Upptäckten av ett litet samhälle i Dominikanska republiken, där en del män föds som ser ut som flickor och bara får en penis i puberteten, har lett till att man utvecklat en storsäljande medicin som har hjälpt miljoner människor, skriver Michael Mosley.

Johnny bor i en liten stad i Dominikanska republiken där han, och andra som han, är kända som ”Guevedoces”, vilket i praktiken kan översättas med ”penis vid tolv”.

Vi stötte på Johnny när vi filmade för den nya BBC Two-serien Countdown to Life, som handlar om hur vi utvecklas i livmodern och hur dessa förändringar, normala och onormala, påverkar oss senare i livet.

Likt de andra Guevedoces uppfostrades Johnny som en flicka eftersom han inte hade några synliga testiklar eller penis och vad som verkade vara en vagina. Det är först när han närmade sig puberteten som hans penis växte och testiklarna kom ner.

Johnny, som en gång kallades Felicita, minns att han gick till skolan i en liten röd klänning, även om han säger att han aldrig var nöjd med att göra tjejsaker.

Finn out more

Se det andra avsnittet av Countdown to Life: The Extraordinary Making of You, Against the Odds, på BBC Two kl. 21.00 måndagen den 21 september, eller följ med i efterhand på iPlayer.

”Jag gillade aldrig att klä mig som flicka och när de köpte leksaker till mig för flickor brydde jag mig aldrig om att leka med dem – när jag såg en grupp pojkar stannade jag för att spela boll med dem.”

När han blev uppenbart manlig blev han hånad i skolan, och svarade med nävarna.

”De brukade säga att jag var en djävul, elaka saker, fula ord och jag hade inget annat val än att slåss mot dem eftersom de gick över gränsen.”

Vi filmade också med Carla, som vid sju års ålder är på väg att förvandlas till Carlos. Hans mamma har sett förändringen komma ett bra tag.

”När hon fyllde fem år märkte jag att så fort hon såg en av sina manliga vänner ville hon slåss med honom. Hennes muskler och bröst började växa. Man kunde se att hon skulle bli en pojke. Jag älskar henne som hon är. Flicka eller pojke, det gör ingen skillnad.”

Så varför händer det? Tja, en av de första som studerade detta ovanliga tillstånd var dr Julianne Imperato-McGinley från Cornell Medical College i New York. På 1970-talet begav hon sig till denna avlägsna del av Dominikanska republiken, lockad av extraordinära rapporter om flickor som förvandlas till pojkar.

När hon kom dit fann hon att ryktena var sanna. Hon gjorde många studier på Guevedoces (inklusive vad som måste ha varit ganska smärtsamma biopsier av deras testiklar) innan hon till slut löste mysteriet om vad som pågick.

När du blir avlad har du normalt ett par X-kromosomer om du ska bli en flicka och en uppsättning XY-kromosomer om du är ämnad att bli en man.

Under de första levnadsveckorna i livmodern är du varken eller, även om bröstvårtorna börjar växa hos båda könen.

Omkring åtta veckor efter befruktningen sätter könshormonerna igång. Om du är genetiskt manlig instruerar Y-kromosomen dina könskörtlar att bli testiklar och skickar testosteron till en struktur som kallas tuberkel, där det omvandlas till ett mer potent hormon som kallas dihydrotestosteron Detta förvandlar i sin tur tuberkeln till en penis. Om du är kvinna och inte bildar dihydro-testosteron blir knölen till en klitoris.

När Imperato-McGinley undersökte Guevedoces upptäckte hon att anledningen till att de inte har manliga könsorgan när de föds är att de har brist på ett enzym som kallas 5-alpha-reduktas, som normalt omvandlar testosteron till dihydro-testosteron.

Denna brist verkar vara ett genetiskt tillstånd som är ganska vanligt i denna del av Dominikanska republiken, men försvinnande sällsynt på andra håll. Så pojkarna, trots att de har en XY-kromosom, verkar kvinnliga när de föds. I puberteten får de, precis som andra pojkar, en andra ökning av testosteron. Den här gången reagerar kroppen och de får muskler, testiklar och en penis.

Imperato-McGinleys grundliga medicinska undersökningar visade att deras nya, manliga utrustning i de flesta fall verkar fungera bra och att de flesta Guevedoces lever sina liv som män, även om vissa genomgår en operation och förblir kvinnor.

En annan sak som Imperato-McGinley upptäckte, och som skulle få djupgående konsekvenser för många män runt om i världen, var att Guevedoces tenderar att ha små prostata.

Denna iakttagelse, som gjordes 1974, fångades upp av Roy Vagelos, forskningschef på den multinationella läkemedelsjätten Merck. Han tyckte att detta var ytterst intressant och satte igång en forskning som ledde till utvecklingen av det som har blivit ett bästsäljande läkemedel, finasterid, som blockerar verkan av 5-alfa-reduktas, vilket efterliknar bristen på dihydrotestosteron som ses hos Guevedoces.

Min hustru, som är allmänläkare, skriver rutinmässigt ut finasterid eftersom det är ett effektivt sätt att behandla godartad prostataförstoring, en riktig förbannelse för många män när de blir äldre. Finasterid används också för att behandla manlig skallighet.

En sista intressant observation som Imperato-McGinley gjorde var att dessa pojkar, trots att de uppfostrats som flickor, nästan alla visade starka heterosexuella preferenser. Hon drog slutsatsen i sin banbrytande artikel att hormoner i livmodern spelar större roll än uppfostran när det gäller din sexuella läggning.

Detta är fortfarande ett kontroversiellt ämne som jag utforskar senare i filmen när jag träffar Mati, som redan från tidigast möjliga ålder bestämde sig för att även om ”han” såg ut som en pojke, så var Mati egentligen en flicka.

När det gäller Johnny har han, sedan han utvecklade manliga könsorgan, haft ett antal kortvariga flickvänner, men han är fortfarande på jakt efter kärlek. ”Jag skulle vilja gifta mig och få barn, en partner som står vid min sida i nöd och lust”, suckar han vemodigt.

Mer från tidningen

Antalet barn i åldrarna 10 år och yngre som har hänvisats till NHS-stödtjänster för att hjälpa till att hantera känslor som transsexuella har mer än fyrdubblats under de senaste sex åren, har Victoria Derbyshire-programmet fått veta. Här är berättelsen om två av de yngsta transsexuella barnen i Storbritannien – med tillåtelse från deras föräldrar och med stöd från barnens skolor.

Berättelsen om två transsexuella barn

Prenumerera på BBC News Magazines nyhetsbrev via e-post för att få artiklar skickade till din inkorg.