Tuomo Määttä, Tuula Tervo-Määttä, Anja Taanila, Markus Kaski y Matti Iivanainen

Se evaluó la salud mental, el comportamiento adaptativo y las capacidades intelectuales de las personas con síndrome de Down (n=129) en una encuesta basada en la población de los registros sociales y sanitarios. Las mujeres tenían mejores capacidades cognitivas y de producción del habla en comparación con los varones. Los varones tenían más problemas de comportamiento que las mujeres. En la infancia se observaron con frecuencia comportamientos que sugerían un trastorno por déficit de atención e hiperactividad. La depresión se diagnosticó principalmente en adultos con discapacidad intelectual de leve a moderada. El comportamiento autista era más común en individuos con discapacidad intelectual profunda. Los ancianos mostraban a menudo un declive del comportamiento adaptativo asociado a la enfermedad de Alzheimer. Se presentan descripciones de casos para ilustrar la multitud de problemas de salud mental y de comportamiento que se observan desde la infancia hasta la vejez en esta población.

Määttä, T, Tervo-Määttä, T, Taanila, A, Kaski, M, y Iivanainen, M. (2006) Mental health, behavior and intellectual abilities of people with Down syndrome. Down Syndrome Research and Practice, 11(1), 37-43. doi:10.3104/reports.313

Introducción

Los individuos con síndrome de Down tienen

Las personas con síndrome de Down muestran marcadas diferencias individuales en las capacidades y habilidades cognitivas. Tanto los efectos genéticos como los ambientales contribuyen a estas diferencias. Un alto nivel de educación materna se correlaciona con puntuaciones más altas en el desarrollo de los niños con síndrome de Down criados en casa (Sharav et al., 1985). Las mujeres adultas con síndrome de Down obtienen puntuaciones más altas que los hombres (Nagumo, 1994). La edad media de inicio de la marcha se retrasa seis meses o más en el grupo con cociente intelectual bajo en comparación con el alto (Nagumo, 1994). Libb et al., (1983) informaron de que las puntuaciones de comportamiento adaptativo de los niños con síndrome de Down nacidos de padres mayores eran significativamente más bajas que las de los niños Down nacidos de padres más jóvenes. La edad modifica la salud, las habilidades y el comportamiento. Las funciones del sistema nervioso central son de vital importancia para los procesos de aprendizaje y desarrollo. El aprendizaje y la adquisición de habilidades en la juventud pueden ir seguidos de una pérdida gradual de capacidades en etapas posteriores de la vida.

Aunque los niños con síndrome de Down tienen un menor riesgo de psicopatología que otros con discapacidad intelectual (Haveman et al., 1994), muestran más problemas que los niños de desarrollo típico (Dykens et al., 2002). Los adolescentes mayores con síndrome de Down muestran menos síntomas externalizantes y un sutil aumento del retraimiento en comparación con los más jóvenes (Dykens et al., 2002). Myers y Pueschel (1991) encontraron una frecuencia del 22% de trastornos psiquiátricos en personas con síndrome de Down. Las conductas disruptivas, los trastornos de ansiedad y las conductas repetitivas eran comunes en los menores de 20 años, al igual que la depresión en los adultos jóvenes y la demencia en los ancianos. Las conductas de tipo compulsivo (incluidos los hábitos ritualistas y las conductas perfeccionistas) eran más frecuentes y llamativas en los niños con síndrome de Down en comparación con los controles de edad mental, lo que sugiere que algunas conductas repetitivas pueden pertenecer al fenotipo conductual de los individuos con síndrome de Down (Evans & Gray, 2000). El trastorno infantil en individuos con síndrome de Down tiene un buen pronóstico temprano con poca evidencia de persistencia en la vida adulta (McCarthy & Boyd, 2001).

Collacott et al. (1992) compararon adultos con síndrome de Down y adultos con discapacidad intelectual debida a otras etiologías. La misma proporción de cada grupo había recibido un diagnóstico de autismo. Las personas con síndrome de Down tenían más probabilidades de que se les diagnosticara depresión y demencia, mientras que los controles tenían más probabilidades de que se les diagnosticara trastorno de la conducta, trastorno de la personalidad o esquizofrenia/estado paranoide.

La depresión en las personas con síndrome de Down rara vez se verbaliza y suele manifestarse como llanto, aspecto deprimido o labilidad del estado de ánimo. Destacan los síntomas vegetativos de desinterés con grave retraimiento y mutismo, retraso psicomotor, disminución del apetito, pérdida de peso e insomnio. La expresión verbal de la preocupación por el suicidio, la muerte, la autodesvalorización y la culpa es infrecuente. Las alucinaciones pueden ser prominentes. Este patrón de sintomatología vegetativa con pocas quejas verbales y alucinaciones prominentes puede estar relacionado con la discapacidad intelectual moderada más que específicamente con el síndrome de Down (Myers & Pueschel, 1995).

Las personas mayores con síndrome de Down tienen menos problemas de salud mental que otras personas con discapacidad intelectual. Las puntuaciones altas en problemas psicológicos se corresponden con diagnósticos médicos de demencia (Haveman et al., 1994). Collacott et al., (1998) compararon los perfiles conductuales de adultos con síndrome de Down y adultos con discapacidades intelectuales de otras etiologías. A pesar de tener la misma edad y el mismo cociente de desarrollo, el grupo con síndrome de Down tenía menos probabilidades de mostrar comportamientos inadaptados. La depresión y la indiferencia, así como los consiguientes problemas en el funcionamiento del lenguaje, se asocian a cambios neurológicos (atrofia cerebral en la resonancia magnética y presencia de reflejos patológicos en la exploración neurológica física) en los adultos con síndrome de Down. El principal cambio emocional es un declive en el discurso social, por ejemplo, en el estilo de conversación, la comprensión literal y la expresión verbal en contextos sociales, mientras que los problemas de mal funcionamiento pragmático del lenguaje aparecen más tarde en el curso de la presunta enfermedad de Alzheimer (Nelson et al., 2001).

Cooper y Prasher (1998) compararon los síntomas conductuales de la demencia en un grupo con síndrome de Down y un grupo con discapacidad intelectual debida a otras causas. El grupo con síndrome de Down tenía una mayor prevalencia de bajo estado de ánimo, inquietud o hiperactividad, trastornos del sueño, excesiva falta de cooperación y alucinaciones auditivas. La agresividad se produjo con mayor frecuencia en los sujetos con discapacidad intelectual por otras causas. Cosgrave et al., (1999) informaron de que la presencia de demencia no es predictiva de la agresión o del comportamiento desadaptativo. Sin embargo, el nivel de conducta adaptativa es menor en los sujetos con demencia.

El objetivo de este trabajo es revisar la salud mental y la conducta adaptativa en personas con síndrome de Down y correlacionar la conducta y la salud mental con las capacidades intelectuales y el género. Los resultados de una encuestaSe presentan los resultados de una encuesta poblacional de registros y descripciones de casos

Método

Se estudiaron los registros de los servicios sociales y sanitarios de todas las personas identificadas con síndrome de Down en una población de unas 90.000 personas. Se identificaron y analizaron los registros de casos de personas con síndrome de Down (n=129) en el Registro de Servicios Especializados de Kainuu. Los registros contenían evaluaciones psicológicas, educativas, médicas y sociales repetidas desde 1970 hasta 2004 en edades de 0 a 66,7 años. La edad media en la última visita de las 53 mujeres fue de 35 años y la de los 76 hombres de 29 años. (Tabla 1.)

El comité de ética del Distrito Hospitalario de Kainuu aprobó el plan de estudio. El Ministerio de Asuntos Sociales y Sanidad finlandés autorizó la vinculación de los datos de los registros sociales y sanitarios necesarios para el estudio.

Los problemas de comportamiento y de salud mental se puntuaron por separado en función de su gravedad, de 0 (ningún problema) a 4 (problemas muy graves con grandes dificultades para su gestión), de la siguiente manera. Salud mental (estado de ánimo, ansiedad): sin problemas 0, depresión leve o retraimiento 1, depresión moderada, ansiedad o temores 2, depresión grave, ansiedad, síntomas somáticos 3, depresión muy grave, síntomas psicóticos o autolesiones graves 4. Comportamiento: sin problemas 0, dificultades ocasionales 1, arrebatos agresivos ocasionales, destrucción de objetos materiales 2, irritabilidad severa, comportamiento perturbador, ataque a otros 3, difícil de manejar, peligroso para otros 4.

La discapacidad intelectual se había determinado mediante evaluaciones psicológicas repetidas basadas en los criterios de diagnóstico de la Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados (CIE-10, Organización Mundial de la Salud, 1992). Los criterios de la CIE-10 para la discapacidad intelectual incluyen el comportamiento adaptativo además de las capacidades cognitivas. La gravedad de la discapacidad intelectual se puntuó de 1 a 4 según el mejor nivel alcanzado por cada individuo, de la siguiente manera: leve (CI 50-69) 1, moderada (CI 35-49) 2, grave (CI 20-34) 3, discapacidad intelectual profunda (CI < 20) 4.

Los datos se analizaron utilizando los paquetes de software Microsoft Excel y SPSS 11.5 para Windows. Se utilizaron estadísticas descriptivas, tabulaciones cruzadas con la prueba de Chi-cuadrado (prueba Chi2) para la significación estadística y correlación no paramétrica (Spearman) y correlación parcial para controlar los efectos de la edad.

Los datos disponibles en los registros sociales y médicos variaron mucho a lo largo de los más de treinta años de estudio. Se disponía de evaluaciones sociales, psicológicas y médicas profesionales cuidadosamente registradas para la mayoría de las personas.

La discapacidad intelectual era leve en 23 (19%), moderada en 36 (30%), grave en 40 (33%) y profunda en 22 (18%) personas evaluadas (n=121). El grado de discapacidad intelectual era indeterminado en las 8 personas restantes. Los niños y los adolescentes presentaban discapacidad intelectual leve con mayor frecuencia que los adultos. Las personas evaluadas menores de 20 años tenían discapacidad intelectual leve o moderada con más frecuencia (71%) que las evaluadas entre los 20 y los 39 años (44%) o después de los 40 años (33%).

Las mujeres tenían mejores capacidades cognitivas que los hombres (p=0,05). El 53% de las mujeres tenía una discapacidad intelectual leve o moderada, en comparación con el 46% de los hombres. La discapacidad intelectual profunda se observó en el 10% de las mujeres y en el 24% de los hombres. (Tabla 2.)

Casi el 80% de los evaluados después de la primera infancia producían el habla: palabras sueltas (35%) o al menos frases cortas (44%). La producción del habla fue significativamente mejor en las mujeres que en los hombres (p<0,05). No se observaron diferencias en el habla entre los grupos de edad. (Tabla 3.)

Salud mental (depresión/ansiedad) y comportamiento basados en los datos registrados pudieron ser calificados para 108 personas (83,7% del total de 129 personas). En 48 personas (44% de las 108 evaluadas) no se había registrado ningún problema relacionado con el comportamiento, mientras que 36 (33%) habían experimentado dificultades ocasionales, 10 (9%) habían mostrado arrebatos agresivos ocasionales y habían destruido objetos materiales, otros 10 (9%) habían mostrado una irritabilidad severa y un comportamiento perturbador y habían agredido físicamente a otros, y 4 (4%) habían sido difíciles de manejar o incluso peligrosos para los demás.

Los problemas graves de comportamiento fueron estadísticamente más frecuentes entre los varones en comparación con las mujeres (p<0,05) (Tabla 4.).

Para 66 personas (61% de las 108 evaluadas) no se habían registrado problemas relacionados con el estado de ánimo o la ansiedad, mientras que 18 (17%) habían experimentado una depresión/retirada leve, 12 (11%) una depresión moderada, ansiedad o miedos, 9 (8%) una depresión grave, ansiedad y síntomas somáticos, y 3 (3%) una depresión grave, síntomas psicóticos o autolesiones graves. No se observaron diferencias en la salud mental entre hombres y mujeres.

Siete de los 33 pacientes (33%) con evaluaciones psicológicas repetidas durante la infancia tenían un comportamiento sugestivo de trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Ninguno fue tratado con estimulantes. La depresión había sido identificada y tratada principalmente en personas con discapacidad leve a moderada. El comportamiento autolesivo grave y el comportamiento agresivo eran a veces muy difíciles de tratar. El comportamiento autista se observó en 9 personas (8 varones, 1 mujer) con discapacidad intelectual profunda. Sólo se diagnosticaron y trataron episodios psicóticos en una persona de alto funcionamiento. Los cambios de comportamiento fueron comunes en adultos con etapas tempranas de la enfermedad de Alzheimer.

La gravedad de la discapacidad intelectual se correlacionó con el deterioro del lenguaje y la edad (p<0,01). El deterioro del lenguaje tuvo una correlación negativa con la puntuación de depresión/ansiedad (p<0,05). (Tabla 5.)

Tras ajustar los efectos de la edad y el año de nacimiento y cuando se utilizaron las correlaciones parciales, surgieron las mismas correlaciones descritas anteriormente, con la excepción de una correlación de la gravedad de la discapacidad intelectual con los problemas de conducta (p<0,05). (Tabla 6.)

Descripciones de casos

Se seleccionaron los siguientes cinco casos para representar los problemas de comportamiento y salud mental que se observan en las personas con síndrome de Down desde la infancia hasta la edad adulta.

Caso 1: ¿Trastorno por déficit de atención e hiperactividad?

Bill es un niño de 5 años con síndrome de Down, el segundo de dos hijos de padres jóvenes. Bill tiene una buena condición física a pesar de su defecto cardíaco congénito y no presenta síntomas ni siquiera en actividades extenuantes. Bill es alérgico a los cereales y a la leche. Tiene infecciones respiratorias recurrentes y una inflamación prolongada del oído medio desde los tres años. Bill duerme bien cuando está sano. Tiene excelentes habilidades de autocuidado para su edad, e incluso imita las tareas domésticas. Bill camina desde los dos años y corre desde los tres. Bill está siempre activo y trepa sin miedo. Tiene una buena capacidad de lenguaje receptivo, pero la producción del habla se limita a unas pocas palabras. Utiliza los signos para comunicarse. Bill asiste a una guardería con un asistente personal. Tiene poca capacidad de atención. Su comportamiento es hiperactivo e impulsivo. Acepta las instrucciones pero necesita una vigilancia estrecha y continua para su seguridad.

Caso 2: Depresión, trastorno obsesivo-compulsivo, comportamiento autolesivo

Paul es un hombre de 25 años con síndrome de Down, el más joven de los cuatro hijos de padres ancianos. Paul tenía frecuentes infecciones respiratorias antes de la cirugía cardíaca (cierre de un conducto arterial a la edad de 7 años) y ha tenido infecciones de oído hasta el presente. Desarrolló una leve pérdida de audición conductiva debido a la perforación de los tímpanos. La producción del habla era muy limitada. El deterioro cognitivo era de leve a moderado. Paul participaba activamente en algunas tareas domésticas y trabajos protegidos, siendo siempre muy fiable y puntual en estas actividades. Paul sólo tiene unos pocos amigos permanentes. A la edad de 22 años experimentó una rápida y considerable pérdida de peso, pérdida de apetito, pérdida de interés y alteración del sueño con cansancio diurno y reducción de actividades. Su abuelo había muerto 6 meses antes. Comenzó a tener conductas rituales y obsesivas crecientes e incluso conductas autolesivas y arrebatos agresivos ocasionales. No se detectó ninguna enfermedad somática en las evaluaciones exhaustivas realizadas en el hospital. Se inició la medicación antidepresiva con una respuesta excepcionalmente lenta a una dosis alta (60 mg de citalopram diarios). La depresión se alivió, pero los rituales y el trastorno del sueño persistieron incluso después de 3 años de tratamiento.

Caso 3: Psicosis

Helen es una mujer de 30 años con trisomía-21, discapacidad intelectual leve y buenas habilidades de comunicación, incluyendo el habla fluida. Está en tratamiento con tiroxina por hipotiroidismo desde los 4 años de edad. Su estado de salud general es bueno. Tiene buenas habilidades en las actividades de la vida diaria. Vive con su madre anciana. Durante las vacaciones de su madre, hace dos años, Helen se volvió extremadamente ansiosa y temerosa. No podía dormir bien, dejó de comer y se volvió psicótica con delirios y alucinaciones visuales. Fue hospitalizada y tratada con la medicación adecuada. Sus síntomas remitieron en un mes y volvió a casa con la medicación.

Caso 4: Comportamiento autolesivo

Anton es un hombre de 38 años con síndrome de Down y discapacidad intelectual grave. Anton participaba en las actividades cotidianas desde la infancia. Su habla se limitaba a unas pocas expresiones, pero podía expresar sus deseos mediante gestos y demostraciones. Anton tuvo infecciones agudas de oído recurrentes hasta el principio de la edad adulta. A los 22 años se le extrajeron todos los dientes que le quedaban debido a una caries avanzada. La automutilación se convirtió en un problema importante a la edad de 25 años sin ninguna razón obvia. Anton se golpeaba y se burlaba de las orejas y la cabeza, lo que le provocaba heridas profundas recurrentes, infecciones cutáneas y, finalmente, una deformación permanente de las orejas. Para permitir la curación de las orejas, se impidieron las burlas sujetando sus manos. Anton empezó a dar patadas a los cuidadores cuando se acercaban. Anton lleva muchos años con las extremidades y el cuerpo sujetos todo el tiempo para que no pueda lesionarse ni lesionar a sus cuidadores. La vesícula biliar de Anton, crónicamente inflamada y con cálculos, fue extirpada a los 33 años. Todos los intentos de liberarlo han fracasado hasta ahora. Anton parece estar contento y tranquilo cuando se le sujeta. En cuanto se libera un miembro, golpea o da patadas a sus cuidadores o a sí mismo.

Caso 5: Depresión, enfermedad de Alzheimer

Tom es un hombre de 51 años con trisomía 21 y discapacidad intelectual de moderada a grave. Tom creció con su madre y su hermana. La depresión de Tom comenzó a los 20 años, y ha sido tratado con antidepresivos desde los 25 años. Se le diagnosticó hipotiroidismo a los 39 años. Se extrajo las cataratas a los 47 años y también se operó de cálculos biliares. Durante los últimos 5 años se ha observado un aumento de los olvidos, la irritabilidad, el retraimiento, los arrebatos agresivos ocasionales y la disminución de las habilidades de autocuidado. Se diagnosticó la enfermedad de Alzheimer a la edad de 49 años. Se detectaron pequeñas regiones del hipocampo en una resonancia magnética cerebral. Hace 3 años se inició el tratamiento con risperidona a 0,5-1 mg diarios con una buena respuesta en los síntomas conductuales. Las crisis epilépticas comenzaron hace dos años y medio, pero no se han producido convulsiones durante la medicación con valproato sódico. Se observó un mayor deterioro de las habilidades en repetidas evaluaciones de la Escala de Comportamiento Adaptativo. El tratamiento con donepezilo a 5 mg diarios se inició hace dos años. Los cuidadores describieron una respuesta favorable: mejor estado de ánimo, aumento de la actividad y reactivación del interés. Tom sigue participando en las actividades diarias, reconoce a las personas conocidas y disfruta escuchando canciones. El habla y la movilidad están bien conservados.

Discusión

El presente estudio analizó las capacidades intelectuales, el comportamiento y la salud mental en una serie poblacional no seleccionada de personas con síndrome de Down. Los síntomas conductuales que se presentaban a cualquier edad después de la infancia eran comunes y a menudo graves. En esta población se da una gran variedad de enfermedades físicas y síntomas conductuales. La posibilidad de enfermedades físicas y deficiencias sensoriales debe considerarse siempre cuando se evalúan los cambios de comportamiento.

Las mujeres mostraron grados más leves de discapacidad intelectual, un habla más desarrollada y un comportamiento menos desafiante en comparación con los hombres. Las personas con discapacidad intelectual de leve a moderada y mejor habla suelen ser capaces de expresar sus sentimientos verbalmente, lo que puede ser útil para la adaptación.

En los registros de los niños se observó y describió repetidamente una capacidad de atención corta. Sin embargo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad no fue diagnosticado ni tratado médicamente. Hay sorprendentemente poca literatura publicada sobre los problemas de atención en personas con síndrome de Down, y hasta ahora no existen recomendaciones basadas en la evidencia para su tratamiento.

La depresión fue el principal problema de salud mental observado en los adultos jóvenes en el presente estudio, como también lo ha sido en estudios anteriores (Myers & Pueschel, 1991, Collacott et al., 1992). La depresión se había reconocido principalmente en personas con discapacidad intelectual de leve a moderada. La dificultad para diagnosticar problemas de salud mental en personas con discapacidades intelectuales de severas a profundas es una posible explicación. Las personas con mejores capacidades cognitivas podrían vivir con menos apoyo y experimentar estrés.

Muchos investigadores han debatido la posible relación entre la depresión y la enfermedad de Alzheimer. Tanto la depresión como la enfermedad de Alzheimer son comunes en las personas con síndrome de Down. El declive de la conducta adaptativa suele afectar a las personas con síndrome de Down a partir de los cincuenta años. Burt et al., (1992) descubrieron que la gravedad de la depresión se correlaciona con una edad mental más baja, una peor memoria y un menor nivel de funcionamiento adaptativo en adultos con síndrome de Down, pero no en personas con discapacidades intelectuales debidas a otras causas. Sus resultados sugieren que la demencia y la depresión están asociadas en el síndrome de Down.

El aprendizaje y el comportamiento adaptativo están afectados de forma variable en todas las personas con síndrome de Down. Las deficiencias sensoriales son también muy frecuentes y pueden afectar al aprendizaje y al desarrollo cognitivo. La depresión es una condición tratable común en las personas con síndrome de Down. Se ha constatado un declive del comportamiento adaptativo relacionado con la edad en los adultos con síndrome de Down. En muchos casos, el tratamiento experimental con antidepresivos e inhibidores de la colinesterasa demostró ser útil incluso cuando no se pudo confirmar el diagnóstico de depresión o enfermedad de Alzheimer.

El presente estudio muestra que los problemas de salud mental y de comportamiento, incluyendo el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, el trastorno obsesivo-compulsivo, el comportamiento autolesivo, la depresión y la enfermedad de Alzheimer, afectan a una proporción considerable de personas con síndrome de Down. Hasta ahora sólo se han evaluado suficientemente y aplicado de forma óptima unos pocos tratamientos disponibles para mejorar la salud, el aprendizaje y la adaptación. Por lo tanto, se justifica la realización de más estudios sobre las estrategias terapéuticas y preventivas aplicables a los problemas de conducta de las personas con síndrome de Down. El manejo de los problemas de conducta y de salud mental debe tener una alta prioridad en los servicios disponibles, ya que serán beneficiosos no sólo para el individuo atendido, sino también para el bienestar de la familia (McIntyre et al., 2002). La posible disminución de las capacidades de adaptación con el avance de la edad debe tenerse en cuenta en la prestación de apoyo.

Agradecimientos

El estudio fue apoyado por subvenciones de la Fundación Cultural Finlandesa y la Fundación de Investigación Rinnekoti.

Correspondencia

Tuomo Määttä – Centro de Servicios de Kuusanmäki, 87250 Kajaani, Finlandia – Tel: +358 8 61562905 – fax: +358 8 61562932, – e-mail: [email protected]

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