Nous avons demandé au Dr Jane Nani, directrice du Centre de reproduction collaborative des Fertility Centers of Illinois, 10 questions courantes qu’elle entend sur le dépistage génétique.

Pourquoi un couple aurait-il recours au dépistage génétique ?

Les couples ont recours au dépistage génétique pour s’assurer d’avoir un enfant génétiquement normal et en bonne santé. Ils peuvent être porteurs d’une maladie génétique qu’ils ne veulent pas transmettre, comme la mucoviscidose. Dans d’autres situations, le partenaire féminin peut être plus âgé ou avoir une qualité d’ovule médiocre, ou un couple a terminé des cycles de FIV sans une grossesse, ou a eu des fausses couches récurrentes. En plus d’aider les couples à obtenir une grossesse en sélectionnant des embryons sains pour le transfert, les tests génétiques peuvent également découvrir la cause de l’infertilité qui empêche les couples d’atteindre leur objectif. Une fois que nous disposons de ces informations, nous sommes en mesure de modifier un plan de traitement personnalisé et d’augmenter les chances de réussite.

Quels sont les types de tests génétiques ?

Il existe trois types d’options de dépistage génétique de l’embryon :
Dépistage génétique préimplantatoire – Le PGS analyse la santé chromosomique globale d’un embryon, qui est déterminée par le nombre de chromosomes présents dans les embryons de FIV. Un embryon sain possède 23 chromosomes complets, tandis qu’un embryon malsain peut avoir plus ou moins de chromosomes. Le PGS peut détecter des problèmes génétiques qui peuvent être transmis de génération en génération, ou d’autres problèmes génétiques tels que le syndrome de Down, qui peuvent survenir en raison de l’âge. Le SGP permet de dépister de nombreuses maladies génétiques différentes qui impliquent des anomalies du nombre de chromosomes. Les résultats du test PGS sont disponibles dans un délai de 7 à 10 jours.

Diagnostic génétique préimplantatoire – Le DPI implique le dépistage d’embryons FIV pour une condition génétique spécifique avant le transfert d’embryon. Les gènes du cancer du sein (BRCA1/BRCA2), la mucoviscidose et l’amyotrophie spinale sont des conditions couramment dépistées. L’objectif est de sélectionner les embryons les plus sains pour le transfert, ce qui augmente les chances de conception et de naissance en bonne santé. Les couples qui savent qu’ils sont porteurs de maladies génétiques spécifiques ont souvent recours au DPI. Les résultats des tests de DPI sont disponibles dans les 7 à 10 jours.

Séquençage de nouvelle génération – Le NGS est la plus récente plateforme d’analyse du contenu chromosomique des cellules. Elle tire parti d’une analyse des données générée par ordinateur et a considérablement amélioré l’étude de la biologie moléculaire. Les résultats des tests NGS sont disponibles dans un délai de 7 à 10 jours.

Quel test dois-je passer pour savoir si je suis porteur d’une maladie génétique ?

Un couple peut subir un dépistage de porteur pour vérifier s’il est porteur dominant ou récessif de maladies génétiques spécifiques. Le test implique un simple test de sang ou de salive et une fois qu’un échantillon est soumis au laboratoire, un patient peut s’attendre à des résultats de test dans les 10 à 14 jours.

Y a-t-il un patient idéal pour un test génétique ?

Pour les couples ayant une maladie génétique connue ou qui sont porteurs connus d’une maladie génétique, nous recommandons un test génétique par le biais du DPI. Les femmes âgées de 40 ans ou plus qui peuvent présenter un risque accru de syndrome de Down, les femmes dont les ovules sont de mauvaise qualité, les femmes qui ont subi des pertes de grossesse récurrentes, les femmes qui ont connu plusieurs cycles de FIV sans succès ou les femmes qui ont eu un fœtus ou un enfant anormal sont recommandées pour poursuivre le test génétique par le biais du SGP. Les deux scénarios peuvent également poursuivre le NGS pour les tests génétiques également.

Comment puis-je savoir quelle méthode de dépistage génétique est la meilleure pour moi ?

Les femmes qui ne sont pas porteuses d’une maladie génétique choisissent le plus souvent le PGS afin de s’assurer que les embryons transférés ont une composition chromosomique normale. Les couples qui cherchent à dépister des embryons pour une maladie spécifique choisiront le plus souvent le DPI.

Quel est le processus de test génétique ?

Dans un cycle normal de FIV, une femme subit un prélèvement d’ovules et un échantillon de sperme est collecté chez l’homme. Grâce à une technique appelée injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI), les ovules sont fécondés par les spermatozoïdes. Une fois que les embryons en développement ont atteint l’âge de cinq jours, ce que l’on appelle le stade du blastocyste, une biopsie contenant 5 à 10 cellules est prélevée sur chaque embryon en vue d’un test génétique. Il faut généralement 7 à 10 jours pour que les résultats des tests arrivent et à ce moment-là, le ou les embryons les plus viables génétiquement sont sélectionnés pour le transfert d’embryons.

Est-il vrai qu’à la suite du retrait d’une cellule, l’embryon peut ne pas survivre ?

La biopsie embryonnaire consiste à retirer un petit groupe de 5 à 10 cellules d’un embryon au cinquième jour, moment où l’embryon est composé de 150 cellules. Si la survie de l’embryon est toujours un risque, les techniques et les progrès dans ce domaine ont rendu les dommages à l’embryon extrêmement rares. À l’inverse, le fait de ne pas tester les embryons susceptibles de présenter des problèmes génétiques fait courir un plus grand risque à l’objectif d’avoir un bébé en bonne santé. Les embryons génétiquement normaux ont un potentiel d’implantation très élevé, ce qui augmente les chances de réussite.

Les tests génétiques créent-ils des « bébés de conception » ?

Non – la controverse sur les bébés de conception n’existe dans aucun établissement réputé. Les tests génétiques sont effectués uniquement dans la mission d’aider les parents à avoir un enfant sain et génétiquement normal. Dans certains cas, certains sexes peuvent hériter d’une maladie génétique (par exemple, les embryons masculins peuvent avoir le X fragile, alors que les femelles ne l’ont pas) et dans ce cas, un sexe spécifique est sélectionné pour des raisons de santé.

Quels sont les coûts impliqués ? Est-ce couvert par l’assurance ?

Les centres de fertilité de l’Illinois sont partenaires de plusieurs fournisseurs de tests de SGP et de DPI. Comme chaque cas est différent et que chacun de ces fournisseurs offre une gamme variable de tests, nous suggérons de parler avec votre médecin pour trouver la meilleure option pour vous. De même, chaque régime d’assurance couvre les tests différemment. Votre conseiller financier sera en mesure de vous donner des détails en fonction de votre régime d’assurance exact, de la raison du test, du nombre d’embryons et du fournisseur qui effectue le test.

Pouvez-vous partager des expériences de patients dans l’utilisation des tests génétiques ?

Nous avons de nombreux patients qui partagent leurs histoires pour aider à inspirer d’autres personnes dans leur parcours. Les deux histoires de patients ci-dessous concernent l’utilisation du dépistage génétique pour avoir un enfant.

Comment le dépistage génétique a permis à un couple de réaliser son rêve de famille

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