Vi frågade dr Jane Nani, chef för Center for Collaborative Reproduction vid Fertility Centers of Illinois, om 10 vanliga frågor som hon hör om genetisk screening.
Varför skulle ett par använda sig av genetisk testning?
Kopplar använder sig av genetisk testning för att försäkra sig om att få ett genetiskt normalt och friskt barn. De kan vara bärare av en genetisk sjukdom som de inte vill föra vidare, till exempel cystisk fibros. I andra situationer kan den kvinnliga partnern vara äldre eller ha dålig äggkvalitet, eller så har ett par genomfört IVF-cykler utan graviditet eller haft återkommande missfall. Förutom att hjälpa par att uppnå en graviditet genom att välja ut friska embryon för överföring kan genetiska tester också avslöja orsaken till infertilitet som håller paret tillbaka från sitt mål. När vi har denna information kan vi modifiera en personlig behandlingsplan och öka oddsen för framgång.
Vilka typer av genetiska tester finns det?
Det finns tre typer av genetiska screeningalternativ för embryon:
Preimplantatorisk genetisk screening – PGS analyserar den övergripande kromosomala hälsan hos ett embryo, vilket bestäms av det kromosomtal som finns i IVF-embryon. Ett friskt embryo har 23 kompletta kromosomer, medan ett ohälsosamt embryo kan ha mer eller mindre än detta antal. PGS kan upptäcka genetiska problem som kan föras vidare, eller andra genetiska problem som Downs syndrom, som kan uppstå på grund av ålder. PGS screenar för många olika genetiska sjukdomar som involverar avvikelser i kromosomantalet. PGS-testresultaten är tillgängliga inom 7-10 dagar.
Preimplantatorisk genetisk diagnostik – PGD innebär screening av IVF-embryon för ett specifikt genetiskt tillstånd före embryoöverföring. Bröstcancergener (BRCA1/BRCA2), cystisk fibros och spinal muskelatrofi är vanligt förekommande tillstånd som screenas. Målet är att välja ut de friskaste embryona för överföring, vilket ökar chanserna för befruktning och en frisk förlossning. Par som vet att de är bärare av specifika genetiska sjukdomar väljer ofta PGD. PGD-testresultaten är tillgängliga inom 7-10 dagar.
Nästa generationens sekvensering – NGS är den senaste plattformen för att analysera cellernas kromosomala innehåll. Den drar nytta av en datorgenererad analys av data och har avsevärt förbättrat studiet av molekylärbiologi. NGS-testresultaten är tillgängliga inom 7-10 dagar.
Vilket test tar jag för att se om jag är bärare av en genetisk sjukdom?
Ett par kan genomgå bärarscreening för att testa om de är dominanta eller recessiva bärare av specifika genetiska sjukdomar. Testet innebär ett enkelt blod- eller salivprov och när ett prov har skickats in till laboratoriet kan patienten förvänta sig testresultat inom 10-14 dagar.
finns det en idealisk patient för genetisk testning?
För par med en känd genetisk sjukdom eller som är kända bärare av en genetisk sjukdom rekommenderar vi genetisk testning med hjälp av PGD. Kvinnor som är 40 år eller äldre och som kan ha en ökad risk för Downs syndrom, kvinnor med ägg av dålig kvalitet, kvinnor som har upplevt återkommande graviditetsförluster, kvinnor som har upplevt flera misslyckade IVF-rundor eller kvinnor som har fått ett onormalt foster eller barn rekommenderas genetisk testning genom PGS. Båda scenarierna kan också eftersträva NGS för genetisk testning också.
Hur vet jag vilken genetisk screeningmetod som är bäst för mig?
Kvinnor som inte är bärare av en genetisk sjukdom väljer oftast PGS för att försäkra sig om att de embryon som överförs har en normal kromosomuppsättning. Par som vill screena embryon för en specifik sjukdom väljer oftast PGD.
Vad är processen för genetisk testning?
I en normal IVF-cykel genomgår kvinnan en ägguttagning och ett spermaprov samlas in från mannen. Med hjälp av en teknik som kallas intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI) befruktas äggen av spermier. När de embryon som utvecklas når fem dagars ålder, det så kallade blastocyststadiet, tas en biopsi som innehåller 5-10 celler från varje embryo för genetisk testning. Det tar vanligen 7-10 dagar innan testresultaten kommer och vid den tidpunkten väljs det eller de genetiskt mest livskraftiga embryona ut för embryoöverföring.
Säger det sig att som ett resultat av att en cell avlägsnas kan det hända att embryot inte överlever?
Embryobiopsi innebär att man tar bort en liten grupp av 5-10 celler från ett embryo vid dag fem, då embryot består av 150 celler. Även om embryots överlevnad alltid är en risk, har tekniker och framsteg på området gjort att skador på embryot är extremt sällsynta. Omvänt innebär det en större risk för målet att få ett friskt barn att inte testa embryon som kan ha genetiska problem. Genetiskt normala embryon har en mycket hög implantationspotential, vilket ökar oddsen för framgång.
Skapar genetisk testning ”designerbebisar”?
Nej – kontroversen om designerbebisar existerar inte i någon seriös anläggning. Genetisk testning görs enbart i uppdraget att hjälpa föräldrar att få ett friskt, genetiskt normalt barn. I vissa fall kan vissa kön ärva genetiska sjukdomar (t.ex. kan manliga embryon ha Fragile X, medan kvinnliga inte har det) och i detta fall väljs ett visst kön ut av hälsoskäl.
Vilka kostnader är inblandade? Täcks det av försäkringen?
Fertility Centers of Illinois samarbetar med flera leverantörer av PGS- och PGD-tester. Eftersom varje fall är annorlunda och var och en av dessa leverantörer erbjuder ett varierande utbud av tester föreslår vi att du talar med din läkare för att hitta det bästa alternativet för dig. På samma sätt täcker varje försäkringsplan testerna på olika sätt. Din ekonomiska rådgivare kommer att kunna ge dig detaljer baserat på just din försäkringsplan, orsaken till testningen, antalet embryon och leverantören som utför testningen.
Kan du dela med dig av patienters erfarenheter av att använda genetiska tester?
Vi har många patienter som delar med sig av sina berättelser för att hjälpa till att inspirera andra på deras resa. De två patientberättelserna nedan handlar om att använda genetisk testning för att få ett barn.
Hur genetisk screening gjorde det möjligt för ett par att uppfylla sin dröm om en familj
.