Par Drew Anne Scarantino

Lorsqu’Angelina Jolie a récemment révélé que sa décision de subir une double mastectomie découlait directement du fait qu’elle avait été testée positive pour une mutation du gène BRCA1 – ce qui lui faisait courir un risque de près de 90 % de développer un cancer du sein -, les tests génétiques sont devenus un sujet brûlant pratiquement du jour au lendemain.

Depuis que le génome humain a été démêlé il y a dix ans, la recherche dans le domaine de la génétique a progressé à une vitesse fulgurante. Il y a dix ans, vous pouviez faire un test pour trouver des liens génétiques pour environ 900 maladies – aujourd’hui, ce nombre est de plus de 2 500. Et ce qui était autrefois considéré comme une procédure coûteuse qui ne pouvait être administrée que dans un cadre médical peut maintenant coûter aussi peu que 100 dollars pour un test ADN que vous pouvez faire chez vous.

Mais s’il est vrai que les tests génétiques peuvent fournir des informations importantes pour le diagnostic, le traitement et, dans le cas de Jolie, même la prévention des maladies, il n’est pas toujours évident de savoir quels tests valent vraiment la peine d’être effectués. Alors avant de décider de suivre l’exemple de la starlette hollywoodienne, consultez notre guide pour tester les eaux génétiques.

Bases génétiques : Les deux types de tests

Kits à domicile

Vous voulez savoir si vous risquez de développer de l’arthrose, du psoriasis ou la maladie cœliaque ? Aujourd’hui, n’importe qui peut percer ces secrets dissimulés dans son ADN grâce à un kit à domicile. En fait, pour 99 dollars seulement, vous pouvez en acheter un en ligne auprès de la société californienne 23andMe, spécialisée dans la génétique personnelle. Il suffit d’envoyer un échantillon de salive par la poste, et six à huit semaines plus tard, votre fortune génétique est au bout de vos doigts.

Mais procédez avec prudence : Ces tests directs aux consommateurs ne regardent que les marqueurs communs, plutôt que de lire toutes les variations d’un gène, et ils peuvent être difficiles à interpréter pleinement sans l’apport supplémentaire d’un médecin ou d’un conseiller génétique qualifié. Et alors que l’industrie se développe de manière exponentielle, les tests sont peu standardisés, largement non réglementés (aucun n’est approuvé par la FDA) et généralement non couverts par les assurances.

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Tests administrés par un médecin

Vous êtes légitimement préoccupé par votre risque de développer un cancer ou un diabète ? Vous pouvez opter pour un dépistage recommandé par un médecin en fonction de facteurs tels que les antécédents familiaux ou l’origine ethnique. Bien que les tests puissent coûter entre 300 et 3 500 dollars, ils sont généralement couverts par les assurances. Mais vérifiez d’abord auprès de votre assureur : certains exigent une lettre de votre médecin, des antécédents familiaux détaillés ou une visite chez un conseiller génétique (souvent couvert par les assureurs) qui est formé pour interpréter les résultats.

Il y a de nombreux facteurs à prendre en compte avant de se faire dépister : les répercussions émotionnelles, le coût et même la discrimination des assurances. Selon la loi fédérale sur la non-discrimination en matière d’information génétique (GINA) adoptée en 2008, les employeurs et les assureurs de santé ne peuvent pas utiliser les informations issues des tests génétiques contre vous. Mais la loi fédérale n’offre pas la même protection lorsqu’il s’agit de la couverture des soins de longue durée, de la vie et de l’invalidité.

Maintenant que nous avons réglé les bases, voici un aperçu de trois tests génétiques courants que les médecins peuvent proposer aux patients – et les avantages et inconvénients qui les accompagnent.

Dépistage du cancer du sein

Environ 750 000 femmes américaines sont porteuses d’une mutation sur un gène BRCA, ce qui augmente les chances de développer un cancer du sein au cours de la vie de 12% à 60%. De plus, les mutations du gène BRCA augmentent également les risques de développer un cancer de l’ovaire au cours de la vie d’une femme de 1,4 % à entre 15 et 40 %. Et les femmes ne sont pas les seules à bénéficier de ce test : Les mutations BRCA2 sont également associées à un risque accru de cancer de la prostate, de cancer du pancréas et de cancer du sein chez l’homme.

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Pros : Un résultat positif peut vous aider, vous et votre médecin, à créer un plan de prévention, y compris des dépistages ou des traitements plus précoces et plus fréquents. Le fait de savoir que vous êtes porteur d’une mutation BRCA peut également encourager les membres de votre famille à se faire tester également.

Contre : D’autre part, un résultat négatif d’une mutation BRCA peut produire un faux sentiment de sécurité. De plus, le test génétique du cancer n’est pas un diagnostic – il ne peut pas vous dire si vous développerez ou non un cancer, mais seulement si vous êtes porteur d’une mutation génétique qui vous expose à un risque plus élevé. De même, des résultats négatifs ne signifient pas que vous êtes hors de danger : seuls 5 % des cancers du sein et 10 à 15 % des cancers de l’ovaire sont dus à des mutations héréditaires des gènes BRCA1 et BRCA2. En fait, de nombreux facteurs entrent en jeu lorsqu’il s’agit de développer un cancer, notamment des gènes héréditaires, des hormones déréglées et des effets environnementaux.

Coût : les gènes du cancer du sein sont un sujet très contesté. Myriad Genetics, la société de diagnostic moléculaire qui a découvert les mutations du gène BRCA, est actuellement au milieu d’une bataille devant la Cour suprême concernant leur droit de breveter les gènes – un acte qui leur a donné un monopole virtuel sur le test depuis les années 1990.

Bien que le test de Myriad coûte actuellement entre 3 000 et 4 000 dollars, Peter Meldrum, président et directeur général de l’entreprise, a écrit dans le New York Times que « le test reste largement remboursé par les compagnies d’assurance, avec plus de 95 % des femmes à risque couvertes et un coût moyen à débourser d’environ 100 dollars. » Et si Myriad n’accepte pas votre assurance, la plupart des femmes peuvent gagner en appel auprès des organismes de réglementation de l’État ou trouver un financement par le biais de Medicaid.

Tests d’Alzheimer et de Huntington

La forme progressive de démence présénile connue sous le nom d’Alzheimer et de Huntington – une maladie neurodégénérative fatale qui implique une perte de contrôle moteur, des changements de personnalité, une dépression, une démence et la mort – est incurable. Pour cette raison, les médecins découragent généralement les tests génétiques pour ces maladies, car les nouvelles peuvent être bouleversantes.

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Pros : Les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent généralement entre 30 et 50 ans, donc savoir ce que l’avenir réserve peut aider une personne à adapter ses choix de carrière, sa couverture d’assurance et sa planification familiale. Les enfants d’une personne atteinte de la maladie de Huntington ont une chance sur deux d’hériter également de la maladie, c’est pourquoi de nombreuses personnes choisissent de se faire dépister avant de concevoir un enfant et de procéder à un test préimplantatoire pour éviter que la maladie ne soit transmise à la génération suivante.

Contre : Si le fait d’avoir la mutation génétique de la maladie de Huntington signifie que vous développerez certainement la maladie, le fait de trouver des marqueurs d’un risque élevé de maladie d’Alzheimer à apparition tardive ne signifie pas nécessairement que vous serez atteint de la maladie. Étant donné qu’il n’existe aucun remède ou traitement pour ces deux maladies, les tests de Huntington et d’Alzheimer ne sont proposés qu’aux adultes – et comprennent toujours des séances de conseil pré et post-génétique, ainsi que des évaluations neurologiques et psychiatriques de base.

Coût : Selon le laboratoire, les tests peuvent coûter entre 300 et 1 500 dollars. La plupart des compagnies d’assurance remboursent les tests de diagnostic, qui confirment un diagnostic chez une personne qui présente déjà des symptômes. Inversement, de nombreux transporteurs ne paieront pas les tests prédictifs pour une personne sans symptômes, en particulier dans le cas de la maladie de Huntington et de la maladie d’Alzheimer, car il n’y a pas d’action médicale qui peut être faite pour prévenir la maladie.

Préconception et tests prénataux

Lorsque vous envisagez l’idée d’avoir des enfants, il existe deux types de tests génétiques disponibles pour les futurs parents.

Les tests de préconception peuvent dire, avant qu’un couple ne tombe enceinte, si l’une des deux personnes est porteuse d’un gène dominant pour, disons, la maladie de Huntington, ou si les deux personnes sont porteuses d’un gène récessif qui pourrait causer des conditions telles que la fibrose kystique et la maladie de Tay-Sachs, une détérioration progressive des cellules nerveuses qui entraîne généralement la mort à l’âge de quatre ans.

Et les tests prénataux aident les futures mères – en particulier celles de plus de 35 ans qui ont un risque plus élevé de donner naissance à des enfants atteints de certains troubles – à savoir si l’enfant à naître sera atteint d’une maladie génétique, comme la dystrophie musculaire, ou d’un trouble chromosomique, comme le syndrome de Down.

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Pros : Pendant le test préconceptionnel, si vous dépistez une anomalie génétique récessive telle que la fibrose kystique ou la maladie de Tay-Sachs, mais que votre partenaire ne le fait pas, votre enfant n’héritera pas de la condition – une connaissance qui peut être inestimable pour les couples. Et même si vous êtes tous deux dépistés positifs, il n’y a que 25 % de chances que votre bébé soit atteint de la maladie.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), un type spécifique de test prénatal qui utilise des techniques de procréation assistée telles que la fécondation in vitro, permet également de réduire considérablement le risque de troubles génétiques ou chromosomiques, puisque seuls les embryons sans altération sont implantés dans l’utérus.

Contre : Bien que les complications soient rares, le test prénatal comporte un risque très faible mais réel de fausse couche ou d’infection maternelle. De plus, bien que le test prénatal comporte un degré élevé de précision, il ne peut pas identifier tous les troubles héréditaires et les anomalies congénitales possibles.

Coût : Le test préconceptionnel coûte moins de 400 $, et il est souvent couvert par l’assurance. Mais le prix du DPI, qui s’élève à plus de 13 000 $, est loin d’être anodin, puisqu’il comprend les frais de FIV (en moyenne 8 000 $ par cycle) et le coût du test génétique, estimé à 2 000 $. Moins de 15 États obligent les assurances à couvrir la FIV, mais uniquement en cas d’infertilité. Pour cette raison, la FIV préimplantatoire et sa composante génétique ne sont généralement pas couvertes.