Le preguntamos a la Dra. Jane Nani, Directora del Centro de Reproducción Colaborativa de Fertility Centers of Illinois, 10 preguntas comunes que escucha sobre las pruebas genéticas.
¿Por qué una pareja utilizaría las pruebas genéticas?
Las parejas utilizan las pruebas genéticas para ayudar a asegurar un niño genéticamente normal y saludable. Pueden ser portadores de una enfermedad genética que no quieren transmitir, como la fibrosis quística. En otras situaciones, la pareja femenina puede ser mayor o tener una mala calidad de los óvulos, o una pareja ha completado ciclos de FIV sin un embarazo, o ha tenido abortos espontáneos recurrentes. Además de ayudar a las parejas a lograr un embarazo mediante la selección de embriones sanos para su transferencia, las pruebas genéticas también pueden descubrir la causa de la infertilidad que impide a las parejas alcanzar su objetivo. Una vez que disponemos de esta información, podemos modificar un plan de tratamiento personalizado y aumentar las probabilidades de éxito.
¿Qué tipos de pruebas genéticas existen?
Hay tres tipos de opciones de cribado genético de embriones:
Cribado genético de preimplantación: el PGS analiza la salud cromosómica general de un embrión, que viene determinada por el número cromosómico presente en los embriones de FIV. Un embrión sano tiene 23 cromosomas completos, mientras que un embrión no sano puede tener más o menos de ese número. El PGS puede detectar problemas genéticos que pueden ser heredados, u otros problemas genéticos como el síndrome de Down, que puede producirse debido a la edad. El PGS detecta numerosas enfermedades genéticas diferentes que implican anomalías en el número de cromosomas. Los resultados de la prueba PGS están disponibles en un plazo de 7 a 10 días.
Diagnóstico genético de preimplantación – El DGP consiste en el cribado de embriones de FIV para detectar una condición genética específica antes de la transferencia de embriones. Los genes del cáncer de mama (BRCA1/BRCA2), la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal son afecciones que se suelen analizar. El objetivo es seleccionar los embriones más sanos para la transferencia, aumentando las posibilidades de concepción y de un nacimiento sano. Las parejas que saben que son portadoras de determinadas enfermedades genéticas suelen recurrir al DGP. Los resultados de las pruebas de DGP están disponibles en un plazo de 7 a 10 días.
Secuenciación de próxima generación: la NGS es la plataforma más novedosa para analizar el contenido cromosómico de las células. Aprovecha un análisis de datos generado por ordenador y ha mejorado significativamente el estudio de la biología molecular. Los resultados de las pruebas de NGS están disponibles en un plazo de 7 a 10 días.
¿Qué prueba me hago para ver si soy portador de una enfermedad genética?
Una pareja puede someterse a un cribado de portadores para comprobar si son portadores dominantes o recesivos de enfermedades genéticas específicas. La prueba consiste en un sencillo análisis de sangre o saliva y, una vez enviada la muestra al laboratorio, el paciente puede esperar los resultados de la prueba en un plazo de 10 a 14 días.
¿Existe un paciente ideal para las pruebas genéticas?
Para las parejas con una enfermedad genética conocida o que son portadoras conocidas de una enfermedad genética, recomendamos las pruebas genéticas mediante el DGP. A las mujeres de 40 años o más que puedan tener un mayor riesgo de padecer el síndrome de Down, a las mujeres con óvulos de baja calidad, a las mujeres que hayan sufrido pérdidas recurrentes de embarazos, a las mujeres que hayan experimentado múltiples rondas de FIV sin éxito o a las mujeres que hayan tenido un feto o un niño anormal, se les recomienda realizar pruebas genéticas mediante DGP. En ambos casos, también se puede realizar la prueba genética NGS.
¿Cómo puedo saber qué método de cribado genético es el mejor para mí?
Las mujeres que no son portadoras de enfermedades genéticas suelen elegir el PGS para asegurarse de que los embriones transferidos tienen una composición cromosómica normal. Las parejas que desean detectar una enfermedad específica en sus embriones suelen elegir el DGP.
¿Cuál es el proceso de las pruebas genéticas?
En un ciclo de FIV normal, la mujer se somete a una extracción de óvulos y se recoge una muestra de semen del hombre. Mediante una técnica denominada inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), los óvulos son fecundados por los espermatozoides. Una vez que los embriones en desarrollo alcanzan los cinco días de edad, lo que se conoce como la etapa de blastocisto, se extrae una biopsia que contiene entre 5 y 10 células de cada embrión para realizar pruebas genéticas. Los resultados de las pruebas suelen tardar entre 7 y 10 días y, en ese momento, se selecciona el embrión o los embriones más viables desde el punto de vista genético para la transferencia de embriones.
¿Es cierto que, como resultado de la extracción de una célula, es posible que el embrión no sobreviva?
La biopsia de embriones implica la extracción de un pequeño grupo de 5 a 10 células de un embrión en el quinto día, momento en el que el embrión está formado por 150 células. Aunque la supervivencia del embrión siempre es un riesgo, las técnicas y los avances en este campo han hecho que el daño al embrión sea extremadamente raro. Por el contrario, no analizar los embriones que pueden tener problemas genéticos supone un mayor riesgo para el objetivo de tener un bebé sano. Los embriones genéticamente normales tienen un potencial de implantación muy alto, lo que aumenta las probabilidades de éxito.
¿Las pruebas genéticas crean «bebés de diseño»?
No – la controversia sobre los bebés de diseño no existe en ningún centro de renombre. Las pruebas genéticas se realizan únicamente con la misión de ayudar a los padres a tener un hijo sano y genéticamente normal. En algunos casos, ciertos géneros pueden heredar enfermedades genéticas (por ejemplo, los embriones masculinos pueden tener el síndrome del cromosoma X frágil, mientras que los femeninos no) y, en este caso, se selecciona un género específico por razones de salud.
¿Cuáles son los costes? ¿Está cubierto por el seguro?
Fertility Centers of Illinois colabora con varios proveedores de pruebas PGS y PGD. Como cada caso es diferente y cada uno de estos proveedores ofrece una gama variable de pruebas, le sugerimos que hable con su médico para encontrar la mejor opción para usted. Del mismo modo, cada plan de seguros cubre las pruebas de forma diferente. Su asesor financiero podrá darle detalles basados en su plan de seguro exacto, la razón de las pruebas, el número de embriones y el proveedor que realiza las pruebas.
¿Puede compartir alguna experiencia de pacientes en el uso de pruebas genéticas?
Tenemos muchos pacientes que comparten sus historias para ayudar a inspirar a otros en su viaje. Las dos historias de pacientes que aparecen a continuación tienen que ver con el uso de pruebas genéticas para tener un hijo.
Cómo el cribado genético permitió a una pareja cumplir su sueño de tener una familia