La découverte d’une petite communauté en République dominicaine, où certains mâles naissent en ressemblant à des filles et ne développent un pénis qu’à la puberté, a conduit au développement d’un médicament à succès qui a aidé des millions de personnes, écrit Michael Mosley.

Johnny vit dans une petite ville de la République dominicaine où lui, et d’autres comme lui, sont connus sous le nom de « Guevedoces », ce qui se traduit effectivement par « pénis à douze ans ».

Nous avons rencontré Johnny lors d’un tournage pour une nouvelle série de la BBC Two, Countdown to Life, qui s’intéresse à la façon dont nous nous développons dans l’utérus et comment ces changements, normaux et anormaux, nous impactent plus tard dans la vie.

Comme les autres Guevedoces, Johnny a été élevé comme une fille parce qu’il n’avait pas de testicules ou de pénis visibles et ce qui semblait être un vagin. Ce n’est qu’à l’approche de la puberté que son pénis a poussé et que ses testicules sont descendus.

Johnny, autrefois connu sous le nom de Felicita, se souvient d’être allé à l’école dans une petite robe rouge, bien qu’il dise qu’il n’a jamais été heureux de faire des choses de fille.

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Voir le deuxième épisode de Compte à rebours vers la vie : The Extraordinary Making of You, Against the Odds, sur BBC Two à 21h00 le lundi 21 septembre, ou rattrapez-le ensuite sur iPlayer.

« Je n’ai jamais aimé m’habiller en fille et quand on m’achetait des jouets pour filles, je ne prenais pas la peine de jouer avec – quand je voyais un groupe de garçons, je m’arrêtais pour jouer au ballon avec eux. »

Quand il est devenu manifestement un homme, on s’est moqué de lui à l’école et il a répondu avec ses poings.

« Ils disaient que j’étais un diable, des choses méchantes, des mauvais mots et je n’avais pas d’autre choix que de me battre avec eux parce qu’ils dépassaient les bornes. »

Nous avons également filmé avec Carla, qui à l’âge de sept ans est sur le point de se transformer en Carlos. Sa mère a vu venir le changement depuis un bon moment.

« Quand elle a eu cinq ans, j’ai remarqué que chaque fois qu’elle voyait un de ses amis masculins, elle voulait se battre avec lui. Ses muscles et sa poitrine ont commencé à grandir. On pouvait voir qu’elle allait devenir un garçon. Je l’aime comme elle est. Fille ou garçon, ça ne fait aucune différence. »

Alors pourquoi ça arrive ? Eh bien, l’une des premières personnes à étudier cette condition inhabituelle a été le Dr Julianne Imperato-McGinley, du Cornell Medical College de New York. Dans les années 1970, elle s’est rendue dans cette région reculée de la République dominicaine, attirée par des rapports extraordinaires de filles se transformant en garçons.

Quand elle est arrivée sur place, elle a constaté que les rumeurs étaient vraies. Elle a fait beaucoup d’études sur les Guevedoces (y compris ce qui a dû être des biopsies plutôt douloureuses de leurs testicules) avant de finalement percer le mystère de ce qui se passait.

Lorsque vous êtes conçu, vous avez normalement une paire de chromosomes X si vous êtes destiné à devenir une fille et un ensemble de chromosomes XY si vous êtes destiné à être un homme.

Pendant les premières semaines de vie dans l’utérus, vous n’êtes ni l’un ni l’autre, bien que chez les deux sexes les mamelons commencent à pousser.

Puis, environ huit semaines après la conception, les hormones sexuelles entrent en action. Si vous êtes génétiquement mâle, le chromosome Y ordonne à vos gonades de devenir des testicules et envoie de la testostérone vers une structure appelée le tubercule, où elle est convertie en une hormone plus puissante appelée dihydro-testostérone Cela transforme à son tour le tubercule en un pénis. Si vous êtes une femme et que vous ne fabriquez pas de dihydro-testostérone, alors votre tubercule devient un clitoris.

Lorsque Imperato-McGinley a enquêté sur les Guevedoces, elle a découvert que la raison pour laquelle ils n’ont pas d’organes génitaux masculins à la naissance est qu’ils sont déficients en une enzyme appelée 5-alpha-réductase, qui transforme normalement la testostérone en dihydro-testostérone.

Cette déficience semble être une condition génétique, assez courante dans cette partie de la République dominicaine, mais vanishingly rare ailleurs. Ainsi, les garçons, bien qu’ayant un chromosome XY, apparaissent féminins à la naissance. À la puberté, comme les autres garçons, ils reçoivent une deuxième poussée de testostérone. Cette fois, le corps répond effectivement et ils font pousser des muscles, des testicules et un pénis.

Les enquêtes médicales approfondies d’Imperato-McGinley ont montré que dans la plupart des cas, leur nouvel équipement masculin semble bien fonctionner et que la plupart des Guevedoces vivent leur vie comme des hommes, bien que certains subissent une opération et restent des femmes.

Une autre chose qu’Imperato-McGinley a découvert, qui aurait de profondes implications pour de nombreux hommes dans le monde, est que les Guevedoces ont tendance à avoir de petites prostates.

Cette observation, faite en 1974, a été reprise par Roy Vagelos, responsable de la recherche chez le géant pharmaceutique multinational, Merck. Il a trouvé cela extrêmement intéressant et a mis en route des recherches qui ont abouti à la mise au point de ce qui est devenu un médicament à succès, le finastéride, qui bloque l’action de la 5-alpha-réductase, imitant ainsi le manque de dihydro-testostérone observé chez les Guevedoces.

Ma femme, qui est médecin généraliste, prescrit régulièrement du finastéride car c’est un moyen efficace de traiter l’hypertrophie bénigne de la prostate, véritable malédiction pour de nombreux hommes lorsqu’ils vieillissent. Le finastéride est également utilisé pour traiter la calvitie masculine.

Une dernière observation intéressante faite par Imperato-McGinley était que ces garçons, bien qu’ils aient été élevés comme des filles, montraient presque tous de fortes préférences hétérosexuelles. Elle conclut dans son article fondateur que les hormones dans l’utérus comptent plus que l’éducation quand il s’agit de votre orientation sexuelle.

Ce sujet reste controversé et je l’explore plus tard dans le film lors de la rencontre avec Mati, qui a décidé dès son plus jeune âge que bien qu' »il » ressemblait à un garçon, Mati était en réalité une fille.

Pour ce qui est de Johnny, depuis qu’il a développé des organes génitaux masculins, il a eu un certain nombre de petites amies à court terme, mais il cherche toujours l’amour. « J’aimerais me marier et avoir des enfants, une partenaire qui me soutiendra dans les bons et les mauvais moments », soupire-t-il avec nostalgie.

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