: Maladies auto-immunes : Un problème en pleine expansion

Regardez de plus près les maladies auto-immunes

Faire un diagnostic difficile

Pour traiter correctement une maladie auto-immune, il est vital de la diagnostiquer correctement.

Ce n’est pas un mince défi. Plus de 80 maladies auto-immunes différentes ont été identifiées, beaucoup d’entre elles partageant des symptômes similaires ou se chevauchant.

Le problème des maladies auto-immunes est répandu et devient de plus en plus prévalent:

Affecte environ 23.5 millions d’Américains, dont beaucoup ne sont pas diagnostiqués1
Touche de façon disproportionnée les femmes en âge de procréer, mais peut toucher les hommes et tous les groupes d’âge, y compris les enfants et les personnes âgées
C’est l’une des 10 principales causes de décès chez les enfants de sexe féminin et les femmes de moins de 64 ans1

Les tests de dépistage des maladies auto-immunes de Quest Diagnostics vous aident à évaluer les symptômes de votre patient, à poser un diagnostic sûr et, le cas échéant, à effectuer une orientation appropriée.

Atteindre un diagnostic prudent de la maladie auto-immune

De nombreuses maladies auto-immunes se présentent avec des symptômes similaires mais non spécifiques qui, dans certains cas, peuvent s’enflammer et se résorber :

Inflammation
Douleurs musculaires et fatigue
Faible fièvre
Malaise

Le diagnostic des maladies auto-immunes nécessite une analyse minutieuse de l’examen clinique du patient, ainsi que des antécédents médicaux et des résultats des tests de laboratoire.2, 3

Types de maladies auto-immunes

Arthrite inflammatoire
Lupus érythémateux systémique (LES) ou lupus
Syndrome de Sjögren
Maladie inflammatoire de l’intestin (MII)
Troubles du tissu conjonctif
Mixte. conjonctif (MCTD)
Myosite
Maladies du foie
Maladie auto-immune du foie

Arthrite inflammatoire

Nos services d’analyse identifient des biomarqueurs pour quatre formes d’arthrite inflammatoire :

La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une forme d’arthrite inflammatoire. Les symptômes et les signes comprennent la douleur, le gonflement, la raideur, l’érosion débilitante des articulations et la perte de la fonction articulaire.4 En savoir plus sur la PR
La goutte est une forme complexe d’arthrite caractérisée par des crises soudaines et sévères de douleur, de rougeur et de sensibilité dans les articulations, souvent l’articulation à la base du gros orteil5
Le rhumatisme psoriasique érosif est similaire à la PR, mais plus grave car il s’étend aux articulations, aux ligaments et aux tendons. Elle est fréquente chez les personnes atteintes de psoriasis6
L’arthrite juvénile idiopathique (AJI), est l’arthrite la plus fréquente chez les enfants de moins de 17 ans. Elle provoque une inflammation articulaire à long terme, avec des symptômes annexes qui peuvent inclure de la fièvre, une éruption cutanée et une inflammation oculaire7

Lupus érythémateux systémique (LES) ou lupus

Maladie systémique qui cible de nombreux systèmes corporels et organes
Peut affecter les vaisseaux sanguins, les muscles, les articulations, le tube digestif, les poumons, les reins, le cœur et le système nerveux central6,8

Quest offre des tests pour le lupus (SLE), y compris, le panel de lupus (SLE) qui est un test complet pour le SLE.

Syndrome de Sjögren

Ce trouble, dans lequel le système immunitaire attaque les glandes lacrymales et salivaires productrices d’humidité, accompagne souvent d’autres troubles du système immunitaire tels que la polyarthrite rhumatoïde et le lupus. Le traitement se concentre sur le soulagement de ses symptômes communs, le plus souvent une sécheresse sévère des yeux et de la bouche.9

Maladie inflammatoire de l’intestin (MII)

La MII est une inflammation chronique du tube digestif. Elle se caractérise par une diarrhée sévère, des douleurs, de la fatigue et une perte de poids. Le risque de cancer augmente également avec la fréquence de l’inflammation.

Il existe deux MICI potentiellement mortelles : La colite ulcéreuse et la maladie de Crohn.

La colite ulcéreuse est une maladie du gros intestin, également appelé côlon, dans laquelle la muqueuse s’enflamme et développe de minuscules ulcères ouverts qui produisent du pus et du mucus. La combinaison de l’inflammation et de l’ulcération peut provoquer un inconfort abdominal et une vidange fréquente du côlon.10
La maladie de Crohn est une affection inflammatoire chronique du tractus gastro-intestinal. Bien que similaire à la colite ulcéreuse, la maladie de Crohn peut affecter n’importe quelle partie du tractus gastro-intestinal (GI), de la bouche à l’anus. La colite ulcéreuse est limitée au côlon.10

Apprenez comment le panel de différenciation des maladies inflammatoires de l’intestin vous aide à diagnostiquer ces deux MII courantes et débilitantes, la colite ulcéreuse et la maladie de Crohn. Cet algorithme simple des maladies inflammatoires de l’intestin peut également aider à établir un diagnostic différencié des MICI.

Troubles du tissu conjonctif

La sclérose systémique (SSc) ou sclérodermie est caractérisée par une surcroissance du tissu conjonctif qui provoque des gonflements ou des douleurs dans les muscles et les articulations. D’autres symptômes :

Dépôts de calcium dans le tissu conjonctif
Le syndrome de Raynaud, caractérisé par des sensations d’engourdissement et de froid, souvent dans les extrémités, en réponse à des températures froides ou au stress
Rétrécissement des vaisseaux sanguins dans les mains ou les pieds
Taches rouges sur les mains et le visage
Rétrécissement de l’œsophage, et peau épaisse et tendue sur les doigts6

Le test Quest détecte les anticorps anti-topoisomérase (ATA) SCL-70, l’anticorps présent dans la ScS.

CREST (Calinosis, Raynaud’s phenomenon, Esophageal dysfunction, Sclerodactyly and Telangiectasia) est une forme de sclérose systémique à progression lente et moins grave6.

Maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD)

Affecte tous les âges, mais est plus fréquente chez les femmes de moins de 30 ans
Trouble rare présentant des caractéristiques du LED, de la SSc et de la polymyosite
Symptômes similaires à d’autres troubles du tissu conjonctif et à la PR : Phénomène de Raynaud, arthrite, anomalies cardiaques, pulmonaires et cutanées, maladie rénale, faiblesse et dysfonctionnement de l’œsophage6

En savoir plus sur le dépistage de la MCTD.

Myosite

Comprend la polymyosite, la dermatomyosite et, parfois, les manifestations cliniques des deux (connu sous le nom de « syndrome de chevauchement »)
Cause une faiblesse musculaire, généralement dans les membres proximaux
Souvent accompagnée d’une éruption cutanée
Autres symptômes : douleur ou fatigue après la marche ou la station debout, difficulté à monter des marches ou à atteindre le plafond, trébuchement, chute et difficulté à avaler ou à respirer11

Le test de myosite est disponible auprès de Quest.

Maladies du foie

Maladie d’hépatite auto-immune

Caractérisée par une perte hépatocellulaire progressive et une attaque immunologique à médiation cellulaire
Responsable de 11 % à 23 % des maladies chroniques du foie en Amérique du Nord
Participe à 6 % de toutes les greffes de foie américaines.US

Quest Diagnostics propose des tests pour les maladies du foie. Il existe un panel d’anticorps unique qui identifie la maladie de l’hépatite auto-immune et la distingue de la cirrhose biliaire primaire12-14. En savoir plus sur le panel de diagnostic de l’hépatite auto-immune.

Cirrhose biliaire primitive (CBP)

Inflammation des canaux biliaires du foie
Survient fréquemment chez les femmes d’âge moyen
Bloque l’écoulement de la bile, provoquant éventuellement une cirrhose
Les symptômes peuvent être inexistants ou périodiques : douleurs abdominales, fatigue, jaunisse et autres15

Vous pouvez facilement tester la CBP avec Quest.

Maladie hépatique auto-immune

Cholangite sclérosante primaire (CSP)

Maladie rare du foie et des voies biliaires
Est généralement à l’origine d’une maladie hépatique de stade terminal.stade terminal
La plupart des patients sont des hommes âgés de 25 à 40 ans16
70% à 90% des patients présentent également une maladie inflammatoire de l’intestin17

Le test Quest de recherche d’anticorps cytoplasmiques anti-neutrophiles (P-ANCA) peut aider à établir un diagnostic de CSP.

Pour une liste complète des auto-anticorps et de leurs associations avec les maladies et leur prévalence, téléchargez ce tableau.

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1. Statistiques sur les maladies auto-immunes. Site de l’association américaine des maladies auto-immunes apparentées. http://www.aarda.org/autoimmune-information/autoimmune-statistics/. Consulté le 21 septembre 2015.

2. Maladies auto-immunes. Site Web de Medline Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/autoimmunediseases.html#summary. Consulté le 21 septembre 2015.

3. Conseils pour obtenir un diagnostic correct d’une maladie auto-immune. Site Web de l’association américaine des maladies auto-immunes connexes. http://www.aarda.org/wp-content/uploads/2013/08/tips_for_auto_diagnosis1.pdf. Consulté le 21 septembre 2015.

4. Inflammation et raideur : Les caractéristiques de l’arthrite. Site Web de la Fondation de l’arthrite. http://www.arthritis.org/about-arthritis/understanding-arthritis/arthritis-swelling-and-stiffness.php. Consulté le 7 janvier 2016.

5. Qu’est-ce que la goutte ? Institut national de l’arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Gout/gout_ff.asp. Consulté le 7 janvier 2016.

6. Description des maladies. Site de l’association américaine des maladies auto-immunes connexes. http://www.aarda.org/descriptions-of-diseases/. Consulté le 21 septembre 2015.

7. Arthrite juvénile. Site Web du collège américain de rhumatologie. http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Juvenile-Arthritis. Consulté le 7 janvier 2016.

8. Types de lupus. Fondation du lupus du Minnesota. http://www.lupusmn.org/about-lupus/types-of-lupus/. Consulté le 21 septembre 2015.

9. Qu’est-ce que le syndrome de Sjögren ? Site de la fondation du syndrome de Sjögren. https://www.sjogrens.org/home/about-sjogrens. Consulté le 7 janvier 2016.

10. Que sont la maladie de Crohn et la colite ? Site Web de la Crohn & Colitis Foundation of America. http://www.ccfa.org/what-are-crohns-and-colitis. Consulté le 7 janvier 2016.

11. En savoir plus sur la myosite. Le site web de l’association de la myosite. http://www.myositis.org/learn-about-myositis. Consulté le 7 janvier 2016.

12. Czaja AJ. Hépatite auto-immune-approche du diagnostic. MedGenMed. 2006;8:55-68.

13. Seaberg EC, Belle SH, Beringer KC, et al. Transplantation du foie aux États-Unis de 1987 à 1998 : résultats actualisés du registre de transplantation du foie Pitt-UNOS. Clin Transpl. 1998:17-37.

14. Czaja AJ, Freese DK. Lignes directrices de pratique de l’AASLD : Diagnostic et traitement de l’hépatite auto-immune. Hepatology. 2002;36:479-497.

15. Inflammation et raideur : Les signes distinctifs de l’arthrite. Site Web de la Fondation de l’arthrite. http://www.arthritis.org/about-arthritis/understanding-arthritis/arthritis-swelling-and-stiffness.php. Consulté le 7 janvier 2016.

16. Poupon R, Chazouilleres O, Poupon RE. Les maladies cholestatiques chroniques. J Hepatol. 2000;32:129–140.

17. Lee YM, Kaplan MM. Cholangite sclérosante primaire. N Engl J Med. 1995;332:924-933.