Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ont été liées à un risque extrêmement élevé de développer un cancer du sein et/ou de l’ovaire au cours de la vie. Découvrez ces gènes, leur lien avec le cancer et comment passer le test.

Que sont les gènes BRCA ?

Les gènes BRCA sont des gènes suppresseurs de tumeurs humains. Ils produisent des protéines qui réparent l’ADN endommagé, contribuant à assurer la stabilité du matériel génétique d’une cellule.

Les gènes BRCA ont été découverts pour la première fois en 1990. Les deux types de BRCA – BRCA1 et BRCA2 – n’ont aucun lien entre eux, à l’exception du fait qu’ils sont tous deux actifs dans les tissus mammaires et autres. Le nom « BRCA » est une abréviation de « cancer du sein ».

Les gènes BRCA et le risque de cancer

Lorsqu’ils fonctionnent normalement, les gènes BRCA aident à combattre le cancer. Cependant, lorsqu’ils sont porteurs de mutations spécifiques qui les empêchent de fonctionner correctement, les gènes BRCA1 et BRCA2 ont été associés à un risque accru de développer des cancers du sein et de l’ovaire.

Facteurs de risque

Les mutations des gènes BRCA peuvent être héritées ou survenir spontanément. Si un parent présente une mutation BRCA, alors chacun de ses enfants aura 50 % de chances de l’hériter.

Les mutations BRCA sont également plus fréquentes dans certaines populations ethniques. Par exemple, les personnes juives ashkénazes ont plus de chances de développer des mutations BRCA nocives que la population générale.

Etendue de l’augmentation

Une vaste étude récente sur les femmes porteuses de BRCA1 et BRCA2 a déterminé ce qui suit :

• Cancer du sein : Environ 72 pour cent des femmes porteuses de mutations BRCA1 nuisibles et 69 pour cent des femmes porteuses de mutations BRCA2 nuisibles développeront un cancer du sein.
• Cancer de l’ovaire : Environ 44 pour cent des femmes présentant des mutations BRCA1 nocives et 17 pour cent des femmes présentant des mutations BRCA2 nocives développeront un cancer de l’ovaire.

En revanche, seulement 12 pour cent des femmes sans mutations BRCA nocives développent un cancer du sein, tandis que seulement environ 1 pour cent développent un cancer de l’ovaire.

Tests génétiques pour les mutations BRCA

Il existe plusieurs types de tests différents pour déterminer si vous êtes prédisposée aux mutations BRCA1 et/ou BRCA2.

• Test complet : Cela recherche les mutations possibles sur toute la longueur des gènes BRCA1 et BRCA2.
• Test à site unique : Ceci recherche un type de mutation spécifique après qu’une mutation héréditaire ait été identifiée.
• Test multisite : Ce test recherche trois modifications génétiques spécifiques communes à l’ascendance juive ashkénaze.

Résultats du test génétique BRCA

Les tests génétiques BRCA peuvent produire trois types de résultats : positifs, négatifs ou incertains.

Résultat positif

Un résultat positif signifie qu’une mutation BRCA1 ou BRCA2 a été trouvée. Celle-ci est associée à un risque beaucoup plus élevé de développer un cancer du sein ou de l’ovaire. Mais il est important de noter qu’un résultat positif ne permet pas de prédire quand ou si vous allez développer un cancer.

Si vous obtenez un résultat positif, vous devriez envisager de prendre les mesures suivantes :

• Dépistage plus fréquent : Programmer des examens cliniques des seins tous les six mois, ainsi que des mammographies et/ou des IRM tous les ans, peut aider à détecter les signes de cancer du sein à un stade précoce.
• Médicaments préventifs : Des études ont montré que le tamoxifène réduit le risque de cancer du sein d’environ 50 % chez les femmes porteuses de mutations BRCA. D’autres médicaments comprennent le raloxifène, l’exémestane et l’anastrozole.
• Chirurgie préventive : Également appelée chirurgie prophylactique, elle consiste à retirer le tissu mammaire, les trompes de Fallope et/ou les ovaires avant que des signes de cancer aient été détectés.

Résultat négatif

Un résultat négatif signifie qu’aucune mutation BRCA1 ou BRCA2 n’a été trouvée. Cependant, en fonction de vos antécédents familiaux, ce résultat peut encore être interprété de plusieurs façons.

Si vous avez un parent proche connu pour être porteur d’une mutation BRCA spécifique, le test négatif est considéré comme un « vrai négatif ». Cela signifie que la mutation BRCA nocive de votre parent n’est pas présente, vous donnant le même risque de cancer que la population générale.

Si vos antécédents familiaux suggèrent la possibilité d’une mutation BRCA nocive, mais que le type spécifique n’est pas connu, alors le résultat négatif est moins concluant. De nouvelles mutations BRCA sont toujours découvertes, ce qui signifie qu’il est possible que vous ayez un résultat négatif mais que vous soyez toujours porteuse d’une mutation nocive.

Résultat incertain

Un résultat incertain signifie qu’une mutation BRCA1 ou BRCA2 a été trouvée et qu’elle n’a pas été associée au cancer auparavant. Environ 10 % des femmes reçoivent ce type de résultat.

A mesure que les scientifiques mèneront d’autres recherches, ils comprendront mieux les différentes mutations BRCA. D’ici là, il est important de parler avec un médecin ou un conseiller génétique de la façon dont un résultat incertain affecte votre risque de cancer.

Prochaines étapes

Si vous avez besoin d’aide pour comprendre les gènes BRCA et vos risques de cancer du sein, nous sommes là pour vous. Appelez-nous maintenant au (212) 305-9676 ou remplissez notre formulaire de demande de rendez-vous en ligne.