Discusión
Existe una relación causal entre las aberraciones cromosómicas y la infertilidad masculina. La incidencia de las aberraciones cromosómicas suele estar inversamente correlacionada con el número de espermatozoides. Las aberraciones cromosómicas, como la deleción, la fusión y la translocación, pueden causar alteraciones estructurales del ácido nucleico en los puntos rotos y dar lugar a defectos genéticos. Las translocaciones cromosómicas implican la transferencia de material genético de un cromosoma a otro, y pueden ser recíprocas o robertsonianas. Mientras que las translocaciones recíprocas implican la rotura de dos cromosomas no homólogos con intercambio de segmentos, las translocaciones robertsonianas implican puntos de rotura cercanos al centrómero de dos cromosomas acrocéntricos. La importancia de las translocaciones está relacionada con el patrón de segregación en la meiosis. Las probabilidades de concebir un embrión cromosómicamente anormal oscilan entre el 20% y el 80% para los portadores de translocaciones, dependiendo de los cromosomas implicados en las translocaciones, la posición de los puntos de rotura y el sexo del portador de la translocación (4).
Se ha informado de que la infertilidad masculina está asociada a anomalías cromosómicas que suelen afectar a los cromosomas sexuales y autosómicos. Se ha informado de que la mayoría de los hombres infértiles con anomalías cromosómicas constitucionales tenían 47, XXY o Robertsoniano, o translocación recíproca de los autosomas. Se ha descubierto que el 13,7% de los hombres azoospérmicos y el 6% de los oligoospérmicos tienen un cariotipo anormal. En el grupo azoospérmico, predominan las anomalías de los cromosomas sexuales, principalmente 47, XXY. Van Assche et al. (5) informaron de que las anomalías autosómicas, como las translocaciones Robertsonianas y recíprocas, eran las anomalías cariotípicas más frecuentes en el grupo oligozoospérmico. El presente caso, con una translocación cromosómica equilibrada de los cromosomas 6 y 7, representa el primer caso de reordenamientos cromosómicos complejos en un hombre con un recuento de espermatozoides normal (media de 29,5×105/cc). Gekas et al. (6) informaron de que la incidencia de anomalías cromosómicas era del 3,02% en pacientes con concentraciones espermáticas normales.
Los análisis citogenéticos se recomiendan para las parejas con abortos espontáneos recurrentes, cuando los datos clínicos no permiten aclarar la causa, como en el presente caso (2). Aproximadamente el 50% de los abortos espontáneos son consecuencia de anomalías genéticas (1). Se encontraron translocaciones equilibradas en el 0,6% de las parejas infértiles y en el 9,2% de las parejas infértiles que experimentaron abortos consecutivos en el primer trimestre (2). Jacobs et al. (7) informaron de que la frecuencia de translocaciones cromosómicas equilibradas en la población general era del 0,3%. También informaron de que la incidencia de translocaciones cromosómicas equilibradas era del 3,6% en las parejas que habían tenido dos o más SAB.
El DGP se ha utilizado como alternativa al diagnóstico prenatal tradicional para las parejas que tienen un alto riesgo de transmitir una enfermedad genética grave o una anomalía cromosómica estructural a su descendencia (1,7). Con los avances en el DGP, la detección de estas anomalías cromosómicas estructurales en las parejas que se someten a un tratamiento de reproducción asistida adquiere gran importancia. Kyu Lim et al. (8) realizaron el DGP mediante FISH en 70 ciclos de 49 parejas con translocaciones cromosómicas. Los ovocitos madurados fueron fecundados mediante ICSI. Informaron de que tras el DGP, la tasa de aborto espontáneo se redujo drásticamente del 95,8% (69/72) al 16,7% (3/18) en las parejas con translocaciones. Nosotros también remitimos a la pareja del presente caso para ICSI y DGP.
Las translocaciones cromosómicas equilibradas suelen provocar fallos reproductivos en parejas infértiles con antecedentes de abortos recurrentes. El DGP debe realizarse en parejas infértiles con dos o más SAB. El DGP reduce los abortos espontáneos en las parejas portadoras.