Los genomas de referencia humano y de ratón son mantenidos y mejorados por el Consorcio de Referencia del Genoma (GRC), un grupo de menos de 20 científicos de varios institutos de investigación del genoma, entre ellos el Instituto Europeo de Bioinformática, el Centro Nacional de Información Biotecnológica, el Instituto Sanger y el Instituto del Genoma McDonnell de la Universidad de Washington en San Luis. GRC continúa mejorando los genomas de referencia mediante la construcción de nuevas alineaciones que contienen menos lagunas y la corrección de representaciones erróneas en la secuencia.

Genoma de referencia humanoEditar

El genoma de referencia humano GRCh38 fue publicado por el Consorcio de Referencia del Genoma el 17 de diciembre de 2013. Esta compilación contenía alrededor de 250 lagunas, mientras que la primera versión tenía aproximadamente 150.000 lagunas. En el ensamblaje de GRCh38 se cerraron o redujeron más de 100 lagunas. La secuenciación con nanoporos ha permitido cerrar 12 brechas en el ensamblaje de referencia GRCh38 mediante el uso de lecturas ultralargas.

El genoma humano de referencia procede de trece voluntarios anónimos de Buffalo, Nueva York. Los donantes fueron reclutados mediante un anuncio en The Buffalo News, el domingo 23 de marzo de 1997. Se invitó a los primeros diez voluntarios masculinos y diez femeninos a concertar una cita con los asesores genéticos del proyecto y a donar sangre de la que se extrajo el ADN. Como resultado de la forma en que se procesaron las muestras de ADN, cerca del 80 por ciento del genoma de referencia procedía de ocho personas y un varón, designado RP11, representa el 66 por ciento del total. El sistema de grupos sanguíneos ABO difiere entre los humanos, pero el genoma de referencia humano sólo contiene un alelo O, aunque los demás están anotados).

El Genoma de Referencia Humano tiene limitaciones debido a que es una secuencia «única» distinta. Se denomina específicamente como «referencia» debido a esto. El propósito principal al que se destina es el de ser un índice, o un localizador, de características genéticas. El Proyecto 1000 Genomas está creando una base de datos para proporcionar información sobre las variaciones en los genomas de la población humana.

Los ensamblajes genómicos más recientes son los siguientes: