Les génomes de référence de l’homme et de la souris sont maintenus et améliorés par le Genome Reference Consortium (GRC), un groupe de moins de 20 scientifiques issus de plusieurs instituts de recherche sur le génome, notamment l’Institut européen de bioinformatique, le National Center for Biotechnology Information, le Sanger Institute et le McDonnell Genome Institute de l’université Washington à St. Louis. Le GRC continue d’améliorer les génomes de référence en construisant de nouveaux alignements qui contiennent moins de lacunes, et en corrigeant les représentations erronées de la séquence.

Génome de référence humainEdit

Le génome de référence humain GRCh38 a été publié par le Genome Reference Consortium le 17 décembre 2013. Cette build contenait environ 250 lacunes, alors que la première version en comptait environ 150 000. L’assemblage GRCh38 a vu la fermeture ou la réduction de plus de 100 lacunes. Le séquençage Nanopore a vu la fermeture de 12 lacunes dans l’assemblage de référence GRCh38 grâce à l’utilisation de lectures ultra longues.

Le génome humain de référence provient de treize volontaires anonymes de Buffalo, New York. Les donneurs ont été recrutés par une annonce dans The Buffalo News, le dimanche 23 mars 1997. Les dix premiers volontaires masculins et les dix premiers volontaires féminins ont été invités à prendre rendez-vous avec les conseillers en génétique du projet et à donner du sang dont l’ADN a été extrait. En raison de la façon dont les échantillons d’ADN ont été traités, environ 80 % du génome de référence provient de huit personnes et un homme, désigné RP11, représente 66 % du total. Le système de groupe sanguin ABO diffère entre les humains, mais le génome de référence humain ne contient qu’un allèle O, bien que les autres soient annotés).

Il y a des limites au génome de référence humain du fait qu’il s’agit d’une séquence distincte « unique ». Il est spécifiquement nommé comme une « référence » à cause de cela. Le but principal auquel il est destiné est de servir d’index, ou de localisateur, pour les caractéristiques génétiques. Le projet 1000 génomes crée une base de données pour fournir des informations sur les variations des génomes dans la population humaine.

Les assemblages récents de génomes sont les suivants :

.