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¿Qué es la policitemia vera (PV)?

La policitemia vera (PV) es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) crónica y progresiva que se caracteriza principalmente por una elevación de los glóbulos rojos. La enfermedad es más común en hombres mayores de 60 años, pero cualquier persona puede desarrollar PV. Los pacientes con PV suelen presentar un recuento elevado de leucocitos (glóbulos blancos), un recuento elevado de plaquetas y un agrandamiento del bazo, especialmente con el paso del tiempo.

Haga clic aquí si desea ver un vídeo general sobre el diagnóstico, los síntomas que presenta, la evolución de la enfermedad y las opciones de tratamiento de la policitemia vera para los pacientes, sus cuidadores y sus seres queridos creado por el Dr. Rubén A. Mesa y la Dra. Robyn M. Scherber de UT Health San Antonio, MD Anderson Cancer Center.

Recomendaciones de nutrición para pacientes con NMP
Por: Dra. Robyn Scherber, MD; Dr. Rubén Mesa, MD; Ryan Eckert, MS, Mays Cancer Center at UT Health San Antonio MD Anderson MPN Quality of Life Study Group; www.mpnqol

¿Qué causa la PV?

No se conoce el desencadenante de la policitemia vera (PV) y otras neoplasias mieloproliferativas (MPN). Sin embargo, los investigadores han descubierto que la PV y otras NMP pueden estar causadas por mutaciones genéticas no hereditarias que afectan a proteínas que actúan en las vías de señalización de las células.

Casi todos los pacientes con PV presentan una mutación denominada «JAK2V617F» (que se encuentra en el gen JAK2) en sus células hematopoyéticas. Esta mutación es una de las formas en que la señalización de la vía JAK (Janus quinasa) puede desregularse y hacer que el cuerpo produzca demasiadas células sanguíneas.

Los factores de riesgo asociados a la PV incluyen:

Sexo
Los hombres son ligeramente más propensos que las mujeres a desarrollar la enfermedad.

Edad
Las personas mayores de 60 años son las más propensas a desarrollar la enfermedad, aunque puede ocurrir a cualquier edad.

Medio ambiente
La exposición a radiaciones intensas puede aumentar el riesgo de padecer la enfermedad. También se ha sugerido que la exposición a sustancias tóxicas puede aumentar el riesgo de padecer PV.

Mutación JAK2
Aproximadamente el 95% de todos los pacientes con PV tienen una mutación del gen JAK2 en sus células hematopoyéticas. Esta mutación provoca una señalización JAK (Janus quinasa) hiperactiva, lo que hace que el organismo produzca un número incorrecto de células sanguíneas.

¿Cómo se diagnostica la PV?

Para muchos pacientes, la PV se diagnostica inicialmente después de que un recuento sanguíneo completo (CBC) rutinario revele un aumento de los glóbulos rojos, a veces junto con un aumento de los glóbulos blancos y/o de las plaquetas.

En otros casos, el diagnóstico inicial se produce cuando un médico identifica signos de la enfermedad (por ejemplo, enrojecimiento del cutis, coagulación de la sangre o aumento del tamaño del bazo) durante un examen médico rutinario.

Las pruebas diagnósticas habituales de la policitemia vera incluyen:

Exámenes de sangre
Un recuento sanguíneo completo puede identificar un aumento de la hemoglobina, así como de los glóbulos blancos y/o las plaquetas.

Biopsia de médula ósea
Una biopsia de médula ósea puede revelar un exceso de precursores de las plaquetas rojas, los glóbulos rojos y los glóbulos blancos.

Análisis de la mutación genética de los glóbulos sanguíneos
Aproximadamente el 95% de los pacientes con PV dan positivo en una mutación del gen JAK2. Un análisis de los glóbulos rojos también puede indicar un nivel bajo de eritropoyetina (una hormona implicada en la producción de glóbulos rojos).

Nivel bajo de eritropoyetina
Un análisis de los glóbulos rojos también puede indicar un nivel bajo de eritropoyetina (una hormona implicada en la producción de glóbulos rojos).

¿Cuáles son los síntomas de la PV?

Al igual que los pacientes con otros tipos de NMP, los pacientes con PV pueden presentar una amplia gama de síntomas o no mostrar ningún síntoma.

Los síntomas comunes de la PV incluyen:

• Dolor de cabeza
• Sudoración
• Pitidos en los oídos
• Visión borrosa o puntos ciegos
• Mareos o vértigo
• Piel rojiza o púrpura en la piel
• Pérdida de peso no esperada
• Sangrado o coagulación
• Sensación temprana de plenitud (saciedad)
• Picor (prurito), especialmente después de ducharse
• Ardor y enrojecimiento de las manos o los pies
• Cansancio (fatiga)
• Sudores nocturnos
• Dolor de huesos

¿Cuál es el pronóstico de la PV?

La mayoría de los pacientes con PV disfrutan de una gran longevidad, si reciben un seguimiento y un tratamiento regulares. Sin embargo, en algunos casos, la supervivencia prolongada puede verse dificultada por el desarrollo de otros síndromes.

Aproximadamente el 15% de los pacientes con PV desarrollan mielofibrosis, un trastorno progresivo de la médula ósea que da lugar a cicatrices en la misma, anemia grave y aumento del tamaño del hígado y el bazo. Este cambio puede ser anunciado por la aparición de anemia, o un recuento bajo de glóbulos rojos, en contraposición a un recuento alto de glóbulos rojos, y un aumento significativo del tamaño del bazo). En un número menor de casos, la PV puede evolucionar a una leucemia aguda (LMA).

Las complicaciones adicionales que pueden producirse con la PV incluyen trombosis arteriales (infartos de miocardio, derrames cerebrales, gangrena intestinal), trombosis venosas (de las venas porta y/o hepática) o embolia pulmonar.

Los pacientes con riesgo de desarrollar estas enfermedades deben tener sus recuentos sanguíneos monitorizados y controlados rutinariamente por un médico.

¿Cuáles son los tratamientos disponibles para la PV?

Muchas de las opciones de tratamiento para la PV están diseñadas para controlar la enfermedad devolviendo los niveles de hematocrito a los valores normales. Sin embargo, las circunstancias son diferentes para cada paciente con PV y los pacientes asintomáticos pueden no requerir tratamiento durante largos períodos de tiempo. Se recomienda un control rutinario por parte de un médico para todos los pacientes con PV, independientemente de los síntomas.

Cuando se requiere tratamiento, las opciones de tratamiento habituales para la PV incluyen:

Flebotomía
La flebotomía es la extracción de sangre para reducir el número de células sanguíneas. Con menos células sanguíneas, la sangre es más fina y fluye más fácilmente, mejorando los síntomas y reduciendo el riesgo de coagulación de la sangre. Este procedimiento suele realizarse para alcanzar los objetivos de recuento sanguíneo que determina el médico, teniendo en cuenta el sexo del paciente y otros factores.

Aspirina en dosis bajas
A la mayoría, si no a todos los enfermos de PV, se les prescribe un tratamiento con dosis bajas de aspirina. Dado que la aspirina impide que las plaquetas se adhieran entre sí, reduce la aparición de coágulos sanguíneos que pueden causar infartos de miocardio o accidentes cerebrovasculares potencialmente mortales.

Combinado con dosis bajas de aspirina, el mantenimiento regular de un hematocrito inferior a 0,45 para los hombres y a 0,42 para las mujeres se acepta actualmente como un enfoque no leucomegénico y un tratamiento de primera elección para los pacientes de PV de bajo riesgo recientemente diagnosticados.

Si la flebotomía y las dosis bajas de aspirina no son eficaces o apropiadas, o si un paciente se considera de alto riesgo para la coagulación de la sangre, los médicos pueden recetar medicamentos para reducir el recuento de glóbulos rojos y aliviar los síntomas, incluyendo:

Hidroxiurea
La hidroxiurea se suele recetar a los pacientes con PV de alto riesgo de coagulación de la sangre, según la edad y los antecedentes de coagulación de la sangre.

Jakafi (ruxolitinib)
Jakafi es el primer tratamiento aprobado por la FDA para los pacientes con PV que tienen una respuesta inadecuada a la hidroxiurea o no la toleran. Jakafi inhibe las enzimas JAK 1 y 2 que intervienen en la regulación del funcionamiento sanguíneo e inmunológico. También ayuda a disminuir la aparición de un bazo agrandado (esplenomegalia) y la necesidad de flebotomía. Los pacientes no necesitan ser JAK2 positivos para tomar Jakafi, aunque la gran mayoría de los pacientes con PV albergan esta mutación.

Algunos pacientes con PV han experimentado anemia con o sin esplenomegalia mientras tomaban Jakafi. Por favor, hable en profundidad con su médico antes de tomar cualquier decisión sobre el tratamiento.

Interferón pegilado
Los pacientes más jóvenes que requieren tratamiento y las mujeres en edad fértil suelen ser tratados con interferón pegilado porque no se ha demostrado que cause defectos de nacimiento. Dado que Pegasys se desarrolló para la hepatitis C y no para la NMP, se considera un medicamento «fuera de indicación». Actualmente se están realizando varios ensayos clínicos para evaluar Pegasys en personas con NMP.

Es hora de cambiar el pronóstico de la PV