiens instruits et titulaires d’un diplôme d’études supérieures. En recueillant les observations statistiques factuelles suivantes, ces professionnels ont identifié certaines des meilleures pratiques actuelles pour détecter, traiter et potentiellement prévenir certains troubles génétiques.

Syndrome de Down

Typiquement, le noyau d’une cellule individuelle contient 23 paires de chromosomes, mais le syndrome de Down se produit lorsque le 21e chromosome est copié une fois de plus dans toutes ou certaines cellules. Les infirmières praticiennes et les médecins effectuent couramment des tests de dépistage prénatal détaillés, comme des analyses de sang, qui détectent des quantités de matériel chromosomique et d’autres substances dans le sang de la mère. Ce type de test peut déterminer, avec une grande précision, si un enfant naîtra ou non avec le syndrome de Down. Lorsqu’une personne est diagnostiquée avec le syndrome de Down, elle est susceptible de présenter des retards cognitifs plus ou moins importants. Parmi les autres marqueurs du syndrome de Down, citons une plus grande prédisposition aux malformations cardiaques congénitales, un faible tonus musculaire, une petite taille et une inclinaison des yeux vers le haut. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), environ un bébé sur 700 né aux États-Unis sera atteint du syndrome de Down. En outre, plus la mère est âgée au moment de la naissance, plus l’enfant est susceptible d’être atteint du syndrome de Down.

Thalassémie

La thalassémie est une famille de maladies génétiques héréditaires qui limite la quantité d’hémoglobine qu’un individu peut naturellement produire. Cette affection empêche la circulation de l’oxygène dans tout le corps. Il y a 25 % de chances que les enfants qui héritent du gène de la thalassémie de leurs deux parents naissent avec la thalassémie. Les personnes particulièrement susceptibles d’être porteuses du gène défectueux responsable de la thalassémie sont celles d’origine sud-est asiatique, indienne, chinoise, moyen-orientale, méditerranéenne et nord-africaine. Toute forme de thalassémie s’accompagne généralement d’une anémie sévère, qui peut nécessiter des soins spécialisés tels que des transfusions sanguines régulières et une thérapie par chélation.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique chronique qui amène les patients à produire un mucus épais et collant, inhibant leurs systèmes respiratoire, digestif et reproductif. Comme la thalassémie, la maladie est couramment héritée à un taux de 25 % lorsque les deux parents ont le gène de la mucoviscidose. Aux États-Unis, près de 30 000 personnes vivent avec la mucoviscidose, et elles développent fréquemment des problèmes de santé plus importants. Par exemple, 95 % des hommes atteints de mucoviscidose sont stériles, et l’âge médian de survie pour tous les patients est de 33,4 ans. Les infirmières praticiennes formées peuvent prolonger le temps de survie du patient type en offrant des stratégies de soins efficaces qui comportent une thérapie physique, ainsi qu’une supplémentation alimentaire et médicale.

Maladie de Tay-Sachs

La condition génétique connue sous le nom de Tay-Sachs est portée par environ une personne juive sur 27, et par environ un membre de la population générale sur 250. Cette maladie est causée par un défaut chromosomique similaire à celui du syndrome de Down. Toutefois, à la différence de la trisomie 21, la maladie de Tay-Sachs résulte d’une anomalie du chromosome 15, et elle est irréversiblement mortelle lorsqu’elle se manifeste chez l’enfant. La maladie de Tay-Sachs détruit progressivement le système nerveux, entraînant fréquemment la mort avant l’âge de cinq ans. Les adultes peuvent également être atteints de la maladie de Tay-Sachs à apparition tardive, qui entraîne un niveau gérable de diminution des capacités cognitives. Bien que la détection de la maladie de Tay-Sachs puisse se faire à l’aide de méthodes de dosage enzymatique ou d’études de l’ADN, il existe une option permettant de prévenir entièrement le risque. Il est possible de recourir à des techniques de procréation assistée qui permettent de tester les embryons in vitro pour la Tay-Sachs avant de les implanter chez la mère. Cela peut permettre de ne sélectionner que des embryons sains.

Anémie falciforme

L’anémie falciforme est une maladie génétique à vie qui peut être héritée lorsque le trait drépanocytaire est transmis par les deux parents à leurs enfants. Ce trait est plus souvent hérité par les personnes d’origine subsaharienne, indienne ou méditerranéenne. La drépanocytose entraîne une transformation des globules rouges, qui passent de leur forme habituelle de beignet à une forme de faucille. Les cellules s’agglutinent alors et se coincent dans les vaisseaux sanguins, ce qui déclenche de fortes douleurs et de graves complications telles que des infections, des lésions organiques et le syndrome respiratoire aigu. Selon le CDC, la drépanocytose touche environ 100 000 Américains. En outre, un bébé afro-américain sur 365 naît avec la drépanocytose. En revanche, un bébé hispano-américain sur 16 300 est diagnostiqué avec cette maladie. Les progrès modernes de la médecine ont limité le taux de mortalité de la drépanocytose en fournissant une plus grande variété de vaccins et d’options de traitement.

Pour les parents, donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique peut être inquiétant, mais des soins continus efficaces dispensés par des professionnels infirmiers formés peuvent considérablement atténuer l’impact. Grâce à un programme de doctorat en sciences infirmières, les infirmières praticiennes peuvent élargir leurs connaissances et leur capacité pratique à affronter et à atténuer ces troubles. En ajoutant une nouvelle expertise dans la détection, la prévention et le traitement de pointe des troubles génétiques, les infirmières à diplôme avancé peuvent jouer un rôle clé en aidant les parents, les enfants, les adultes qui en souffrent et la société dans son ensemble.

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Les soins de santé sont un domaine dynamique et en constante évolution, et on attend désormais davantage des infirmières chefs. En fait, l’American Association of Colleges of Nursing (AACN) a demandé qu’une formation de niveau doctoral devienne l’exigence pour la pratique avancée des soins infirmiers. L’obtention d’un doctorat en ligne en pratique infirmière (DNP) place les infirmières accréditées MSN comme vous à l’avant-garde de l’industrie – préparées pour le leadership, l’éducation des infirmières, les soins aux patients et pour façonner les futures politiques et procédures en matière de soins de santé.

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Comment les infirmières praticiennes de famille avec un diplôme DNP habilitent les patients et les familles

Sources

1. NIH – Comment les maladies génétiques sont-elles traitées ou prises en charge ?
2. NIH – Quelles informations sur une maladie génétique les statistiques peuvent-elles fournir ?
3. NIH – Troubles génétiques
4. Institut national de recherche sur le génome humain
5. National Down Syndrome Society
6. Centers for Disease Control and Prevention – Down Syndrome
7. The Demographics of Thalassemia
8. NHS.uk
9. Nouvelles de la fibrose kystique aujourd’hui
10. Institut national de recherche sur le génome humain – Informations sur la maladie de Tay-Sachs
11. Centres de contrôle et de prévention des maladies – Drépanocytose
12. Centers for Disease Control and Prevention – Incidence de la drépanocytose aux États-Unis

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