ORIGINAL ARTIKEL
År : 2020 | Volume : 12 | Issue : 2 | Page : 56-61

Scalp hair whorl patterns in patients affected by Neurofibromatosis Type 1: En fall-kontrollstudie
Andrea Sechi1, Iria Neri1, Annalisa Patrizi1, Michela Starace1, Francesco Savoia1, Miriam Leuzzi1, Raffaele Dante Caposiena Caro2, Bianca Maria Piraccini1
1 Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, Division of Dermatology, University of Bologna, Bologna, Italien
2 Department of Systems Medicine, Dermatology Unit, University of Rome Tor Vergata, Rom, Italien

Korrespondensadress:
Annalisa Patrizi
Avdelningen för experimentell, diagnostisk och specialiserad medicin, divisionen för dermatologi, University of Bologna, Via Massarenti, 1, 40138 Bologna
Italien

Källa till stöd: Ingen, Intressekonflikt: Inga

Check

DOI: 10.4103/ijt.ijt_25_20

Abstract

Bakgrund: Hårvirveln betecknar den spiralformade placeringen av hårstrån runt en axel, som bestäms av follikelns växtriktning. Atypiska varianter av hårmönster i hårbotten, som identifieras av onormalt placerade eller flera virvlar, har förknippats med tidiga utvecklingsstörningar i hjärnan och flera dysmorfiska syndrom. Material och metoder: En 6-månaders fall-kontroll, prospektiv monocentrisk studie omfattade totalt 557 barn. En logistisk regressionsanalys utfördes för att utvärdera förhållandet mellan lokalisering, antalet hårhårsvirvlar i hårbotten och deras samband med neurofibromatos typ 1 (NF1). Resultat: NF1 korrelerar positivt med en frontal lokalisering, medan ett negativt samband hittades med ett parietalt whorlmönster (P < 0,001). Slutsats: Utvärdering av whorls i hårbotten får betydelse i neonatala miljöer och kan bidra till att misstänka tidig diagnos av NF1, eftersom de relaterade diagnostiska kriterierna från National Institutes of Health vanligtvis inte kan observeras i tidig ålder.

Nyckelord: NF1, NF1, NF1, NF1, NF1, NF1, NF1, NF1, NF1, NF1, NF1, NF1:
Sechi A, Neri I, Patrizi A, Starace M, Savoia F, Leuzzi M, Caposiena Caro RD, Piraccini BM. Scalp hair whorl patterns in patients affected by Neurofibromatosis Type 1: A case-control study. Int J Trichol 2020;12:56-61

How to cite this URL:
Sechi A, Neri I, Patrizi A, Starace M, Savoia F, Leuzzi M, Caposiena Caro RD, Piraccini BM. Scalp hair whorl patterns in patients affected by Neurofibromatosis Type 1: A case-control study. Int J Trichol 2020 ;12:56-61. Available from: https://www.ijtrichology.com/text.asp?2020/12/2/56/283803

Introduktion

Uttrycket ”hårvirvel” beskriver den cirkulära fördelningen av hårstrån i hårbotten som kretsar kring en axel, vilken bestäms av follikelns växtriktning. Hårvirvelmönster kännetecknas av orienteringen eller snurran, det totala virvelantalet i hårbotten och den anatomiska lokaliseringen . Bland de många hypoteser som gjorts om deras ursprung har de flesta spekulerat i ett samband mellan hårvirvlar och avvikelser i det centrala nervsystemet.,,, Familjära kluster har rapporterats i litteraturen, och en möjlig genetisk koppling har postulerats.
Majoriteten av den kaukasiska befolkningen har en enda apikal hårvirvel i hårbotten, som är belägen i den parietala regionen som ligger under vertex, antingen till höger om mittlinjen (56 %), till vänster (30 %), eller i mittlinjen (14 %). Orientering medurs upptäcks i 84 % av fallen, medan endast 16 % av hårhårsnurrorna roterar moturs. Hårsnurrornas egenskaper utvärderas fortfarande med hjälp av Ziering-klassificering. År 2003 analyserade Furdon och Clark hårfjärilsegenskaper som skiljer mellan afroamerikaner och kaukasier. Denna distinktion var nödvändig eftersom en enkel apikal whorl upptäcks hos 95,5 % av kaukasierna, men endast hos 10 % av afroamerikanerna, som i 90 % av fallen uppvisar en dubbel apikal hårhorna.

Figur 1: Trikoskopi av en hårhorna i hårbotten: Hårstråna som kommer ut ur hårbotten bildar en S-formad spiral medurs på grund av sin sneda orientering Klicka här för att se

En främre hårvirvel, antingen med eller moturs, är vanligt förekommande vid trisomi 21 och Prader-Willis syndrom, medan dess koppling till mikrocefali, Rubinstein-Taybi-syndromet och X-ledd mental retardation förblir anekdotisk, och rapporteras endast i ett fåtal fall .,,,, Förekomsten av två eller flera hårsnurror har förknippats med mental retardation, utvecklingsstörningar och neurologiska störningar som autism och epilepsi, och den korrelerar med defekter i kranialbenen, inklusive dicefali och trigonocefali . Dessutom har multipla hårsnurror förknippats med dysmorfism i ansiktet och inflammatoriska dermatologiska sjukdomar som t.ex. guttate psoriasis,

Figur 2: Frontal klockvis hårvirvel hos en patient som drabbats av neurofibromatos typ 1 Klicka här för att se

Figur 3: Dubbla parietala håravlor medurs hos en kontroll Klicka här för att visa

Å andra sidan hade avsaknaden av håravlor satts i samband med mikrocefali och encefalocele, även om det kan förekomma hos friska individer.
I den kliniska praktiken förbises ofta hårvirvlar. När läkarna undersöker hårvirvelmönstret bör de vara uppmärksamma när ett hårvirvelmönster inte är lokaliserat till den parietala regionen eller när flera hårvirvlar finns i hårbotten. Baserat på tidigare observationer innebär atypisk lokalisering eller ett ökat antal i hårvirvlar inte nödvändigtvis någon sjukdom, eftersom det hos friska individer kan observeras hårvirvlar med atypiska lokaliseringar, snurror eller antal.

Syftet med den här studien är att utvärdera ett eventuellt samband mellan hårvirvelmönster och neurofibromatos typ 1 (NF1) hos pediatriska patienter som har besökt dermatologikliniken vid Bolognas universitet (Italien) under en period på 6 månader.

Material och metoder

I en prospektiv monocentrisk observationsstudie som utfördes från september 2019 till slutet av januari 2020 registrerade vi antalet, spinn, och placering av hårsnurror hos barn som drabbats av NF1 (enligt de diagnostiska kriterierna som rapporterats i National Institutes of Health konsensusutvecklingskonferens) jämfört med kontrollpediatriska patienter som drabbats av akuta övergående hudtillstånd och hänvisats till akutmottagningen för pediatrisk dermatologi vid universitetssjukhuset Sant’Orsola-Malpighi i Bologna under samma period. Ingen av kontrollerna hade ett genetiskt syndrom eller en ärftlig hudsjukdom.
Alla patienter inkluderades efter att föräldrarna hade undertecknat ett informerat samtycke. Hos alla patienter utfördes en detaljerad analys av hårbotten. Hårvirvelmönstret erhölls genom en annan kombination av tre variabla faktorer: virvelantal, lokalisering (parietalt, frontalt och occipitalt område) och orientering (med eller moturs).
Ett exklusionskriterium var omöjligheten att utföra en korrekt bedömning av hårmönstret i hårbotten. Sjukdomar som kännetecknas antingen av cicatriciellt eller reversibelt håravfall, förekomst av alopecia areata, eller icke-patologiska förhållanden såsom användning av groomingtekniker hos patienter med krumma eller mycket långa hårstrån kontraindicerade patientrekrytering.
Det primära ändamålet var att bedöma frekvensen av hårmönster i hårbotten hos drabbade patienter jämfört med kontroller i den studerade populationen. Den andra ändpunkten var att undersöka det eventuella sambandet mellan ett målhorisontmönster och NF1.
För varje hårhorisontmönster analyserades en statistisk korrelation av deras frekvenser bland drabbade jämfört med icke drabbade deltagare, uttryckt som dikotoma variabler, med hjälp av en binomial logistisk regression. Proportioner uppskattades med 95 % exakt konfidensintervall, och statistisk signifikans bedömdes vid P < 5 % (0,05). Alla analyser utfördes med hjälp av IBM® SPSS® Statistics for Windows Version 23.0 (IBM Corp., Armonk, NY, USA). Alla undersökningar utfördes i enlighet med Helsingfors principer för medicinsk etik.

Resultat

Ett sammanlagt antal på 501 pediatriska patienter, alla kaukasier, ingick i studien och fungerade som kontroller (medianålder: 11,22 år, standardavvikelse : 6,32, kvoten kvinna/man: 1,13). Kontrollernas hårhårsvirvelmönster redovisas i .

Tabell 1: Hårhårsvirvelmönster i hårbotten hos neurofibromatos typ 1 och kontroller Klicka här för att se

De rapporterade kliniska tillstånden var, i fallande ordning: infektiösa hudsjukdomar (234/501, 46.7 %), exogen dermatit (108/501, 21,6 %), hudbrännskador (47/501, 9,4 %), paravirala eller postinfektiösa hudutslag (43/501, 8,6 %), urtikaria och/eller angioödem (38/501, 7.6 %), exantematösa sjukdomar (25/501, 5 %) och biverkningar av läkemedel (6/501, 1,2 %).
Patienter som drabbades av NF1 var 56 (medianålder: 13,9; SD: 5,4, förhållandet kvinnor/män: 1,56). Positiv familjehistoria för NF1 rapporterades i 37/56 fall. Hårhårets håravlagringar hos patienter som drabbats av NF1 visas i .
Den stora majoriteten av kontrollerna uppvisade en enda hårhåravlagring lokaliserad i vertexområdet, med håret orienterat medurs (352/501: 70,3 %), medan endast 15,7 % (76/501) av patienterna hade en enda vertexhårhåravlagring moturs. Två hårbottenvirvlar upptäcktes i 12,4 % av fallen, där de parietala områdena återigen var den vanligaste lokaliseringen. 66,1 % av whorldubblarna var samlokaliserade inom samma områden. Dupletspinnarna var orienterade både medurs i 8 whorlpar (19 %), båda moturs i 2 fall (4,8 %) eller kombinerade i ett mönster moturs/medurs i de återstående 71,4 % av fallen. En tredubbel skalp whorl var mycket sällsynt och upptäcktes endast hos 9 patienter. I inget av dessa fall var tripletterna samlokaliserade inom samma områden och kombinerades mycket heterogent.
Den statistiska analysen visade att en positiv korrelation mellan den frontala hårvirvelns lokalisering och NF1 hittades (P < 0,001), medan ett omvänt samband mellan den parietala lokaliseringen och NF1 upptäcktes (P < 0001).

Tabell 2: Linjär och logistisk regression Klicka här för att visa

Diskussion

Studien av hårmönster har en lång historia. Orsakerna till klinikernas intresse för hårsnurror varierar avsevärt. Först och främst förblir hårmönstret i hårbotten oförändrat från födseln till döden och är ett enkelt och identifierbart tecken.
Flera icke ömsesidigt uteslutande teorier om bestämningsfaktorerna för hårriktningsmönstret har postulerats. Den äldsta men fortfarande mest bekräftade förblir den mekaniska teorin, enligt vilken den kupolliknande tillväxten av den underliggande hjärnan påverkar hårets riktningssluttning. Den viktigaste faktorn är det sträckplan som utövas på huden av den underliggande växande vävnaden under hårsäckens utveckling under fosterlivet. Därför är alla störningar i den tidiga hjärnutvecklingen (inklusive encefalocele, cervical neural groove, dicephali och microcephali) som inträffar under de första 18 veckorna av fosterlivet kritiska för etableringen av hårsäcksbildningen i hårbotten och resulterar i en avvikande hårmönstring i hårbotten. Föregångarna till hårsäckarna, som härstammar från neuroektodermen, tränger in i det underliggande mesenkymet med en lutande vinkel på grund av den relativt ökade tillväxtspänningen i epidermis jämfört med de underliggande lagren. Den lutningsvinkel som den framväxande hårsäcken bildar mot huden bevaras i hög grad i grupper av närliggande hårsäckar, vilket skapar ett hårstråk. En hårstråle bestäms när två eller flera hårstråk tar olika riktning: som en följd av detta, från en tät apikal virvel, fortskrider den parietala hårstrålen centrifugalt för att täcka hela hårbotten.

Ett nytt framsteg i förståelsen av bildandet av hårbottenvirvlar har nyligen gjorts av Paul, som kunde generera höga dermoepidermala skjuvkrafter på griskinnet med hjälp av vävnadsexpansionsmaskiner. Den resulterande snabba vävnadsexpansionen leder till att det bildas spiraler längs den framskridande linjen för cellproliferation, som successivt deformeras till kurvor för att slutligen generera virvelmönstret.
En genetisk faktor som påverkar virvelmönstret i hårbotten har lagts fram för att förklara bildandet av hårvirvlar i hårbottenområden som saknar mekaniska spänningskrafter under embryogenesen. Denna teori har validerats genom undersökningar baserade på studier av vänsterhänthet, hårhårsvirvlar moturs i hårbotten och atypisk placering av språkcentret i höger hjärnhalva.
Det har dessutom föreslagits en metabolisk etiologi. Denna teori stöder observationen att hårsäckarna tenderar att vara jämnt fördelade, vilket tyder på att aktiviteten hos främjande och hämmande tillväxtfaktorer villkorar fördelningen av de follikulära enheterna i hårbotten. Hårvirveln blir centrum för en minskad metabolisk aktivitet på grund av minskad frisättning av morfogener.
Nyligen genomförda studier på däggdjur med hårvirvlar i pälsen visade att variationen kan bero på sekvensvariation i de gener som är involverade i signalering av vävnadspolaritet, inklusive Frizzled 6, en medlem av en stor familj av Wnt-receptorer med integralt membran. Samma system som mönstrar hår kan också spela en roll i regleringen av utvecklingen av genetiska anomalier i hjärnan.
Moore et al. studerade tillväxten av den första hårstrået hos hanmöss som administrerades med epidermal tillväxtfaktor (EGF). Författarna visade att EGF spelar en roll i utvecklingen av hårsäckar och att administrering av EGF till hanmöss orsakade bildandet av hårslingor, vilket resulterade i en fokuserad utveckling av böjda monotricher som kännetecknades av minskad diameter och längd. Detta fynd blir fascinerande om det kopplas till den pågående debatten om EGF-receptorns (EGF-R) roll i Schwann-cellernas tumörgenes, vilket är karakteristiskt för NF1. En EGF-överuttryckande genotyp var förknippad med tidig uppkomst av de kliniska egenskaperna hos NF1. Dessutom påvisades EGF-immunoreaktivitet hos foster i vecka 15-16 på nivån av ytepitel. På huden lokaliserades den högsta färgningsintensiteten vid de follikulära ostierna. Den yttre rotskidan och Henle-skiktet i den inre rotskidan ovanför papillen uppvisade båda en positiv immunoreaktion. Det är inte klart hur EGF-signalmönstret kan betingas av uppkomsten av ett onormalt virvelmönster; å andra sidan är det säkert att denna process sker tidigt, under det embryonala livet.

Då man kombinerar de olika hypoteserna om hårvirvelbildningen är det möjligt att överuttrycket av EGF-R, som redan har bevisats i tumörmodeller av NF1-murin, förändras beroende på de olika områdena i hårbotten. Den EGF-drivna metaboliska responsen skulle kunna utlösa tillväxtsignaler i de follikulära enheterna, vilket förändrar deras fördelning och orientering i hårbotten. Det kan dock inte uteslutas att en mekanisk komponent är inblandad i patogenesen.
Resultaten av den här studien visar att atypiska frontala hårhårsvirvlar i hårbotten kan vara ett förvarningstecken för NF1, även om de också sällan kan upptäckas hos normala kontroller.
Ingen signifikant koppling hittades mellan dubbla hårhårsvirvlar i hårbotten och NF1. Uppgifterna i vår serie visar en prevalens av dubbla hårhårsnurror i hårbotten, majoriteten samlokaliserade i det parietala området, med 12,37 % hos kontroller och 14,28 % hos NF1-berörda patienter. Prevalensen som hittades i kontrollgruppen är ganska överraskande eftersom den är dubbelt så hög som den som rapporterats i litteraturen, som ligger på 4,5 %.
De insamlade resultaten visade en prevalens på 1 % (6/579) och 19,7 % (12/66) av frontalhårsnurror hos kontrollerna respektive NF1-patienterna.
En tidigare studie av 510 barnpatienter som remitterats till dermatologiska konsultationer rapporterade en övergripande prevalens av frontalhårsnurror hos 7.8 %, som nådde en topp på 17,14 % i den delkohort som drabbades av ärftliga hudsjukdomar, utan att ange de redovisade sjukdomarna.
Smith ochGong karakteriserade hårbottenhårsvirvlar hos 200 kaukasiska barn och beskrev en 10 % måttlig utblåsning av det mediala ögonbrynsmönstret och den främre hårbottenhåret uppåt hos 7 % av patienterna, vilket inte innebär att det bildas en frontalhårvirvel. Anteriora frontala whorls rapporterades vara förknippade med cowlick-mönstret i 7 % av fallen, vilka är lokaliserade längs frontala hårlinjen.

Slutsats

I litteraturen finns det få belägg för avvikande hårstråmönster för hårstråna i hårbotten hos patienter som är drabbade av NF1. Frontalhårets whorl lokalisering har associerats med NF1, men en fokuserad fall-kontrollstudie saknas fortfarande.,,,, Utvärdering av hårbottenvirvlar i hårbotten får betydelse i neonatal miljö, eftersom National Institutes of Healths diagnostiska kriterier för NF1 vanligtvis inte kan observeras i tidig ålder utan utvecklas senare i livet.
Finansiellt stöd och sponsring
Noll.
Intressekonflikter
Det finns inga intressekonflikter.

	Ziering C, Krenitsky G. The Ziering whorl classification of scalp hair. Dermatol Surg 2003;29:817-21.
	Samlaska CP, Benson PM, James WD. Anomalin i ryggraden. Ett nytt follikelmönster i hårbotten. Arch Dermatol 1989;125:98-102.
	Yousefi-Nooraie R, Mortaz-Hedjri S. Dermatoglyphic asymmetry and hair whorl patterns in schizophrenic and bipolar patients. Psychiatry Res 2008;157:247-50.
	Tirosh E, Jaffe M, Dar H. The clinical significance of multiple hair whorls and their association with unusual dermatoglyphics and dysmorphic features in mentally retarded Israeli children. Eur J Pediatr 1987;146:568-70.
	Brewster ET. Arvet av ”dubbel krona”. J Hered 1925;16:345-6.
	Smith DW, Gong BT. Mönstring av hårstrån i hårbotten: Dess ursprung och betydelse i förhållande till den tidiga utvecklingen av hjärnan och det övre ansiktet. Teratology 1974;9:17-34.
	Milano A, De Palma M. Scalp hair whorl. Epidemiologisk studie på 510 personer. Eur J Pediatr Dermatol 2013;23160-7.
	Furdon SA, Clark DA. Hårbotten hos nyfödda spädbarn. Adv Neonatal Care 2003;3:286-96.
	Wunderlich RC, Heerema NA. Hårkronmönster hos nyfödda människor. Studier av parietala hårkullars placering och deras riktningar. Clin Pediatr (Phila) 1975;14:1045-9.
	Kiil V. Frontalhårets riktning hos mentalt bristfälliga individer med särskild hänvisning till mongolism. J Hered 1948;39:281-5.
	Smith DW, Gong BT. Hårmönster i hårbotten som en ledtråd till den tidiga hjärnutvecklingen hos foster. J Pediatr 1973;83:374-80.
	Hall BD, Smith DW. Prader-Willis syndrom. En sammanfattning av 32 fall inklusive ett fall av drabbade kusiner i första ledet, varav en är av normal storlek och intelligens. J Pediatr 1972;81:286-93.
	Samlaska CP, James WD, Sperling LC. Skalpvirvlar. J Am Acad Dermatol 1989;21:553-6.
	Aksu F, Baykara B, Ergın C, Arman C. Fenotypiska drag hos autistiska individer: Förhållandet mellan fingerlängder (2D:4D), hårkullar och handdominans. Turk Psikiyatri Derg 2013;24:94-100.
	Csabi G, Zsuppán R, Jeges S, Tényi T. Mindre fysiska avvikelser är vanligare hos barn med idiopatisk epilepsi. Neuropsychopharmacol Hung 2014;16:115-20.
	Ruiz-Maldonado R. A previously unreported syndrome of multiple scalp whorls and associated anomalies. Clin Exp Dermatol 2002;27:21-3.
	Malathi M, Chandrasekhar L, Thappa DM. Multipla hårsnurror hos ett barn med normal kranial och neurologisk utveckling. Pediatr Dermatol 2013;30:630-1.
	National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: Neurofibromatos. Bethesda, Md., USA, 13-15 juli 1987. Neurofibromatosis 1988;1:172-8.
	Paul SP. Gyllene spiraler och hårbottenvirvlar: Naturens egen design för snabb expansion. PLoS One 2016;11:e0162026.
	Jansen A, Lohmann H, Scharfe S, Sehlmeyer C, Deppe M, Knecht S. The association between scalp hair-whorl direction, handedness and hemispheric language dominance: Finns det en gemensam genetisk grund för lateralisering? Neuroimage 2007;35:853-61.
	Mooney JR, Nagorcka BN. Rumsliga mönster som produceras av ett reaktions-diffusionssystem i primära hårsäckar. J Theor Biol 1985;115:299-317.
	Guo N, Hawkins C, Nathans J. Frizzled6 kontrollerar hårmönster hos möss. Proc Natl Acad Sci U S A 2004;101:9277-81.
	Moore GP, Panaretto BA, Robertson D. Effects of epidermal growth factor on hair growth in the mouse. J Endocrinol 1981;88:293-9.
	DeClue JE, Heffelfinger S, Benvenuto G, Ling B, Li S, Rui W, et al. Epidermal tillväxtfaktorexpression i neurofibromatos typ 1-relaterade tumörer och NF1-djurmodeller. J Clin Invest 2000;105:1233-41.
	Ribeiro R, Soares A, Pinto D, Catarino R, Lopes C, Medeiros R. EGF genetisk polymorfism är förknippad med kliniska egenskaper men inte malign fenotyp hos patienter med neurofibromatos typ 1. J Neurooncol 2007;81:225-9.
	Poulsen SS, Kryger-Baggesen N, Nexø E. Immunohistokemisk lokalisering av epidermal tillväxtfaktor i det mänskliga fostret i andra trimestern. Histochem Cell Biol 1996;105:111-7.
	Li H, Velasco-Miguel S, Vass WC, Parada LF, DeClue JE. Epidermal growth factor receptor-signalvägar är förknippade med tumörigenes i tumörmodellen Nf1:p53-mus. Cancer Res 2002;62:4507-13.
	Pivnick EK, Lobe TE, Fitch SJ, Riccardi VM. Hårvirvel som indikator på ett mediastinalt plexiformt neurofibrom. Pediatr Dermatol 1997;14:196-8.
	Bonifazi E, Annicchiarico G. Vortice di capelli frontale. Eur J Pediat Dermatol 2005;15:185.
	Milano A. Frontal whorl. Ett tidigt tecken på perifer neurofibromatos? Eur J Pediat Dermatol 2013;23:113.

Figurer

, ,
.