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Qu’est-ce que la polycythémie vraie (PV) ?

La polycythémie vraie (PV) est un néoplasme myéloprolifératif (NMP) chronique et progressif principalement caractérisé par une élévation des globules rouges. La maladie est plus fréquente chez les hommes de plus de 60 ans, mais tout le monde peut développer la PV. Les patients atteints de PV présentent généralement une numération leucocytaire (globules blancs) élevée, une numération plaquettaire élevée et une hypertrophie de la rate, surtout au fil du temps.

Cliquez ici si vous souhaitez regarder une vidéo d’aperçu du diagnostic, des symptômes de présentation, de l’évolution de la maladie et des options de traitement de la polycythémie vraie pour les patients, leurs soignants et leurs proches, créée par le Dr. Ruben A. Mesa et le Dr Robyn M. Scherber de l’UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center.

Recommandations nutritionnelles pour les patients atteints de NPP
Par : Dr Robyn Scherber, MD ; Dr Ruben Mesa, MD ; Ryan Eckert, MS, Mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MPN Quality of Life Study Group ; www.mpnqol

Qu’est-ce qui cause la PV?

Le déclencheur de la polycythémie vraie (PV) et d’autres néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) n’est pas connu. Cependant, les chercheurs ont découvert que la PV et d’autres NMP peuvent être causés par des mutations génétiques non héréditaires affectant des protéines qui fonctionnent dans des voies de signalisation dans les cellules.

Presque tous les patients atteints de PV présentent une mutation appelée « JAK2V617F » (présente dans le gène JAK2) dans leurs cellules formatrices de sang. Cette mutation est l’une des façons dont la signalisation de la voie JAK (Janus kinase) peut être dérégulée et amener l’organisme à produire trop de cellules sanguines.

Les facteurs de risque associés à la PV comprennent :

Sexe
Les hommes sont légèrement plus susceptibles que les femmes de développer la condition.

Age
Les personnes âgées de plus de 60 ans sont les plus susceptibles de développer la condition, bien qu’elle puisse se produire à tout âge.

Environnement
L’exposition à un rayonnement intense peut augmenter le risque de la condition. Il a également été suggéré que l’exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque de PV.

Mutation JAK2
Environ 95 % des patients atteints de PV présentent une mutation du gène JAK2 dans leurs cellules hématopoïétiques. Cette mutation entraîne une hyperactivité de la signalisation JAK (Janus kinase), ce qui amène l’organisme à fabriquer le mauvais nombre de cellules sanguines.

Comment la PV est-elle diagnostiquée ?

Pour de nombreux patients, la PV est initialement diagnostiquée après qu’un hémogramme de routine révèle une augmentation des globules rouges, parfois associée à une augmentation des globules blancs et/ou des plaquettes.

Dans d’autres cas, le diagnostic initial intervient lorsqu’un médecin identifie des signes de la maladie (ex, rougeur du teint, coagulation sanguine ou augmentation de la taille de la rate) au cours d’un examen médical de routine.

Les tests diagnostiques courants de la polyglobulie vraie comprennent :

Les analyses sanguines
Un hémogramme complet peut identifier une augmentation de l’hémoglobine ainsi que des globules blancs et/ou des plaquettes.

Biopsie de la moelle osseuse
Une biopsie de la moelle osseuse peut révéler un excès de précurseurs des plaquettes sanguines, des globules rouges et des globules blancs.

Analyse de mutation génétique des cellules sanguines
Approximativement 95 % des patients atteints de PV présentent une mutation génétique JAK2. Une analyse des globules rouges peut également indiquer un faible niveau d’érythropoïétine (hormone impliquée dans la production de globules rouges).

Faible niveau d’érythropoïétine
Une analyse des globules rouges peut également indiquer un faible niveau d’érythropoïétine (hormone impliquée dans la production de globules rouges).

Quels sont les symptômes de la PV ?

Comme les patients atteints d’autres types de NPP, les patients atteints de PV peuvent présenter un large éventail de symptômes ou ne présenter aucun symptôme.

Les symptômes courants de la PV comprennent :

• Maux de tête
• Sudation
• Rugissement dans les oreilles
• Vision floue ou points aveugles
• Etourdissements ou vertiges
• Peau rougeâtre ou violacée
• . ou violacée
• Perte de poids inattendue
• Saignement ou coagulation
• Sentiment précoce de plénitude (satiété)
• Démangeaisons (prurit), surtout après avoir pris une douche
• Brûlure et rougeur des mains ou des pieds
• Fatigue (fatigue)
• Sudations nocturnes
• Douleurs osseuses

Quel est le pronostic de la PV ?

La plupart des patients atteints de PV bénéficient d’une longévité, s’ils bénéficient d’un suivi et d’un traitement régulier. Cependant, dans certains cas, la survie prolongée peut être remise en cause par le développement d’autres syndromes.

Environ 15 % des patients atteints de PV développent une myélofibrose, un trouble progressif de la moelle osseuse qui entraîne une cicatrisation de la moelle osseuse, une anémie sévère et une hypertrophie du foie et de la rate. Ce changement peut être annoncé par l’apparition d’une anémie, ou d’un faible taux de globules rouges, par opposition à un taux élevé de globules rouges, et une augmentation significative de la taille de la rate). Dans un plus petit nombre de cas, la PV peut évoluer vers une leucémie aiguë (LAM).

Les complications supplémentaires qui peuvent survenir avec la PV incluent les thromboses artérielles (crises cardiaques, accidents vasculaires cérébraux, gangrène intestinale), les thromboses veineuses (des veines portales et/ou hépatiques), ou l’embolie pulmonaire.

Les patients à risque de développer ces maladies doivent voir leur numération sanguine régulièrement surveillée et contrôlée par un médecin.

Quels sont les traitements disponibles pour la PV ?

Plusieurs options de traitement de la PV sont conçues pour gérer la maladie en ramenant les taux d’hématocrite à des valeurs normales. Cependant, les circonstances sont différentes pour chaque patient atteint de PV et les patients asymptomatiques peuvent ne pas avoir besoin de traitement pendant de longues périodes. Une surveillance régulière par un médecin est recommandée pour tous les patients atteints de PV, quels que soient les symptômes.

Lorsqu’un traitement est nécessaire, les options thérapeutiques courantes pour la PV comprennent :

Phlébotomie
La phlébotomie est le prélèvement de sang pour réduire le nombre de cellules sanguines. Avec moins de cellules sanguines, le sang est plus fluide et circule plus facilement, ce qui améliore les symptômes et réduit le risque de coagulation du sang. Cette procédure est généralement effectuée pour atteindre des objectifs de numération sanguine cible qui sont déterminés par le médecin, en tenant compte du sexe du patient et d’autres facteurs.

Aspirine à faible dose
La plupart, sinon toutes les personnes souffrant de PV se voient prescrire un traitement à l’aspirine à faible dose. Comme l’aspirine empêche les plaquettes de s’agglutiner, elle réduit l’apparition de caillots sanguins qui peuvent provoquer des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux potentiellement mortels.

Combiné à l’aspirine à faible dose, le maintien régulier d’un hématocrite inférieur à 0,45 pour les hommes et 0,42 pour les femmes est actuellement accepté comme une approche non leucoménique et un traitement de premier choix pour les patients atteints de PV récemment diagnostiqués et à faible risque.

Si la phlébotomie et l’aspirine à faible dose ne sont pas efficaces ou appropriées, ou si un patient est considéré comme présentant un risque plus élevé de coagulation sanguine, les médecins peuvent prescrire des médicaments pour abaisser le taux de globules rouges et soulager les symptômes, notamment :

Hydroxyurée
L’hydroxyurée est souvent prescrite aux patients atteints de PV présentant un risque élevé de caillots sanguins, en fonction de l’âge et des antécédents de coagulation sanguine.

Jakafi (ruxolitinib)
Jakafi est le premier traitement approuvé par la FDA pour les patients atteints de PV qui ont une réponse inadéquate à l’hydroxyurée ou qui ne peuvent pas la tolérer. Jakafi inhibe les enzymes JAK 1 et 2 qui sont impliquées dans la régulation du fonctionnement sanguin et immunologique. Il contribue également à diminuer l’apparition d’une hypertrophie de la rate (splénomégalie) et la nécessité d’une phlébotomie. Il n’est pas nécessaire que les patients soient positifs au test JAK2 pour prendre Jakafi, bien que la grande majorité des patients atteints de PV soient porteurs de cette mutation.

Certains patients atteints de PV ont présenté une anémie avec ou sans splénomégalie sous Jakafi. Veuillez discuter en profondeur avec votre médecin avant de prendre toute décision de traitement.

Interféron pégylé
Les patients plus jeunes qui ont besoin d’un traitement et les femmes en âge de procréer sont souvent traités par l’interféron pégylé car il n’a pas été démontré qu’il provoque des anomalies congénitales. Étant donné que Pegasys a été développé pour l’hépatite C et non pour le NMP, il est considéré comme un médicament « hors AMM ». Plusieurs essais cliniques sont actuellement menés pour évaluer Pegasys chez les personnes atteintes de NPP.

Il est temps de changer votre pronostic de PV

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