Rockson började behandla patienter med oförklarliga ödem, eller svullnad, i extremiteterna i början av 1990-talet. När hans jakt på behandlingar fortskred ledde den honom in på en livslång resa för att förstå lymfsystemet. Han har länge misstänkt att sjukdomar som lymfödem och lipödem orsakas av defekter i lymfsystemet, men det har inte funnits mycket forskning som stöder den uppfattningen.
”Min hypotes är att en lymfatisk defekt skadar förmågan hos det subkutana fettet att rensa ut vätska från vävnaderna”, säger Rockson. ”Det blir svullet och inflammerat och upplever denna onormala tillväxt. Dessa celler, som är utformade för att lagra fett, kommer till ett stadium där de kan lagra det men inte kan släppa ut det. Ingen kaloribegränsning kan göra dem mindre.”
Lipödem förväxlas ofta med lymfödem, en liknande sjukdom som också orsakar svullnad i lemmarna. Men under mikroskopet ser de två sjukdomarna olika ut, och orsakerna, även om de liknar varandra, innebär olika effekter på kärlsystemet. Båda förväxlas ofta med fetma.
”Ett proteinfingeravtryck”
”Vi ville se om vi kunde hitta en biologisk markör för lymfödem och lipödem och särskilja dem från fetma”, säger Rockson. Genom att först arbeta i en musmodell för fetma som utvecklats av Oliver, som forskar om lymfsystemet, fann de att trombocytfaktor, ett litet protein, 4 är en biomarkör för lymfatiska sjukdomar.
”Vi hittade ett proteinfingeravtryck som tycktes vara unikt förknippat med de möss som hade en lymfatisk defekt, men som inte fanns hos normala möss eller de överviktiga mössen”, sade Rockson. När man analyserade mänskliga celler från 50 deltagare – 12 som var friska, 37 med lymfödem, 11 med lymfkärlssjukdom och 15 med lipödem – fann man ett liknande fingeravtryck.
”Det vi fann när vi gjorde proteinanalyserna var att Pf4 var unikt förhöjt i alla tre kategorierna av patienter med lymfkörtelssjukdom”, sade Rockson. ”Det fastställde mycket tydligt att lipödem har samma biomarkör.” Denna biomarkör kan också vara användbar i undersökningar av en rad andra sjukdomar där forskare har börjat misstänka att lymfatisk dysfunktion spelar en roll, t.ex. Alzheimers sjukdom, hjärtsvikt, glaukom och diabetes.
Upptäckten av denna biomarkör skapar nu också potential för ett blodprov för att diagnostisera lymfatiska sjukdomar i öppenvården, sa Rockson. Nuvarande metoder för att diagnostisera både lymfödem och lipödem innebär invasiva och dyra avbildningsförfaranden och används inte ofta. Ett enkelt blodtest skulle kunna vara en spelförändring, sade han.
”Lipödemspatienter känner sig helt övergivna, och det med rätta”, sade Rockson. ”De har en sjukdom som vänder upp och ner på livet och får höra att det inte är något fel på dem. Att värdera det med en ordentlig identifiering är mycket viktigt för människor.”
Seo, som kommunicerar med tusentals kvinnor runt om i världen med lipödem, sade att denna nya upptäckt redan har förändrat hur de ser på sin sjukdom.
”Vi känner till graden och nivån av fördomar mot fett”, sade hon. ”Jag har hört det tusentals gånger från kvinnor som jag. ’Min läkare säger att jag är fet, att jag måste gå ner i vikt, att det är mitt fel’. Om det finns smärta, tillskrivs den känslomässiga eller psykologiska problem. Att bekräfta att det faktiskt är en sjukdom är ett genombrott.”
Kristy sa att hon själv vet hur smärtsamt det kan vara att leva ett liv fyllt av dessa fördomar mot fett. Att hantera förolämpningar har varit ett sätt att leva för henne.
”Jag brukade höra saker hela tiden, ’Det är ditt fel’. Det är bara en fråga om att vara snäll mot Gud. Om du är bra med Gud finns det inget sätt för dig att bli överviktig”. Det är den typen av skit som jag har fått höra i hela mitt liv. Det dr Rockson har gjort har betytt så mycket för mig.”
Forskare från Cornell University och det spanska nationella forskningscentret har bidragit till den här studien. Forskningen stöddes av National Institutes of Health (anslag R01HL073402 och T32 HL134633) och Chiles nationella fond för vetenskaplig och teknisk utveckling.
Ytterligare stöd kom från Europeiska unionens Horizon.