Myalgi är ett vanligt symtom vid olika neuromuskulära sjukdomar: myalgi förekommer vid metabola muskelsjukdomar, inflammatoriska muskelsjukdomar, dystrofiska myopatier och myotona muskelsjukdomar. Myalgi leder till en betydligt försämrad livskvalitet. Andra muskelsymtom som förekommer tillsammans med myalgi ger ofta ledtrådar till en diagnos och omfattar svaghet, kramper och myotoni samt typen av smärta. Dessutom kan extramuskulära symtom som ett erytem vid dermatomyosit leda till rätt diagnos. Den grundläggande diagnostiska utredningen omfattar en detaljerad anamnes, fullständig neurologisk bedömning, laboratorietester, EMG- och nervledningsstudier. Bilddiagnostik av muskler, genetiska tester och muskelbiopsi kan krävas för att ställa en diagnos. När det är möjligt bör behandlingen syfta till att förbättra eller korrigera den underliggande orsaken till myalgi, t.ex. inflammation eller hypotyreos. Symtomatisk behandling omfattar olika vägar: Myotoni kan behandlas med mexiletin. Karbamazepin eller fenytoin kan användas vid myotoniska syndrom, särskilt vid muskelkramper. Pregabalin, gabapentin eller amitriptylin kan prövas vid tillstånd med myalgisk smärta. Denna översikt sammanfattar symtom, diagnostiska strategier och terapeutiskt tillvägagångssätt vid neuromuskulära sjukdomar som uppvisar myalgi.