Rockson a commencé à traiter des patients souffrant d’œdèmes inexpliqués, ou gonflements, des membres au début des années 1990. Au fur et à mesure que sa recherche de traitements progressait, elle l’a conduit dans un voyage de toute une vie pour comprendre le système lymphatique. Il soupçonne depuis longtemps que des troubles tels que le lymphœdème et le lipœdème sont causés par des déficiences du système lymphatique, mais peu de recherches sont venues étayer ce point de vue.

« Mon hypothèse est qu’une déficience lymphatique endommage la capacité de la graisse sous-cutanée à éliminer les fluides de ses tissus », a déclaré Rockson. « Elle devient gonflée et enflammée et connaît cette croissance anormale. Ces cellules, qui sont conçues pour stocker la graisse, arrivent à un stade où elles sont capables de la stocker mais incapables de la libérer. Aucune restriction calorique ne pourra les faire diminuer. »

Le lipœdème est souvent confondu avec le lymphœdème, une maladie similaire qui provoque également un gonflement des membres. Mais sous le microscope, les deux troubles ont un aspect différent, et les causes, bien que similaires, impliquent des effets différents sur la vascularisation. Les deux sont souvent confondus avec l’obésité.

‘Une empreinte protéique’

« Nous voulions voir si nous pouvions trouver un marqueur biologique pour le lymphœdème et le lipœdème, et faire la distinction entre ceux-ci et l’obésité », a déclaré Rockson. En travaillant d’abord sur un modèle de souris pour l’obésité développé par Oliver, qui fait des recherches sur le système lymphatique, ils ont découvert que le facteur plaquettaire, une petite protéine, 4 est un biomarqueur pour les troubles favorisés par le système lymphatique.

« Nous avons trouvé une empreinte protéique qui semblait être associée de manière unique aux souris présentant un défaut lymphatique, mais qui n’était pas présente chez les souris normales ou les souris obèses », a déclaré Rockson. En analysant les cellules humaines de 50 participants – 12 qui étaient en bonne santé, 37 avec un lymphœdème, 11 avec une maladie lymphovasculaire et 15 avec un lipœdème – ils ont trouvé une empreinte similaire.

« Ce que nous avons trouvé lorsque nous avons fait les analyses de protéines, c’est que Pf4 était uniquement élevé dans les trois catégories de patients avec une maladie lymphatique », a déclaré Rockson. « Cela a permis d’établir très clairement que le lipoedème présente le même biomarqueur ». Ce biomarqueur pourrait également être utile dans les enquêtes sur une variété d’autres maladies dans lesquelles les chercheurs ont commencé à soupçonner le dysfonctionnement lymphatique de jouer un rôle, comme la maladie d’Alzheimer, l’insuffisance cardiaque, le glaucome et le diabète.

La découverte de ce biomarqueur crée également maintenant un potentiel pour un test sanguin pour diagnostiquer les maladies lymphatiques en ambulatoire, a déclaré Rockson. Les méthodes actuelles de diagnostic du lymphoedème et du lipoedème impliquent des procédures d’imagerie invasives et coûteuses et ne sont pas souvent utilisées. Un simple test sanguin pourrait changer la donne, a-t-il dit.

« Les patients atteints de lipœdème se sentent totalement abandonnés, et à juste titre », a déclaré Rockson. « Ils ont une maladie qui bouleverse leur vie et on leur dit qu’il n’y a rien qui cloche chez eux. Lui donner de la dignité en l’identifiant correctement est très important pour les gens. »

Seo, qui communique avec des milliers de femmes atteintes de lipœdème dans le monde, a déclaré que cette nouvelle découverte a déjà changé la façon dont elles considèrent leur maladie.

« Nous connaissons le degré et le niveau de préjugés contre la graisse », a-t-elle déclaré. « Je l’ai entendu des milliers de fois de la part de femmes comme moi. ‘Mon médecin dit que je suis grosse, que je dois perdre du poids, que c’est de ma faute’. S’il y a une douleur, elle est attribuée à des problèmes émotionnels ou psychologiques. Confirmer qu’il s’agit en fait d’une maladie est une percée. »

Kristy a dit qu’elle sait de première main combien il peut être douloureux de vivre une vie remplie de ce préjugé contre la graisse. Traiter les insultes a été un mode de vie pour elle.

« J’avais l’habitude d’entendre des trucs tout le temps, « C’est de ta faute. C’est juste une question d’être bien avec Dieu. Si tu es bien avec Dieu, il n’y a aucune chance que tu sois en surpoids. C’est le genre de conneries que j’ai reçues toute ma vie. Ce que le Dr Rockson a fait a signifié tellement pour moi. »

Des chercheurs de l’Université Cornell et du Centre national de recherche espagnol ont contribué à cette étude. La recherche a été soutenue par les National Institutes of Health (subventions R01HL073402 et T32 HL134633) et le Fonds national de développement scientifique et technologique du Chili.

Un soutien supplémentaire est venu de l’Union européenne Horizon.