Vad är AL amyloidos?
AL amyloidos kallades tidigare ”primär systemisk amyloidos”. Vid AL-amyloidos härstammar det amyloidbildande proteinet från den lätta kedjekomponenten av ett protein i blodet som kallas monoklonal immunglobulin. Dessa lätta kedjor produceras av onormala celler (kallade plasma- eller B-celler) som vanligtvis finns i benmärgen. Den underliggande benmärgssjukdomen är känd under många olika namn (MGUS – monoklonal gammopati av obestämd betydelse, plasmacellsdyskrasi, paraproteinsjukdom etc.) och är i de flesta fall mycket subtil.
I cirka 20 % av fallen beter sig de monoklonala plasmacellerna i benmärgen på ett cancerliknande sätt, och i så fall är den underliggande benmärgssjukdomen multipelt myelom. En patient med myelom kan ha eller utveckla AL-amyloidos, men det är sällsynt att en patient med AL-amyloidos (som inte har myelom vid presentationen) utvecklas till fullt utvecklat myelom. I sällsynta fall kan AL-amyloidos bero på onormala lätta kedjor som produceras av lymfom eller kronisk lymfatisk leukemi (CLL). AL-amyloidos är inte ärftlig eller smittsam.
Symtom på AL-amyloidos
Symtomen på AL-amyloidos är multipla och återspeglar de dominerande organen som är involverade. Njur-, hjärt-, nerv- och leverdysfunktion uppstår oftast, även om alla organ förutom hjärnan kan påverkas. Symtomen är ofta ospecifika och omfattar svaghet, trötthet, viktminskning och dålig aptit. Andra symtom är relaterade till specifika organ som är involverade och inkluderar svullna anklar (njurar eller hjärta), andfåddhet (hjärta) och stickningar i fingrar och tår (nerver). Det är en sällsynt sjukdom med en uppskattad åldersjusterad incidens på 5,1 till 12,8 fall per miljon personår i USA, vilket motsvarar cirka 160 nya fall per år i Australien.
AL amyloidos är en allvarlig sjukdom som i avsaknad av behandling oundvikligen fortskrider och i slutändan leder till döden, vanligtvis inom fem år. Amyloidavlagring är dock en dynamisk process, och behandlingar som minskar produktionen av monoklonala lätta kedjor resulterar ofta i en stabilisering eller regression av amyloidavlagringar och därefter i bevarande och förbättring av organfunktionen.
Behandlingar av AL-amyloidos
De behandlingar som används vid AL-amyloidos har speglat dem som används vid den besläktade plasmacellssjukdomen multipelt myelom och sträcker sig från lågdos kemoterapi till högdos kemoterapi med autolog stamcellstransplantation. Autolog stamcellstransplantation är mycket effektiv för att minska de amyloidbildande lätta kedjorna, men är tyvärr olämplig för många patienter som inte är tillräckligt friska för att få denna behandling. Kemoterapi i lägre doser baserad på steroiden dexametason är också effektiv. Andra läkemedel, t.ex. riktade terapier, är också användbara behandlingar eller prövas för närvarande vid AL-amyloidos.
Syftet med de olika kemoterapibehandlingarna är att minska produktionen av de amyloidbildande monoklonala fria ljuskedjorna. Ett test, free light chain assay, finns nu tillgängligt för att övervaka fria lätta kedjor i blodet. Det kan påvisa monoklonala lätta kedjor hos praktiskt taget alla patienter med AL-amyloidos. Dessutom korrelerar en minskning av fria lätta kedjor i serum efter kemoterapi med en minskning av amyloidbelastningen i hela kroppen och förbättrad överlevnad.
Oavsett vilken typ av kemoterapi som används är det viktigt att inse att förbättringen av amyloidrelaterade symtom ofta är långsam och kanske inte syns förrän efter 12-18 månader. Framgångsfrekvensen varierar mellan olika behandlingar men är i genomsnitt cirka 40-60 %. Utöver kemoterapi kan stödåtgärder bidra till att minska symtomen, upprätthålla det allmänna välbefinnandet och hjälpa funktionen hos de drabbade organen.
Senaste uppdatering den 19 juni 2019
Utarbetat av Leukaemia Foundation i samråd med personer som lever med blodcancer, stödpersonal från Leukaemia Foundation, hematologisjuksköterskor och/eller australiensiska kliniska hematologer. Detta innehåll tillhandahålls endast i informationssyfte och vi uppmanar dig att alltid söka råd från en registrerad sjukvårdspersonal för diagnos, behandling och svar på dina medicinska frågor, inklusive lämpligheten av en viss terapi, tjänst, produkt eller behandling under dina omständigheter. Leukaemia Foundation ska inte bära något ansvar för någon person som förlitar sig på det material som finns på denna webbplats.