Discussion
Il existe une relation causale entre les aberrations chromosomiques et l’infertilité masculine. L’incidence des aberrations chromosomiques est généralement inversement corrélée au nombre de spermatozoïdes. Les aberrations chromosomiques, telles que la délétion, la fusion et la translocation, peuvent provoquer des altérations structurelles de l’acide nucléique aux points de rupture et entraîner des défauts génétiques. Les translocations chromosomiques impliquent le transfert de matériel génétique d’un chrosome à l’autre, et peuvent être réciproques ou robertsoniennes. Alors que les translocations réciproques impliquent la rupture de deux chromosomes non homologues avec échange de segments, les translocations robertsoniennes impliquent des points de rupture proches du centromère de deux chromosomes acrocentriques. L’importance des translocations est liée au schéma de ségrégation lors de la méiose. Les chances de concevoir un embryon chromosomiquement anormal sont de l’ordre de 20 à 80 % pour les porteurs de translocation, selon les chromosomes impliqués dans les translocations, la position des points de cassure et le sexe du porteur de la translocation (4).
L’infertilité masculine a été rapportée comme étant associée à des anomalies chromosomiques qui impliquent généralement les chromosomes sexuels et autosomiques. Il a été rapporté que la plupart des hommes infertiles présentant des anomalies chromosomiques constitutionnelles avaient 47, XXY ou Robertsonian, ou une translocation réciproque des autosomes. Il a été constaté que 13,7 % des hommes azoospermiques et 6 % des hommes oligozoospermiques présentent un caryotype anormal. Dans le groupe azoospermique, les anomalies des chromosomes sexuels prédominent, principalement 47, XXY. Van Assche et al. (5) ont rapporté que les anomalies autosomiques, telles que les translocations Robertsoniennes et réciproques, étaient les anomalies caryotypiques les plus fréquentes dans le groupe oligozoospermique. Le cas présent, avec une translocation chromosomique équilibrée des chromosomes 6 et 7, représente le premier cas de réarrangements chromosomiques complexes chez un homme dont le nombre de spermatozoïdes était normal (moyenne de 29,5×105/cc). Gekas et al. (6) ont rapporté que l’incidence de l’anomalie chromosomique était de 3,02% chez les patients ayant une concentration normale de spermatozoïdes.
Les analyses cytogénétiques sont recommandées pour les couples ayant des fausses couches récurrentes, lorsque les données cliniques ne permettent pas de clarifier la cause, comme dans le cas présent (2). Environ 50 % des BRS résultent d’anomalies génétiques (1). Des translocations équilibrées ont été trouvées chez 0,6 % des couples infertiles, et chez 9,2 % des couples infertiles ayant subi des avortements consécutifs au premier trimestre (2). Jacobs et al. (7) ont signalé que la fréquence des translocations chromosomiques équilibrées dans la population générale était de 0,3 %. Ils ont également signalé que l’incidence des translocations chromosomiques équilibrées était de 3,6 % chez les couples qui avaient subi deux BRS ou plus.
Le DPI a été utilisé comme une alternative au diagnostic prénatal traditionnel pour les couples qui présentent un risque élevé de transmettre une maladie génétique grave ou une anomalie chromosomique structurelle à leur descendance (1,7). Avec les progrès du DPI, la détection de ces anomalies chromosomiques structurelles chez les couples ayant recours à la procréation assistée devient très importante. Kyu Lim et al. (8) ont réalisé un DPI en utilisant la FISH dans 70 cycles de 49 couples présentant des translocations chromosomiques. Les ovocytes matures ont été fécondés par ICSI. Ils ont rapporté qu’après le DPI, le taux d’avortement spontané était considérablement réduit de 95,8 % (69/72) à 16,7 % (3/18) chez les couples présentant des translocations. Nous avons également orienté le couple du cas présent vers l’ICSI et le DPI.
Les translocations chromosomiques équilibrées entraînent fréquemment un échec reproductif chez les couples infertiles ayant des antécédents d’avortements récurrents. Le DPI devrait être réalisé chez les couples infertiles présentant deux BRS ou plus. Le DPI réduit les avortements spontanés chez les couples porteurs.