Julie DuBois a été assaillie par des problèmes d’estomac au début de son adolescence. « J’étais danseuse de ballet et je courais constamment aux toilettes », raconte DuBois, aujourd’hui âgée de 29 ans. Au début, elle n’a parlé à personne de ses symptômes. « J’avais 14 ans, et à cet âge-là, on ne veut pas parler de ses habitudes aux toilettes. Mais une fois que c’est arrivé au point où cela avait un impact sur ma vie, j’en ai parlé à mon médecin « , raconte cette entraîneuse personnelle et nutritionniste basée à Fort Worth, au Texas.

DuBois a finalement reçu un diagnostic de trois troubles gastro-intestinaux distincts mais souvent concomitants : la maladie cœliaque, la colite ulcéreuse et l’insuffisance pancréatique exocrine (IPE).

Son premier diagnostic, la maladie cœliaque, est tombé en 2004. La maladie cœliaque est marquée par l’incapacité de digérer et d’absorber le gluten, présent dans le blé, le seigle et l’orge. Les symptômes peuvent inclure des ballonnements, des douleurs abdominales et des diarrhées, selon la Celiac Disease Foundation. Le traitement consiste généralement à suivre un régime sans gluten.

Pendant environ cinq ans, ce diagnostic et ce plan de traitement ont fonctionné pour DuBois, mais quelque chose a changé. « Je mangeais sans gluten, puis mes symptômes, comme la perte de poids et les selles fréquentes, ont commencé à revenir », dit-elle. « Je savais qu’il y avait autre chose qui se passait ». Et c’était le cas.

En 2009, DuBois a reçu un diagnostic de colite ulcéreuse, une maladie chronique où la paroi du gros intestin est enflammée. Les symptômes peuvent inclure des selles molles et sanglantes, une diarrhée persistante, des douleurs abdominales, de la fatigue et une perte de poids, selon la Crohn’s and Colitis Foundation of America. Les tests de dépistage de la colite ont également confirmé une inflammation et des cicatrices dans le pancréas de DuBois, qui s’étaient développées après de multiples épisodes de pancréatite aiguë (inflammation du pancréas).

DuBois a été traité pour la colite, mais a tout de même connu une perte de poids, des selles fréquentes et de la graisse dans ses selles, ainsi que plusieurs autres épisodes de pancréatite. Il était clair que le puzzle n’était pas encore résolu.

En juillet 2011, DuBois a reçu un diagnostic de PEV causé par une pancréatite. « C’était en quelque sorte un soulagement de mettre un nom dessus », dit-elle.

Enzymes et PEV

« Le PEV peut être causé par une pancréatite et il peut coexister avec la maladie cœliaque et les maladies intestinales inflammatoires comme la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse », dit Mohamed Othman, MD, directeur de l’endoscopie avancée et professeur adjoint de médecine au Baylor College of Medicine à Houston.

Le pancréas produit des enzymes qui facilitent la digestion, explique le Dr Othman. Les personnes atteintes du PEV ne produisent pas assez de ces enzymes et ne peuvent donc pas digérer correctement les aliments, selon la National Pancreas Foundation. Les symptômes du PEV peuvent inclure des diarrhées fréquentes, une perte de poids, des selles huileuses qui flottent, des gaz, des ballonnements et des douleurs abdominales. Ces symptômes sont similaires à ceux causés par d’autres troubles gastro-intestinaux, dit-il.

« Ces enzymes sont nécessaires pour décomposer les graisses, les protéines et les glucides en molécules plus petites », explique Othman. « Sans enzymes suffisantes, les aliments ne sont pas digérés et des carences nutritionnelles peuvent se développer. » Qui plus est, lorsqu’une trop grande quantité de graisse s’accumule dans les intestins, des douleurs, des gaz, des diarrhées et des selles grasses peuvent en résulter.

Le chemin vers un diagnostic de PEV

Diagnostiquer un PEV n’est pas toujours facile, dit Othman. « Parfois, vous pouvez voir de la graisse dans les selles et que le pancréas est calcifié sur les scanners de diagnostic, mais d’autres fois, les scanners semblent normaux et la personne peut ne pas voir de graisse dans ses selles », dit-il. Les trois principaux tests de diagnostic du PEV mesurent la quantité d’enzymes pancréatiques dans les selles (élastase fécale), la quantité de graisse dans les selles ou la fonction exocrine du pancréas (via un test de stimulation directe). Des scanners diagnostiques peuvent être utilisés pour rechercher une inflammation et une cicatrisation du pancréas.

Pour DuBois, les scanners initiaux avaient montré suffisamment d’inflammation dans son pancréas. Cela, ainsi que des selles grasses, était suffisant pour justifier un essai d’enzymes pancréatiques de remplacement.

« En ce qui concerne le dépistage de l’EPI, je n’ai pas eu de tests spécifiques de selles ou de tests sanguins parce qu’on savait déjà que j’avais de multiples crises de pancréatite qui avaient essentiellement usé mon pancréas », dit-elle. « Les enzymes ont été commencées sur la base de mes symptômes et de mes antécédents uniquement. »

Aujourd’hui, Dubois prend toujours des enzymes de remplacement et suit un régime pauvre en graisses pour contrôler les symptômes du PEV. « Il y a quelques essais et erreurs », dit-elle. Si elle remarque la présence de graisse dans ses selles ou le retour de certains symptômes, elle essaie de modifier son régime alimentaire.

La communication avec son médecin a été essentielle tout au long du parcours de DuBois pour comprendre ce qui causait ses symptômes. Son conseil aux autres : « N’ayez pas peur de dire à votre médecin ce qui se passe.