Vad är genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning innebär att man pratar om ett genetiskt tillstånd med en hälsovårdspersonal som har kvalifikationer inom både genetik och rådgivning.

Genetiska tillstånd orsakas av förändringar eller misstag i generna. Dessa tillstånd kan ärvas från en eller båda föräldrarna.

Genisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå mer om ett ärftligt tillstånd, vad som orsakar det och hur du och din familj kan anpassa er till det och planera för framtiden.

Några av de genetiska tillstånd (ibland kallade ”ärftliga störningar”) som människor pratar med en genetisk rådgivare om är:

• cystisk fibros
• Downs syndrom
• Fragilt X syndrom
• hemokromatos
• .
• hemofili
• Huntingtons sjukdom
• muskeldystrofi
• neurala rördefekter

Och, finns det vissa ärftliga former av sjukdomar som cancer, diabetes och epilepsi.

Genisk rådgivning skiljer sig från genetisk testning, som innebär att din läkare gör tester om du har symtom eller en familjehistoria av ett genetiskt tillstånd. Genetiska tester kan berätta om sannolikheten och risken för att du ska föra ett genetiskt tillstånd vidare till eventuella barn som du föder.

Du kan få diagnostiska tester som en del av dina graviditetskontroller och skanningar, för att ta reda på om ditt barn har ett genetiskt tillstånd. Dessa tester omfattar bland annat fostervattenprov och provtagning av chorioncillus villus eller CVS.

Hur vet jag om jag behöver genetisk rådgivning?

Du kan överväga genetisk rådgivning om du har en ärftlig sjukdom eller om det finns en chans att du har en ärftlig sjukdom eftersom den finns i din familj.

Om du är gravid kanske du vill prata med en genetisk rådgivare om sannolikheten för att ditt barn ska ha någon medfödd sjukdom.

Andra anledningar till att du kanske vill ha genetisk rådgivning är bland annat:

• om dina prenatala tester avslöjar en abnormitet eller en risk för en abnormitet hos ditt foster
• om du funderar på att skaffa barn med en släkting
• om du har utsatts för ett kemiskt eller miljömässigt agens under graviditeten och vill veta om det kan orsaka fostermissbildningar

Vad kan jag förvänta mig vid ett genetiskt rådgivningsmöte?

Genetiska rådgivningssamtal brukar kombinera många olika element:

• Samtal om din familj och eventuella sjukdomar eller tillstånd som är vanliga i din familj
• Lär dig om specifika tillstånd och hur de ärvs
• För att ta reda på vilka tester som finns tillgängliga
• Samtal om hur du ska kunna få en genetisk behandling. hantera och förebygga tillståndet
• lär dig vilket stöd och vilka resurser som finns
• organisera genetiska tester

Genetisk rådgivning syftar till att öka din förståelse för genetiska tillstånd som du har eller som finns i din familj. Du kan sedan fatta bra beslut som tar hänsyn till din familj och de värderingar som är viktiga för dig.

Hur kan jag hitta en genetisk rådgivare?

Genetiska rådgivare finns på många sjukhus och hälsokliniker i hela Australien:

• Australian Capital Territory
• New South Wales
• Northern Territory
• Queensland
• South Australia
• Tasmania
• Victoria
• Western Australia

För ytterligare information om genetisk rådgivning och stödtjänster i din närhet, kontakta Pregnancy, Birth and Baby på 1800 882 436.