Julie DuBois plågades av magproblem under sina tidiga tonår. ”Jag var balettdansös och sprang ständigt till toaletten”, säger DuBois, som nu är 29 år. Till en början berättade hon inte för någon om sina symtom. ”Jag var 14 år och i den åldern vill man inte prata om toalettvanor. Men när det väl kom så långt att det påverkade mitt liv berättade jag det för min läkare”, säger den personliga tränaren och näringsexperten från Fort Worth i Texas.

DuBois fick i slutändan diagnosen tre separata men ofta samtidiga gastrointestinala störningar: celiaki, ulcerös kolit och exokrin bukspottkörtelinsufficiens (EPI).

Hennes första diagnos, celiaki, kom 2004. Celiaki kännetecknas av oförmåga att smälta och absorbera gluten, som finns i vete, råg och korn. Symtomen kan vara uppblåsthet i buken, smärta och diarré, enligt Celiac Disease Foundation. Behandlingen innebär vanligtvis att man äter en glutenfri kost.

I ungefär fem år fungerade denna diagnos och behandlingsplan för DuBois, men sedan förändrades något. ”Jag åt glutenfritt och då började mina symptom, som viktnedgång och frekventa tarmrörelser, komma tillbaka”, säger hon. ”Jag visste att det var något annat som pågick.” Och det var det.

2009 fick DuBois diagnosen ulcerös kolit, en kronisk sjukdom där tjocktarmens slemhinna är inflammerad. Symtomen kan vara lös och blodig avföring, ihållande diarré, buksmärta, trötthet och viktminskning, enligt Crohn’s and Colitis Foundation of America. Tester för kolit bekräftade också inflammation och ärrbildning i DuBois bukspottkörtel som hade utvecklats efter flera anfall av akut pankreatit (inflammation i bukspottkörteln).

DuBois behandlades för kolit, men drabbades fortfarande av viktnedgång, frekventa tarmrörelser och fett i avföringen, samt ytterligare flera episoder av pankreatit. Det stod klart att pusslet ännu inte var löst.

I juli 2011 fick DuBois diagnosen EPI orsakad av pankreatit. ”Det var en slags lättnad att sätta ett namn på det”, säger hon.

Enzymer och EPI

”EPI kan orsakas av bukspottkörtelinflammation och kan samexistera med celiaki och inflammatoriska tarmsjukdomar som Crohns sjukdom och ulcerös kolit”, säger Mohamed Othman, MD, chef för avancerad endoskopi och biträdande professor i medicin vid Baylor College of Medicine i Houston.

Pankreas producerar enzymer som underlättar matsmältningen, säger dr Othman. Personer med EPI producerar inte tillräckligt med dessa enzymer, så de kan inte smälta maten ordentligt, enligt National Pancreas Foundation. Symtom på EPI kan vara frekventa diarréer, viktnedgång, oljig avföring som flyter, gaser, uppblåsthet och buksmärtor. Dessa symtom liknar dem som orsakas av andra gastrointestinala sjukdomar, säger han.

”Dessa enzymer behövs för att bryta ner fett, protein och kolhydrater till mindre molekyler”, säger Othman. ”Utan tillräckliga enzymer blir maten osmält och näringsbrister kan utvecklas.” När för mycket fett ansamlas i tarmarna kan det dessutom leda till smärta, gaser, diarré och fet avföring.

Vägen till en EPI-diagnos

Diagnostisering av EPI är inte alltid lätt, säger Othman. ”Ibland kan man se fett i avföringen och att bukspottkörteln är förkalkad på diagnostiska skanningar, men andra gånger ser skanningarna normala ut och personen kanske inte ser fett i sin avföring”, säger han. De tre huvudsakliga EPI-diagnostiska testerna mäter mängden bukspottkörtelenzymer i avföringen (fekalt elastas), mängden fett i avföringen eller bukspottkörtelns exokrina funktion (via ett direktstimuleringstest). Diagnostiska skanningar kan användas för att leta efter inflammation och ärrbildning i bukspottkörteln.

För DuBois hade de första skanningarna visat tillräckligt med inflammation i bukspottkörteln. Detta, tillsammans med fet avföring, var tillräckligt för att motivera ett försök med ersättningsenzymer för bukspottkörteln.

”När det gäller testning för EPI hade jag inga specifika avföringstester eller blodtester eftersom man redan visste att jag hade haft flera anfall av bukspottkörtelinflammation som i princip hade slitit ut min bukspottkörtel”, säger hon. ”Enzymerna startades enbart utifrån mina symtom och min historia.”

I dag tar Dubois fortfarande ersättningsenzymer och äter en fettsnål kost för att kontrollera EPI-symtomen. ”Det är en del trial and error”, säger hon. Om hon märker att hon har fett i avföringen eller att några symtom återkommer försöker hon justera sin kost.

Kommunikationen med sin läkare har varit nyckeln under hela DuBois resa för att ta reda på vad som orsakade hennes symtom. Hennes råd till andra: ”Var inte rädd för att berätta för din läkare vad som händer.”