Qu’est-ce que le conseil génétique?

Le conseil génétique consiste à parler d’une maladie génétique avec un professionnel de la santé ayant des qualifications à la fois en génétique et en conseil.

Les maladies génétiques sont causées par des changements ou des erreurs dans les gènes. Ces conditions peuvent être héritées de l’un ou des deux parents.

Le conseil génétique peut vous aider à mieux comprendre une condition héréditaire, ce qui la cause et comment vous et votre famille pouvez vous y adapter et planifier l’avenir.

Certaines des conditions génétiques (parfois appelées « troubles héréditaires ») dont les gens parlent à un conseiller génétique sont :

• la mucoviscidose
• le syndrome de Down
• le syndrome de l’X fragile
• l’hémochromatose

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• l’hémophilie
• la maladie de Huntington
• la dystrophie musculaire
• les anomalies du tube neural

Aussi, il existe certaines formes héréditaires d’affections comme le cancer, le diabète et l’épilepsie.

Le conseil génétique est différent des tests génétiques, qui impliquent que votre médecin effectue des tests si vous avez des symptômes ou des antécédents familiaux d’une maladie génétique. Les tests génétiques peuvent vous renseigner sur la probabilité et le risque que vous transmettiez une maladie génétique aux enfants que vous concevez.

Vous pouvez passer des tests de diagnostic dans le cadre de vos examens et scanners de grossesse, afin de savoir si votre bébé est atteint d’une maladie génétique. Ces tests comprennent l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales ou CVS.

Comment saurai-je si j’ai besoin d’une consultation génétique ?

Vous pourriez envisager une consultation génétique si vous avez une maladie héréditaire ou s’il y a une chance que vous ayez une maladie héréditaire parce qu’elle est présente dans votre famille.

Si vous êtes enceinte, vous pourriez vouloir parler avec un conseiller génétique de la probabilité que votre bébé ait des troubles congénitaux.

Les autres raisons pour lesquelles vous pourriez vouloir bénéficier d’une consultation génétique sont :

• si vos tests prénataux révèlent une anomalie ou un risque d’anomalie chez votre fœtus
• si vous envisagez d’avoir un enfant avec un parent
• si vous avez été exposée à un agent chimique ou environnemental pendant la grossesse et que vous voulez savoir s’il peut causer des anomalies congénitales

À quoi puis-je m’attendre lors d’une séance de conseil génétique ?

Les séances de conseil génétique combinent généralement de nombreux éléments différents :

• parler de votre famille et de toutes les maladies ou affections courantes dans votre famille
• apprendre à connaître les affections spécifiques et la façon dont elles sont héritées
• se renseigner sur les tests disponibles
• parler de la façon de . de gérer et de prévenir la maladie
• apprendre quel soutien et quelles ressources existent
• organiser des tests génétiques

Le conseil génétique vise à accroître votre compréhension des maladies génétiques que vous avez ou qui sont présentes dans votre famille. Vous pouvez alors prendre de bonnes décisions qui tiennent compte de votre famille et des valeurs qui sont importantes pour vous.

Comment puis-je trouver un conseiller en génétique ?

Des conseillers en génétique sont disponibles dans de nombreux hôpitaux et cliniques de santé à travers l’Australie :

• Territoire de la capitale australienne
• Nouvelle-Galles du Sud
• Territoire du Nord
• Queensland
• Australie du Sud
• Tasmanie
• Victoria
• Australie occidentale

Pour plus d’informations sur les services de conseil génétique et de soutien près de chez vous, contactez Pregnancy, Birth and Baby au 1800 882 436.