Ledd av Anna Di Rienzo, PhD, och John Lindo, PhD, JD, från University of Chicago; Mark Aldenderfer, PhD, från University of California, Merced; och Ricardo Verdugo från Chiles universitet använde forskarna nyligen tillgängliga DNA-prover från sju hela genomer för att studera hur gamla andinska folk – inklusive grupper som samlades runt Titicacasjön i Peru och Bolivia, 12 000 fot över havet – anpassat sig till sin miljö genom århundradena.

I tidskriften Science Advances jämförde de sina sju historiska genomer med 64 moderna genomer från en nuvarande höglandsbefolkning i Anderna, de agropastorala Aymara i Bolivia, och låglandsjägarna och samlarna Huilliche-Pehuenche vid Chiles kust.

Målen var (1) att datera den första migrationen till de andinska högländerna, (2) att identifiera de genetiska anpassningar till höghöjdsmiljön som möjliggjorde denna bosättning, (3) att uppskatta effekterna av den europeiska kontakt som inleddes på 1530-talet och som ledde till att många låglandssamhällen i Sydamerika nästan utplånades.

”Vi har mycket gamla prover från de höga Anderna”, säger Di Rienzo. ”Dessa tidiga bosättare har det närmaste släktskapet med de människor som nu lever i det området. Detta är en hård, kall, resurssvag miljö med låga syrehalter, men människorna där anpassade sig till den livsmiljön och den agrara livsstilen.”

Studien, ”The Genetic prehistory of the Andean highlands 7 000 years BP through European contact”, avslöjade flera oväntade drag.

Forskarna fann att andinska höglandsmänniskor upplevde mycket mindre befolkningsminskningar än förväntat efter kontakten med europeiska upptäcktsresande som först kom till Sydamerika på 1530-talet. I låglandet kan demografisk modellering och historiska uppgifter leda till att upp till 90 procent av invånarna kan ha utplånats efter européernas ankomst. Men befolkningen som bodde i de övre Anderna hade bara en befolkningsminskning på 27 procent.

Även om höglandsbefolkningen levde på höjder över 8 000 fot, vilket innebar minskad syretillgång, frekventa kyliga temperaturer och intensiv ultraviolett strålning, utvecklade de inte de reaktioner på hypoxi som man kan se hos infödda i andra höghöjdsmiljöer, t.ex. i Tibet.

Andebefolkningen kan ha anpassat sig till hypoxi på hög höjd ”på ett annat sätt, via kardiovaskulära modifieringar”, föreslår forskarna. De fann bevis för förändringar i en gen som kallas DST, som är förknippad med bildandet av hjärtmuskel. Höglandsmedborgare i Anderna tenderar att ha förstorade högra ventriklar. Detta kan ha förbättrat syreupptaget genom att öka blodflödet till lungorna.

Men den starkaste anpassningssignalen som forskarna fann fanns i en gen som kallas MGAM (maltas-glukoamylas), ett tarmenzym. Det spelar en viktig roll i matsmältningen av stärkelserika livsmedel som potatis – ett livsmedel som är inhemskt i Anderna. En nyligen genomförd studie tyder på att potatisen kan ha domesticerats i regionen för minst 5 000 år sedan. Positivt urval på MGAM-genen, konstaterar författarna, ”kan vara ett adaptivt svar på ett större beroende av stärkelsehaltiga husdjur”.

Den tidiga förekomsten av denna variant hos andinska folk tyder på ”en betydande förändring av kosten från en kost som troligen var mer köttbaserad till en som var mer växtbaserad”, säger UC Merceds Aldenderfer, en antropolog. ”Tidpunkten för variantens uppkomst stämmer ganska väl överens med vad vi vet om den paleo-etno-botaniska dokumentationen i högländerna.”

Och även om de andinska bosättarna konsumerade en kost som innehöll mycket stärkelse efter att de började odla, utvecklade deras genom inte ytterligare kopior av den stärkelserelaterade amylasgenen, något som är vanligt förekommande hos europeiska jordbrukspopulationer.

En jämförelse av de gamla genomerna med deras levande ättlingar visade också på selektion för immunrelaterade gener strax efter européernas ankomst, vilket tyder på att de andiner som överlevde kan ha haft en fördel när det gäller de nyligen introducerade europeiska patogenerna.

”Kontakten med européerna hade en förödande inverkan på de sydamerikanska befolkningarna, som till exempel introduktion av sjukdomar, krig och sociala störningar”, förklarade Lindo. ”Genom att fokusera på perioden dessförinnan kunde vi skilja miljöanpassningar från anpassningar som härrörde från historiska händelser.”

”I vår artikel”, säger Aldenderfer, ”fanns ingen av denna prioritering av gener på bekostnad av arkeologiska data. Vi arbetade fram och tillbaka, genetik och arkeologi, för att skapa en berättelse som var förenlig med alla tillgängliga data.”